Výsledky vyhľadávania
Názov Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype Aut. údaje M. Elleder ... [et al.] Preklad Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu Spoluautori Elleder Milan 1938-
Pavlů-Pereira H.
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Sikora J.
Vanier Marie T.
Zeman Jiří 1950-
Novotná Z.
Chudoba D.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 Systematika 616-056.7:575.113:061.3 MeSH predmet. sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : genetika
biológia molekulárna : metódy
javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
fenotyp
prevalencia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Lysosomal storage diseases Podnázov fabry disease, clinical heterogeneity and management challenges 2nd international symposium, Cannes, April 2002 Aut. údaje guest editors Michael Beck, Timothy M. Cox, Marie T. Vanier Preklad Choroby lyzozómov, Fabryho choroba: klinická heterogénnosť a terapeutické výzvy, 2. medzinárodné sympózium, Cannes, apríl 2002 Ďalší autori Beck Michael (Editor)
Cox Timothy M. (Editor)
Vanier Marie T. (Editor)
Korporácia International Symposium on Lysosomal Storage Disease 2., 2002, Cannes, Francúzsko
Roč., číslo Vol. 91 suppl. 439 (2002) Vyd.údaje [S.l.] : Taylor & Francis , 2002. - iii, 159 s., il. : fotogr., grafy, tab. Edícia Acta Paediatrica : international journal of paediatrics ; suppl. 439, ISSN 0803-5326
Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy Kapitoly, články Systematika 616-008-053.2 MeSH predmet. choroby lyzozómové
Fabryho choroba : diagnostika : patofyziológia : terapia
mukopolysacharidóza II : diagnostika : farmakoterapia : terapia
Fabryho choroba : komplikácie
Jazyk dok. angličtina Krajina Nórsko Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 853 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne