Výsledky vyhľadávania
Názov DiGeorgeov syndróm ako následok nevyváženej translokácie medzi chromozómami 2;22 (kazuistika) Aut. údaje Drozdíková, V. ... [et al.] Spoluautori Drozdíková V.
Fojtíková Miriam
Halásová Edita
Pietrzyková Michaela
Zmajkovičová Darina
Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 48-49 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Genetické syndrómy obezity v praxi klinického genetika - analýza za 10 rokov Súbež.n. Genetic obesity syndromes in genetic clinic - 10 years analysis Aut. údaje Darina Ďurovčíková ... [et al.] Spoluautori Ďurovčíková Darina
Zmajkovičová Darina
Fojtíková Miriam
Petrovič Robert
Mlkvá Iveta
Halásová Edita
Véghová Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2009 . - Roč. 58, č. 5 (2009), s. 198-203 : ilustr., graf, obr., tab. MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : genetika : diagnostika
obezita : genetika
techniky genetické : využitie
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
Bardetov-Biedlov syndróm
pseudohypoparatyreóza
Predmet.heslá Cohenov syndróm * Alströmov syndróm * Wolframov syndróm * Williamsov syndróm * syndrómy obezity monogénové * FISH (fluorescence in situ hybridization) * reakcia polymerázová reťazová, metylačne senzitívna Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kazuistika pacienta s karyotypom 49, XXXXY Aut. údaje Fojtíková, M. ... [et al.] Spoluautori Fojtíková Miriam
Drozdíková V.
Pietrzyková Michaela
Zmajkovičová Darina
Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 51 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Lakrimo-aurikulo-dento-digitálny (LADD) syndróm manifestný ako kritický stav novorodenca Súbež.n. Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrome manifested as critical newborn's status Aut. údaje D. Ďurovčíková ... [et al.] Spoluautori Ďurovčíková Darina
Ďalší autori Vicianová Katarína (Autor)
Elízová Iveta (Autor)
Mlkvá Iveta (Autor)
Zmajkovičová Darina (Autor)
Lukáčová Margita (Autor)
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 9 (2003), s. 563-565 : Obr., tab. Systematika 616-056.7:617.764-053.2 MeSH predmet. abnormality kraniofaciálne
pneumotorax : vrodené : novorodenec : dieťa
konjunktivitída
dakryocystitída
Predmet.heslá LADD syndróm * Levyho-Holisterov syndróm * Silverov-Russelov syndróm Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prader-Willi syndróm a súčasná úroveň diagnostiky v SR Súbež.n. Prader-Willy syndrom and simultaneous standart in SR Aut. údaje D. Ďurovčíková ... [et al.] Spoluautori Ďurovčíková Darina
Kršiaková Jana
Cisárik František
Černáková Iveta
Zmajkovičová Darina
Fiedlerová K.
Brejová Dorota
Košťálová Ľudmila 1953-
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2867 Zdroj. dok. Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : BONUS . - Roč. 12, č. 1 (2005), s. 23-26 : Obr., tab. Systematika 612.397.7-053.2-056.7 MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika : terapia : dieťa
techniky klinické laboratórne
obezita : genetika : dieťa
hormón rastový : použitie terapeutické
hybridizácia in situ, fluorescenčná : metódy : využitie
hypotónia svalová
správanie súvisiace s príjmom potravy : novorodenec
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Prader-Willi syndrome: 5 years diagnostic experiences in prepubertal children in Slovakia Aut. údaje Ďurovčíková, D. ... [et al.] Spoluautori Ďurovčíková Darina
Kršiaková Jana
Cisárik František
Černáková I.
Zmajkovičová Darina
Fiedlerová K.
Brejová Dorota
Čapková M.
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. European journal of human genetics . - 13, Suppl. 1 (2003), s. 113 Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Praderov-Williho syndróm u prepubertálnych detí Súbež.n. Prader-Willy syndrome in prepubertal children Aut. údaje D. Ďurovčíková ... [et al.] Spoluautori Ďurovčíková Darina
Kršiaková Jana
Zmajkovičová Darina
Brejová Dorota
Košťálová Ľudmila 1953-
Čapková P.
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 473 Systematika 616.89-008.1:575.113:061.3 MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : farmakoterapia : genetika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : komplikácie : genetika
delécia chromozómová
diagnostika
skúšanie klinické ako téma
hormón rastový : použitie terapeutické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prenatal diagnosis in two region of the Slovak Republic Aut. údaje M. Ondrejčák ... [et al.] Spoluautori Ondrejčák Michal 1944-
Ďalší autori Karelová E. (Autor)
Jusková E. (Autor)
Lukáčová Margita (Autor)
Pálová A. (Autor)
Brejová Dorota (Autor)
Fojtíková Miriam (Autor)
Zmajkovičová Darina (Autor)
Ferák Vladimír 1938- (Autor)
Kádaši Ľudevít 1952- (Autor)
Horvátová L. (Autor)
Korporácia PECO Eucromic Congress on prenatal diagnosis in the Central and Eastern European Countries and the states of the former Soviet Union, 4.-7.9.1996, Praha
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 7 (1997), s. 464 Systematika 616-056.7:616-076.5:061.3 MeSH predmet. kongresy ako téma
diagnostika prenatálna : metódy : trendy
Slovensko
Predmet.heslá kongresy * diagnóza prenatálna * Slovensko Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Skúsenosti s FISH diagnostikou DiGeorge syndrómu na našom pracovisku v období od 2007 - 2016 Aut. údaje Drozdíková V. ... [et al.] Spoluautori Drozdíková V.
Fojtíková Miriam
Zmajkovičová Darina
Pietrzyková Michaela
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 32 MeSH predmet. DiGeorgeov syndróm : diagnostika : genetika
syndróm delécie 22q11 : diagnostika
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok