Výsledky vyhľadávania
Názov Ako sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy? Aut. údaje Holešová D. ... [et al.] Spoluautori Holešová Darina
Schich Behúlová Darina
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Tárnoková Simona
Perečková Jana
Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Knapková Mária
Gregová Elena
Hálová Katarína
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Chandoga Ján 1950-
Korporácia ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6 Zdroj. dok. Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
skríning novorodenecký
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Biochemical genetic testing in Centre of Inherited Metabolic Diseases of University Children's Hospital Bratislava Súbež.n. Biochemické genetické testování v Centru dědičných metabolických poruch v Dětské fakultní nemocnici v Bratislavě Aut. údaje Behúlová D. ... [et al.] Spoluautori Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Vasilenková Alena
Šebová Claudia
Perečková Jana
Syrová Dagmar
Ostrožlíková Mária
Korporácia Celostátní sjezd České společnosti klinické biochemie ČLS JEP 10., 2011, Plzeň, Česko
Sign. C 1986 Zdroj. dok. Klinická biochemie a metabolismus. - ISSN 1210-7921. - Pardubice : STAPRO , 2011 . - Roč. 19 (BCB 40), č. 3 (2011), s. 185 Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Biochemicko-genetická diagnostika v Centre dedičných metabolických porúch Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava Súbež.n. Biochemical genetic testing in Centre of inherited metabolic diseases of University Children's Hospital Bratislava Aut. údaje Behúlová D. ... [et al.] Spoluautori Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Šebová Claudia
Perečková Jana
Ostrožlíková Mária
Ponec Jozef
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 569-570 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation Aut. údaje Lekka D.E. ... [et al.] Spoluautori Lekka D. E.
Brucknerová Jana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Bellová Jana
Pakanová Zuzana
Siváková B.
Skokňová Martina
Bzdúch Vladimír
Mucha Ján
Barath Peter
Brucknerová Ingrid
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
deficit antitrombínu III
faktor IX
deficit faktora XI
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Predmet.heslá algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné metabolické poruchy s dysmorfnými príznakmi Súbež.n. Inherited defects of metabolism with dysmorphic features Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Fabriciová Katarína
Šalingová Anna
Zeman Jiří 1950-
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 562 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit 3-OH-acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom (LCHAD) - kazuistika Súbež.n. Long-chain-3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - case report Aut. údaje Šebová C.... [et al.] Spoluautori Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Škodová Jozefína
Šalingová Anna
Hlavatá Anna
Buzássyová Darina
Ponec Jozef
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 609-610 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit biotinidázy - jednoduchá biochemická diagnostika liečiteľnej metabolickej poruchy Aut. údaje A. Šalingová ... [et al.] Spoluautori Šalingová Anna
Ďalší autori Horáková Júlia (Autor)
Vasilenková Alena (Autor)
Schich Behúlová Darina (Autor)
Zeman Jiří 1950- (Autor)
Kasanická Anna (Autor)
Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 3., 1998, Novoľubovnianské kúpele, Slovensko
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 3, č. 2 (1998), s. 140 Systematika 616.153.1-008.64:616-074:061.3 MeSH predmet. kongresy ako téma
biotín : metabolizmus : genetika
enzýmy : krv : deficit : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : patofyziológia
techniky klinické laboratórne : účinky nežiaduce : využitie
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku Aut. údaje Šebová C. ... [et al.] Spoluautori Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Šalingová Anna
Perečková Jana
Ferenczy Viktória
Ostrožlíková Mária
Holešová Darina
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35 MeSH predmet. galaktokináza : deficit : genetika
katarakta : etiológia : dojča
galaktóza : moč
galaktitol : moč
glukóza
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit galaktokinázy * mutácia génu GALK1 * mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) * mutácia p.M1V(c.1A>G) * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmi symptomatickými pacientami Súbež.n. MCAD deficiency - our experience with four symptomatic patients Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Fabriciová Katarína (Autor)
Šalingová Anna (Autor)
Šaligová Jana (Autor)
Šťastná S. (Autor)
Lehnert W. (Autor)
Sass Jörg 0liver (Autor)
Kozák Libor 1960-2007 (Autor)
Benedeková Marta 1941- (Autor)
Poznámky Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 430-432 : Tab. Systematika 616-008.9-053.2-074(437.6) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika : patológia : dieťa
desaturázy mastných kyselín : deficit : genetika
karnitín : krv : analýza : dieťa
spektrometria hmotnostná : metódy : využitie
Rómovia
kazuistiky
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá acylkoenzým A dehydrogenázy Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostics of cerebral creatine deficiency syndrome using tandem mass spectrometry in urine and dry urine spot Súbež.n. Diagnostika syndrómov deficitu kreatínu v mozgu pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie v moči a suchej kvapke moču Aut. údaje Jurdáková Helena ... [et al.] Spoluautori Jurdáková Helena
Večereková Tereza
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Górová Renáta
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2023 . - Roč. 11, č. 4 (2023), s. 71-77 : ilustr., grafy, obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok