Výsledky vyhľadávania
Názov Deficit TMEM70 trochu inak Aut. údaje Prídavok M. ... [et al.] Spoluautori Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Mičev Filip
Šebová Claudia
Letenayová Ivana
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Korporácia Aktuálne trendy v diagnostike a liečba ochorení detského veku. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 5., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe ochorení detského veku : 5. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 4. december 2019, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S3 (2019), s. 15-16 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
aminokyseliny : krv : analýza
Rómovia : novorodenec
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 * analýza aminokyselín v plazme Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Možnosti diagnostiky mitochondriopatií na Slovensku Aut. údaje Brennerová K. ... [et al.] Spoluautori Brennerová Katarína
Tárnoková Simona
Mičev Filip
Maceková Dana
Prídavok Matúš
Škopková Martina
Petrovič Robert
Jungová Petra
Skalická Katarína
Bzdúch Vladimír
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 26-27 MeSH predmet. mitochondriopatie : diagnostika : dieťa
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Najčastejšia príčina deficitu ATP syntázy Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Ostrožlíková Mária
Lobotková Denisa
Prídavok Matúš
Petrovič Robert
Šebová Claudia
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 28-29 MeSH predmet. ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit
mutácia
mitochondriopatie : genetika : diagnostika : novorodenec
dieťa
novorodenec
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 * mutácia c.317-2A>G Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prečo sme zaviedli vyšetrenie acylkarnitínov? Aut. údaje Ostrožlíková M. ... [et al.] Spoluautori Ostrožlíková Mária
Górová Renáta
Podolcová V.
Prídavok Matúš
Šebová K.
Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Hlavatá Anna
Skokňová Martina
Šaligová Jana
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 60., 2020, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 60. pediatrické dni : 25. - 26. jún 2020, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. S1 (2020), s. 35 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
biomarkery
acetylkarnitín : analógy a deriváty
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá acylkarnitín Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Sekundárny nález pri výraznej ketóze, alebo manifestácia metabolickej poruchy ? Súbež.n. Additional finding associated with severe ketosis or a metabolic disease presentation? Aut. údaje Filip Mičev ... [et al.] Spoluautori Mičev Filip
Maceková Dana
Hlavatá Anna
Górová Renáta
Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Kongres s medzinárodnou účasťou 14., 2022, Demänovská Dolina, Slovensko
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika [elektronický zdroj] : recenzovaný časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 2729-9201. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2022 . - Roč. 27, č. 2 (2022), 1 elektronický optický disk, s. 56-57 Kapitoly, články MeSH predmet. gastritída
gastroenteritída
príznaky a symptómy
biomarkery
ketóza
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá acidúria glutárová typ I * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z elektronických zdrojov Báza dát ELEKTRONICKÉ ZDROJE článok
Názov Stanovenie galaktitolu v moči metódou GC-MS Aut. údaje Ferenczy V. ... [et al.] Spoluautori Ferenczy Viktória
Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Prídavok Matúš
Kubinec Robert
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 36 MeSH predmet. galaktitol : analýza : moč
galaktozémie : diagnostika : moč
chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná : metódy : využitie
poruchy metabolizmu sacharidov, vrodené : diagnostika : moč
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá GCMS Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Zmeny v spektre aminokyselín v plazme u pacientov s ťažkou novorodeneckou formou deficitu TMEM70 Aut. údaje Prídavok M. ... [et al.] Spoluautori Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Mičev Filip
Šebová Claudia
Skokňová Martina
Mičevová J.
Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 13 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
aminokyseliny : krv : analýza
plazma
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit TMEM70, ťažká novorodenecká forma * mutácia génu TMEM70 * koncentrácie aminokyselín v plazme Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok