Výsledky vyhľadávania
Názov Autosomálně recesívně dědičná spastická paraparéza s časným začátkem v důsledku mutací ALS2 genu nalezených celoexomovým sekvenováním u 17leté pacientky Aut. údaje Fuchsová P. ... [et al.] Spoluautori Fuchsová P.
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 57-58 MeSH predmet. paraplégia spastická dedičná
analýza sekvenčná
mutácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie celoexómové * mutácie génu ALS2 * paraplégia spastická hereditárna ascendentná so skorým začiatkom * IAHSP (infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis) * kazuistika Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Potřeba časné diagnostiky Duchennovy svalové dystrofie Aut. údaje Fuchsová P., Haberlová J. Autor Fuchsová P.
Spoluautori Haberlová Jana
Korporácia Pediatria - keď covid nie je hlavná téma. Live stream konferencia, 2021
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . Pediatria - keď covid nie je hlavná téma, 15. - 16. 6. 2021, live stream konferencia. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. S2 (2021), s. 12 MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : farmakoterapia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok