Výsledky vyhľadávania
Názov Ako sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy? Aut. údaje Holešová D. ... [et al.] Spoluautori Holešová Darina
Schich Behúlová Darina
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Tárnoková Simona
Perečková Jana
Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Knapková Mária
Gregová Elena
Hálová Katarína
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Chandoga Ján 1950-
Korporácia ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6 Zdroj. dok. Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
skríning novorodenecký
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Barthov syndróm Aut. údaje Tárnoková S. ... [et al.] Spoluautori Tárnoková Simona
Šebová Claudia
Holešová Darina
Perečková Jana
Brennerová Katarína
Riedel Rudolf
Kunovský Pavol 1951-
Ďuranová M.
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 26 MeSH predmet. Barthov syndróm : diagnostika : dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Biochemical genetic testing in Centre of Inherited Metabolic Diseases of University Children's Hospital Bratislava Súbež.n. Biochemické genetické testování v Centru dědičných metabolických poruch v Dětské fakultní nemocnici v Bratislavě Aut. údaje Behúlová D. ... [et al.] Spoluautori Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Vasilenková Alena
Šebová Claudia
Perečková Jana
Syrová Dagmar
Ostrožlíková Mária
Korporácia Celostátní sjezd České společnosti klinické biochemie ČLS JEP 10., 2011, Plzeň, Česko
Sign. C 1986 Zdroj. dok. Klinická biochemie a metabolismus. - ISSN 1210-7921. - Pardubice : STAPRO , 2011 . - Roč. 19 (BCB 40), č. 3 (2011), s. 185 Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Biochemicko-genetická diagnostika v Centre dedičných metabolických porúch Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava Súbež.n. Biochemical genetic testing in Centre of inherited metabolic diseases of University Children's Hospital Bratislava Aut. údaje Behúlová D. ... [et al.] Spoluautori Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Šebová Claudia
Perečková Jana
Ostrožlíková Mária
Ponec Jozef
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 569-570 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné metabolické poruchy cyklu močoviny Súbež.n. Urea cycle disorders Aut. údaje Fabriciová K. ... [et al.] Spoluautori Fabriciová Katarína
Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Šaligová A.
Holešová Darina
Šebová Claudia
Dvořáková Lenka
Letenayová Ivana
Franková Eva
Kramplová Mária
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 568 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit 3-OH-acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom (LCHAD) - kazuistika Súbež.n. Long-chain-3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - case report Aut. údaje Šebová C.... [et al.] Spoluautori Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Škodová Jozefína
Šalingová Anna
Hlavatá Anna
Buzássyová Darina
Ponec Jozef
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 609-610 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku Aut. údaje Šebová C. ... [et al.] Spoluautori Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Šalingová Anna
Perečková Jana
Ferenczy Viktória
Ostrožlíková Mária
Holešová Darina
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35 MeSH predmet. galaktokináza : deficit : genetika
katarakta : etiológia : dojča
galaktóza : moč
galaktitol : moč
glukóza
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit galaktokinázy * mutácia génu GALK1 * mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) * mutácia p.M1V(c.1A>G) * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov ERNDIM - systém externého hodnotenia kvality biochemickej diagnostiky dedičných metabolických porúch Aut. údaje Darina Behúlová ... [et al.] Spoluautori Schich Behúlová Darina
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Holešová Darina
Ponec Jozef
Perečková Jana
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Korporácia Labkvalita 2009. Celoslovenská konferencia s medzinárodnou účasťou, 2009, Nový Smokovec - Vysoké Tatry, Slovensko
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2009 . - Roč. 14, č. 1-2 (2009), s. 33-38 : ilustr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Fascinujúci biochemický marker – 3-metylglutakonová acidúria Súbež.n. 3-methylglutaconic aciduria – a fascinating biochemical marker Aut. údaje Tárnoková S. ... [et al.] Spoluautori Tárnoková Simona
Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Ostrožlíková Mária
Škodová Jana
Perečková Jana
Syrová Dagmar
Fabriciová Katarína
Dolníková Dana
Tesařová M.
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 69 Jazyk dok. slovenčina, angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Fenylketonúria diagnostikovaná vo veku 10 rokov Súbež.n. Phenylketonuria detected at 10 years of age Aut. údaje D. Holešová ... [et al.] Spoluautori Holešová Darina
Schich Behúlová Darina
Vajnerová Zuzana
Činčurová Elena
Škodová Jozefína
Holešová I.
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Ponec Jozef
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 483-484 Systematika 616.633.284-053.2:061.3 MeSH predmet. fenylketonúrie : diagnostika : genetika
dieťa
faktory vekové
techniky klinické laboratórne
skríning novorodenecký : metódy
terapeutika
Forma, žáner kazuistiky
abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok