Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 29  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth p0036566^"
  1. NázovEmery-Dreifussova muskulárna dystrofia - genetická a klinická heterogenita
    Aut. údajeB. Hlucháňová ... [et al.]
    Spoluautori Hlucháňová B.
    Špalek Peter
    Mazanec Radim 1959-
    Zídková Jana
    Fajkusová Lenka
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 23-24
    MeSH predmet. Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia
    dedičnosť
    príznaky a symptómy
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovEmeryho-Dreifussova muskulárna dystrofia - genetická a klinická heterogenita, diagnostika, liečba a analýza súboru pacientov v SR
    Súbež.n.Emery-Dreifuss muscular dystrophy - genetical and clinical heterogeneity, diagnostics, treatment and cohort analysis of patients in Slovakia
    Aut. údajePeter Špalek ... [et al.]
    Spoluautori Špalek Peter
    Hlucháňová Alžbeta
    Mazanec Radim 1959-
    Zídková Jana
    Fajkusová Lenka
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 3 (2020), s. 133-139  : ilustr., aj fareb., obr., tab.
    MeSH predmet. Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia : genetika : diagnostika : terapia
    heterogenita genetická
    diagnostika
    laminopatie
    dystrofie svalové
    kontraktúra
    šľachy
    kardiomyopatie
    Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia viazaná na X-chromozóm
    Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia, autozomálna
    Heslá geogr. Slovensko
    Predmet.heslá emerín * kazuistiky
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovFacio-skapulo-humerálna svalová dystrofia (FSHD) - etiopatogenéza, diagnostika, súbor pacientov v SR
    Súbež.n.Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD) - etiopathogenesis, diagnostics, a cohort of 30 patients in Slovakia
    Aut. údajeIvan Martinka, Peter Špalek, Lenka Fajkusová
    Autor Martinka Ivan
    Spoluautori Špalek Peter
    Fajkusová Lenka
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. 2 (2019), s. 57-61  : ilustr., fareb. fotogr., obr.
    MeSH predmet. dystrofia svalová facioskapulohumerálna : etiológia : diagnostika : epidemiológia
    choroby genetické, vrodené : genetika
    príznaky a symptómy
    slabosť svalová
    Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
    Predmet.heslá dystrofia svalová facioskapulohumerálna (FSHD) * FSHD typ 1 * FSHD typ 2 * vyhodnotenie súboru pacientov
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovFacio-skapulo-humerálna svalová dystrofia v SR - klinické fenotypy, aktuálne možnosti diagnostiky a terapie
    Aut. údajeKračunová K., Špalek P., Lenka Fajkusová
    Autor Kračunová Katarína
    Spoluautori Špalek Peter
    Fajkusová Lenka
    Korporácia Sympózium praktickej neurológie 6., 2012, Tále, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax : 13. 14. apríl 2012 Tále : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 29
    MeSH predmet. dystrofia svalová facioskapulohumerálna : genetika : diagnostika : terapia
    progresia choroby
    príznaky a symptómy
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovFacioskapulohumerálna svalová dystrofia
    Aut. údajeKračunová K., Špalek P., Fajkusová L.
    Autor Kračunová Katarína
    Spoluautori Špalek Peter
    Fajkusová Lenka
    Korporácia Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 27., 2012, Martin, Slovensko
    Martinské neuroimunologické dni 8., 2012, Martin, Slovensko
    Obnovené moravsko-slovenské dni neurológov 14., 2012, Martin, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXVII. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XIV. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : 29. - 31. marec, Martin. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S1 (2012), s. 43
    MeSH predmet. dystrofia svalová facioskapulohumerálna : genetika
    delécia chromozómová
    príznaky a symptómy
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá delécia 4q35
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovFSHD z pohledu molekulární biologie
    Aut. údajeJ. Zídková, L. Fajkusová
    Autor Zídková Jana
    Spoluautori Fajkusová Lenka
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
    Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
    Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 39
    MeSH predmet. dystrofia svalová facioskapulohumerálna : diagnostika : genetika
    testovanie genetické
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá repetície tandemové D4Z4 * mutácia génu SMCHD1
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovGenetické aspekty "idiopatických" epilepsií
    Súbež.n.Genetic aspects of "idiopathic" epilepsies
    Aut. údajeŠtefania Rusnáková ... [et al.]
    Spoluautori Rusnáková Štefania
    Fajkusová Lenka
    Jansová Eva
    Šultesová Pavla
    Chovančíková Marie
    Kuba Robert
    Ošlejšková Hana 1956-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    Sign.C 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 2 (2012), s. 97-100  : ilustr. (fareb.), obr., tab.
    MeSH predmet. epilepsia : genetika
    mutácia
    kanály iónové : genetika
    kanály sodíkové
    kanály draslíkové
    kanály vápnikové
    kanály chloridové
    kanály iónové, riadené ligandami
    receptory GABA
    receptory cholinergické
    epilepsie parciálne
    kanalopatie
    Forma, žáner prehľad
    Predmet.heslá kanály iónové, riadené napätím
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovGeneticky podmíněná autosomálně dominantní noční frontální epilepsie
    Aut. údajeHanáková P. ... [et al.]
    Spoluautori Hanáková Petra
    Kuba Robert
    Chovančíková Marie
    Fajkusová Lenka
    Ošlejšková Hana 1956-
    Korporácia Slovenský a český epileptologický zjazd 25., 2012, Tále, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 25. slovenský a český epileptologický zjazd : 21. - 22. september 2012, Tále : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S4 (2012), s. 17
    Heslá akcie Slovenský a český epileptologický zjazd ( 25. : 2012 : Tále, Slovensko )
    MeSH predmet. epilepsia frontálneho laloka : genetika : diagnostika
    mutácia
    receptory nikotínové
    receptory hormónu uvoľňujúceho kortikotropín
    diagnostika diferenciálna
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá epilepsia frontálneho laloka autosomálne dominantná nočná (ADNFLE)
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovGenetika dědičných svalových onemocnění
    Súbež.n.Genetics of neuromuscular diseases
    Aut. údajeJana Zídková, Lenka Fajkusová
    Autor Zídková Jana
    Spoluautori Fajkusová Lenka
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    Sign.C 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 326-330  : ilustr., fareb., sch.
    MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : diagnostika : genetika
    dystrofie svalové
    testovanie genetické
    analýza sekvenčná
    dystrofie svalové pletencové
    dystrofia svalová facioskapulohumerálna
    dystrofia myotonická
    myopatie distálne
    Predmet.heslá choroby svalov dedičné * sekvenovanie masívne paralelné
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovHypokaliemická periodická paralýza
    Aut. údajeD. Richter, P. Špalek, L. Fajkusová
    Autor Richter Denis
    Spoluautori Špalek Peter
    Fajkusová Lenka
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 36
    Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko )
    MeSH predmet. paralýza hypokaliemická periodická : patofyziológia : diagnostika : terapia
    kanalopatie
    parestézia
    únava
    slabosť svalová
    paralýza
    chlorid draselný : použitie terapeutické
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá actazolamid - použitie terapeutické
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.