Výsledky vyhľadávania
Názov Dedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia Aut. údaje Bušányová B. ... [et al.] Spoluautori Bušányová Beáta
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Skalická Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36 MeSH predmet. dystrofie sietnice : genetika : diagnostika : terapia
choroby očné dedičné : genetika : diagnostika : terapia
retinitis pigmentosa
Leberova kongenitálna amauróza
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
terapia génová
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu RPE65 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * voretigén neparvovec Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Dedičné nádorové syndrómy Súbež.n. Hereditary cancer syndromes Aut. údaje Katarína Závodná ... [et al.] Spoluautori Závodná Katarína
Milly Miriam
Vavrová Ľudmila
Dolešová Lenka
Hamidová Olívia
Konečný Michal
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Zdroj. dok. Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 20150418 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 84-89 : ilustr., grafy, obr., tab. MeSH predmet. syndrómy nádorové dedičné : genetika
dedičnosť
testovanie genetické
nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika : genetika
syndróm dedičnej rakoviny prsníka a vaječníkov : diagnostika : genetika
neoplázia endokrinná mnohopočetná, typ 2b : genetika
Predmet.heslá karcinóm žalúdka hereditárny difúzny Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov DEEAH syndróm Aut. údaje Olívia Hamidová, Gabriela Hrčková Autor Hamidová Olívia
Spoluautori Hrčková Gabriela
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 3 (2021), s. 135 MeSH predmet. syndróm : dieťa
choroby genetické, vrodené
príznaky a symptómy
dieťa
Predmet.heslá syndróm DEEAH (developmental delay with endocrine, exocrine, autonomic, and hematologic abnormalities) Variantné názvy Developmental delay with endocrine exocrine autonomic and hematologic abnormalities syndróm Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov DEEAH syndróm - raritné monogénové ochorenie Aut. údaje Hamidová O. ... [et al.] Spoluautori Hamidová Olívia
Hrčková Gabriela
Hornová Jarmila
Urminská M.
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 37 MeSH predmet. syndróm : dieťa
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
mutácia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm DEEAH (developmental delay with endocrine, exocrine, autonomic, and hematologic abnormalities) * mutácia génu MADD Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Diagnostika pacientov s Lynchovým syndrómom Súbež.n. Diagnostics of patients of Lynch syndrome Aut. údaje Katarína Závodná ... [et al.] Spoluautori Závodná Katarína
Vavrová Ľudmila
Hamidová Olívia
Markus Ján
Konečný Michal
Kajo Karol
Lohajová Behúlová Regína
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Zdroj. dok. Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 12, č. 6 (2017), s. 414-420 : ilustr., grafy, tab. MeSH predmet. nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika : genetika
imunohistochémia
nestabilita mikrosatelitová
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná
Predmet.heslá Lynchov syndróm * kritériá indikačné * Amsterdamské kritériá * Bethesda kritériá * mutácia BRAF V600E * metylácia promótora génu MLH1 * gény MMR (mismatch reparačné) * mutácia MMR génov * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov DNA diagnostika hereditárneho angioedému Aut. údaje Vavrová Ľ. ... [et al.] Spoluautori Vavrová Ľudmila
Hamidová Olívia
Jeseňák Miloš 1980-
Hrubišková Klára 1926-
Zuzulová Mária
Lohajová Behúlová Regína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 21 MeSH predmet. angioedémy dedičné : diagnostika : genetika
proteín inhibujúci komplement C1
testovanie genetické
edém : etiológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá SERPING1 gén Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov DNA diagnostika hereditárneho angioedému v Slovenskej republike Aut. údaje Vavrová, Ľ. ... [et al.] Spoluautori Vavrová Ľudmila
Markus Ján
Hamidová Olívia
Jeseňák Miloš 1980-
Zuzulová Mária
Hrubišková Klára 1926-
Konečný Michal
Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 69 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY Názov Dojča s kŕčmi - ad neurológia? Aut. údaje Pribilincová Z. ... [et al.] Spoluautori Pribilincová Zuzana
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Jacková V.
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 62., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 62. pediatrické dni : 28. - 29. apríl 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 11 MeSH predmet. kŕč svalový : dojča
poruchy vedomia
hypoparatyreoidizmus : farmakoterapia
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu pre CaSR (calcium sensing receptor) * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Genetická analýza génu SERPING1 u pacientov so suspektným hereditárnym angioedémom Aut. údaje Ľudmila Vavrová ... [et al.] Spoluautori Vavrová Ľudmila
Markus Ján
Hamidová Olívia
Hrubiško Martin 1958-
Konečný Michal
Korporácia Martinské dni imunológie 10., 2012, Martin, Slovensko
Sign. C 2659 Zdroj. dok. Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2013 . - Zv. 23, č. 1 (2013), s. 38 MeSH predmet. angioedémy dedičné, typ I a II : diagnostika : genetika
proteín inhibujúci komplement C1
mutácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá SERPING1 gén Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Genetická diagnostika ketotických hypoglykémií neznámeho pôvodu Aut. údaje Skalická K. ... [et al.] Spoluautori Skalická Katarína
Požgayová Slávka
Janečková L.
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Hlavatá Anna
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 62., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 62. pediatrické dni : 28. - 29. apríl 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 24 MeSH predmet. hypoglykémia
ketóza
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá hypoglykémie ketotické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY