Výsledky vyhľadávania
Názov Deficit transaldolázy - klinický obraz a liečba u doteraz najstaršej pacientky Aut. údaje Weis D. Autor Weis Denisa 1969-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 36 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
transaldoláza : deficit : dospelý
hepatomegália
splenomegália
dysgenéza gonadálna
mutácia
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit transaldolázy * mutácia génu TALDO1 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Diferenciálna diagnostika hypotónie u detí Súbež.n. Differential diagnosis of hypotonia in children Aut. údaje Katarína Kušíková, Miriam Kolníková, Denisa Weis Autor Kušíková Katarína
Spoluautori Kolníková Miriam
Weis Denisa 1969-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 4 (2019), s. 156-160 : ilustr., fareb. fotogr., sch., tab. MeSH predmet. hypotónia svalová : etiológia : diagnostika
diagnostika diferenciálna
novorodenec
dojča
dieťa
Predmet.heslá algoritmus diagnostický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diferenciálna diagnostika hypotónie v detskom veku Aut. údaje Kušíková K., Kolníková M., Weis D. Autor Kušíková Katarína
Spoluautori Kolníková Miriam
Weis Denisa 1969-
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia, 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 226 MeSH predmet. hypotónia svalová : etiológia : diagnostika
techniky a postupy diagnostické
diagnostika diferenciálna
novorodenec
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Duplikácia v etiológii zriedkavej choroby - problém interpretácie mechanizmu účinku Aut. údaje Hrčková G., Weis D. Autor Hrčková Gabriela
Spoluautori Weis Denisa 1969-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 38-39 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
poruchy neurovývinové : genetika
duplikácia génová
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Coffinov-Sirisov syndróm * mikroduplikácia génu ARID1B * duplikácia génu ARID1B intragénová Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov ENDI a agamaglobulinémia: ENDI syndróm - nové geneticky podmienené ochorenie Aut. údaje D. Weis ... [et al.] Spoluautori Weis Denisa 1969-
Kušíková Katarína
Čižnár Peter
Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Danišovič Ľuboš
Šoltýsová Andrea
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 36-37 MeSH predmet. agamaglobulinémia
komorbidita
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá ENDI (Endoplasmatic reticulum associated Neurodevelopmental Disorder with onset in Infancy) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetika v praxi detského neurológa Aut. údaje Kušíková K., Kolníková M., Weis D. Autor Kušíková Katarína
Spoluautori Kolníková Miriam
Weis Denisa 1969-
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 36 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Maličká som ... Kazuistika (aj) o nízkom vzraste Aut. údaje Hrčková G. ... [et al.] Spoluautori Hrčková Gabriela
Weis Denisa 1969-
Štefánková Eva
Konečný Michal
Pavlík Štefan
Tichá Ľubica
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 28 MeSH predmet. poruchy rastu : diagnostika : genetika : dieťa
testovanie genetické
konsangvinita
syndróm
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá 3M syndróm * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Myhreovej syndróm: rôzne fenotypy jednej mutácie Aut. údaje Kušíková K., Weis D. Autor Kušíková Katarína
Spoluautori Weis Denisa 1969-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 36-37 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
choroby spojivového tkaniva : vrodené : genetika
Smad4 proteín : genetika
mutácia
fenotyp
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Myhreovej syndróm * mutácia génu SMAD4 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Neurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami Aut. údaje Denisa Weis ... [et al.] Spoluautori Weis Denisa 1969-
Hlavatá Anna
Hladíková Andrea
ISBN 978-80-204-5741-7 (viaz.) Vydanie První vyd. Vyd.údaje Praha : mladá fronta , 2020. - 279 s. : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., graf, schémy, tab., 24 cm Edícia Edice postgraduální medicíny
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Res. angl., česko-slov.. - Skratky Kapitoly, články MeSH predmet. neurofibromatóza 1
café-au-lait škvrny
Noonanovej syndróm
Predmet.heslá RASopatie Anotácia V tejto publikácii sa autori chcú s čitateľmi podeliť o najnovšie poznatky z literatúry, ako aj o vlastné klinické skúsenosti s diagnostikou geneticky podmienených syndrómov s „café au lait“ makulami (CALM) alebo inými hyperpigmentáciami a o manažmente najčastejšieho ochorenia s CALM – neurofibromatózy typu 1 a ďalších syndrómov. Rovnako veľká časť monografie je venovaná zriedkavým syndrómom s CALM, veľmi podobným NF1 – Legiusovmu či Noonanovej syndrómu alebo syndrómu konštitučného deficitu systému pre opravu chybne spárovaných báz. Kniha poskytuje ucelený a aktuálny prehľad častejších, ako aj zriedkavých multisystémových genetických ochorení s výskytom hyperpigmentácií, a to bez súčasného výskytu malignity, ako aj s jej rizikom. Každé ochorenie je podrobne charakterizované klinicky a tiež geneticky s aktuálnym manažmentom, liečbou ochorenia a odkazom na aktuálne internetové zdroje, ako aj vedecké projekty a svojpomocné skupiny. Táto moderne spracovaná monografia ponúka aktuálnym, prehľadným a pútavým spôsobom čitateľovi cestu k správnej diagnóze, na ktorej fotografie kožných nálezov a fenotypov, ako aj prehľadné tabuľky poskytujú výnimočne cennú orientáciu. Jazyk dok. čeština, slovenčina Krajina Česká republika Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 59730 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov New approaches to the genetics of neuromuscular disorders Aut. údaje Weis D., Kušíková K., Weis S. Autor Weis Denisa 1969-
Spoluautori Kušíková Katarína
Weis S.
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 19-20 MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : diagnostika
biopsia
testovanie genetické : trendy
sekvenovanie celogenómové
analýza DNA, sekvenčná
analýza RNA, sekvenčná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok