Výsledky vyhľadávania
Názov Akútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov Súbež.n. Acute renal failure in newborn period - initial symptom of inborn error of metabolism of purines Aut. údaje J. Ferenczová ... [et al.] Spoluautori Ferenczová Juliana
Behunová Jana
Šťastná Sylvie
Podracká Ľudmila
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 1 (2008), s. 33-37 Systematika 616.61-008.64-053.31-02 * 616-008.9-053.31-056.7-06 * 547.857 MeSH predmet. poškodenie obličiek, akútne : etiológia : diagnostika : novorodenec
hyperurikémia : etiológia : diagnostika : novorodenec
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : komplikácie : diagnostika : genetika
hypoxantínfosforibozyltransferáza : genetika
mutácia
Leschov-Nyhanov syndróm
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá nefropatia urátová akútna - etiológia - diagnostika - novorodenec * hypoxantínguanínfosforibozyltransferáza * HPRT * mutácia zostrihová * intrón 1 (c.27+2T>C) génu pre HPRT 1 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Akútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov Aut. údaje J. Ferenczová ... [et al.] Spoluautori Ferenczová Juliana
Behunová Jana
Šťastná Sylvie
Podracká Ľudmila
Korporácia Slovenská nefrologická spoločnosť. Kongres s medzinárodnou účasťou 32., 2007, Stará Ľubovňa, Slovensko
Sign. CD 48 Zdroj. dok. Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. - ISSN 1210-955X. - Praha : TIGIS , 2007 . - Roč. 13, č. 4 (2007), s. 164-165 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičná porucha metabolizmu purínov - príčina akútneho renálneho zlyhania u novorodenca Súbež.n. Inborn error of metabolism of purines - a rare cause of acute renal failure in newborn Aut. údaje Ferenczová J. ... [et al.] Spoluautori Ferenczová Juliana
Behunová Jana
Šťastná Sylvie
Podracká Ľudmila
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 277-278 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dědičné metabolické poruchy Aut. údaje Georg F. Hoffmann ... [et al.]; přeložila: Sylvie Šťastná Spoluautori Hoffmann Georg F.
Nyhan William L.
Zschocke Johannes
Kahler Stephen G.
Myatepek Ertan
Ďalší autori Šťastná Sylvie (Prekladateľ)
ISBN 80-247-0831-0 (brož.) Vydanie Vyd. 1. čes. Vyd.údaje Praha : Grada Publishing , 2006. - 416 s. : ilustr., tab., 24 cm Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy a register Kapitoly, články Systematika 616-008-07-08-09 MeSH predmet. choroby metabolické : diagnostika : terapia : patofyziológia
stavy patologické, príznaky a symptómy
diagnostika diferenciálna
choroba akútna : terapia
techniky klinické laboratórne
skríning novorodenecký
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 51129 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch Aut. údaje John Fernandes ... [et al.]; prekl. Sylvie Šťastná Spoluautori Fernandes John
Saudubray Jean-Marie
van den Berghe Georges
Walter John H.
Ďalší autori Šťastná Sylvie (Prekladateľ)
ISBN 978-80-7387-096-6 (viaz.) Vydanie 4. vydání Vyd.údaje Praha : Nakladatelství TRITON , 2008. - 607 s. Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Kapitoly, články Systematika 616-008-056.7-07-08(075.8) MeSH predmet. choroby metabolické : klasifikácia : diagnostika : terapia
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
Forma, žáner učebnica
Preklad z Inborn Metabolic Diseases, Diagnosis and Treatment. - : Springer Medizin Verlag Heidelberg, 2006 Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Počet ex. 2, z toho voľných 1 Druh dok. Učebnice Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info U 10250 sklad Rovinka - monografické dokumentyvypožičaný (do 01.07.2024) U 10430 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Glykogenóza typu II - infantilní forma (morbus Pompe) v české a slovenské populaci Súbež.n. Glycogenosis type II - infantile form (morbus Pompe) in the Czech and Slovak population Aut. údaje S. Šťastná ... [et al.] Spoluautori Šťastná Sylvie
Ďalší autori Pešková K. (Autor)
Elleder Milan 1938- (Autor)
Poupětová Helena 1956- (Autor)
Hlavatá Anna (Autor)
Mišovicová Nadežda (Autor)
Poznámky Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 436-440 : Tab. Systematika 616-008.9-053.2-074 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
kardiomyopatie : etiológia : genetika
choroby svalov : etiológia : genetika
glukozidázy : deficit : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : patológia
diagnostika prenatálna
incidencia
Predmet.heslá Pompeho choroba - infantilná forma Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Laboratory diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency by tandem mass spectrometry Aut. údaje J. Bártl ... [et al.] Spoluautori Bártl J.
Chrastina Petr
Zvoníčková J.
Košťálová Eva
Šťastná Sylvie
Schich Behúlová Darina
Šalingová Anna
Kolníková Miriam
Korporácia Celostátní sjezd České společnosti klinické biochemie ČLS JEP 9., Praha, Česko
Sign. C 1986 Zdroj. dok. Klinická biochemie a metabolismus. - ISSN 1210-7921. - Praha : Novatrix , 2009 . - Roč. 17 (BCB 38), č. 3 (2009), s. 184-185 Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Maternal hyperphenylalaninemias in healthy Czech population of pregnant women: 30 years experience with screening, prevention and treatment Aut. údaje J. Hyánek ... [et al.] Spoluautori Hyánek Josef 1933-
Kozák Libor 1960-2007
Sťahlová-Hrabincová Eva
Trnka Václav 1912-1997
Kobilková Jitka 1928-
Doležal Antonín 1929-
Soukup K.
Zeman Jiří 1950-
Šťastná Sylvie
Vaďurová Ludmila
Krijt J.
Viletová H.
Červená M.
Paterová T.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 291-298 : Grafy, tab. Systematika 616-008.9:618.2:613.2.035:061.3(437.1/.2) MeSH predmet. fenylalanín : analýza : použitie diagnostické
fenylketonúria matky : diagnostika
gravidita : metabolizmus
vzťahy matka-plod
testovanie genetické : klasifikácia : metódy
dietoterapia : trendy
manažment rizika : metódy
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner kongres
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Maternal hyperphenylalaninemias in healthy Czech population of pregnant women: 30 years experience with screening, prevention and treatment Podnázov Abstrak článku Aut. údaje J. Hyánek ... [et al.] Spoluautori Hyánek Josef 1933-
Kozák Libor 1960-2007
Sťahlová-Hrabincová Eva
Doležal Antonín 1929-
Soukup K.
Zeman Jiří 1950-
Šťastná Sylvie
Vaďurová Ludmila
Krijt J.
Viletová H.
Červená M.
Paterová T.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 326-327 Systematika 616.633.284-056.7:575.113:061.3 MeSH predmet. alanín : analýza : použitie diagnostické
gravidita : genetika : metabolizmus
testovanie genetické : metódy
prevencia primárna : metódy
postihnutie intelektuálne : komplikácie : enzymológia : genetika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : diagnostika : etiológia : genetika
fenylketonúria matky : diagnostika : etiológia : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok