Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 49  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth p0056363^"
  1. NázovDedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia
    Aut. údajeBušányová B. ... [et al.]
    Spoluautori Bušányová Beáta
    Gerinec Anton 1947-
    Tomčíková Dana
    Hrčková Gabriela
    Hamidová Olívia
    Skalická Katarína
    Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36
    MeSH predmet. dystrofie sietnice : genetika : diagnostika : terapia
    choroby očné dedičné : genetika : diagnostika : terapia
    retinitis pigmentosa
    Leberova kongenitálna amauróza
    sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
    terapia génová
    dieťa
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá mutácia génu RPE65 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * voretigén neparvovec
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovDedičné nádorové syndrómy
    Súbež.n.Hereditary cancer syndromes
    Aut. údajeKatarína Závodná ... [et al.]
    Spoluautori Závodná Katarína
    Milly Miriam
    Vavrová Ľudmila
    Dolešová Lenka
    Hamidová Olívia
    Konečný Michal
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3069
    Zdroj. dok. Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 20150418 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 84-89  : ilustr., grafy, obr., tab.
    MeSH predmet. syndrómy nádorové dedičné : genetika
    dedičnosť
    testovanie genetické
    nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika : genetika
    syndróm dedičnej rakoviny prsníka a vaječníkov : diagnostika : genetika
    neoplázia endokrinná mnohopočetná, typ 2b : genetika
    Predmet.heslá karcinóm žalúdka hereditárny difúzny
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovDEEAH syndróm
    Aut. údajeOlívia Hamidová, Gabriela Hrčková
    Autor Hamidová Olívia
    Spoluautori Hrčková Gabriela
    PoznámkyBibliogr. odkazy
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 3 (2021), s. 135
    MeSH predmet. syndróm : dieťa
    choroby genetické, vrodené
    príznaky a symptómy
    dieťa
    Predmet.heslá syndróm DEEAH (developmental delay with endocrine, exocrine, autonomic, and hematologic abnormalities)
    Variantné názvyDevelopmental delay with endocrine exocrine autonomic and hematologic abnormalities syndróm
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovDEEAH syndróm - raritné monogénové ochorenie
    Aut. údajeHamidová O. ... [et al.]
    Spoluautori Hamidová Olívia
    Hrčková Gabriela
    Hornová Jarmila
    Urminská M.
    Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 37
    MeSH predmet. syndróm : dieťa
    choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
    mutácia
    dieťa
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá syndróm DEEAH (developmental delay with endocrine, exocrine, autonomic, and hematologic abnormalities) * mutácia génu MADD
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovDiagnostika pacientov s Lynchovým syndrómom
    Súbež.n.Diagnostics of patients of Lynch syndrome
    Aut. údajeKatarína Závodná ... [et al.]
    Spoluautori Závodná Katarína
    Vavrová Ľudmila
    Hamidová Olívia
    Markus Ján
    Konečný Michal
    Kajo Karol
    Lohajová Behúlová Regína
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3069
    Zdroj. dok. Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 12, č. 6 (2017), s. 414-420  : ilustr., grafy, tab.
    MeSH predmet. nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika : genetika
    imunohistochémia
    nestabilita mikrosatelitová
    testovanie genetické
    analýza DNA, sekvenčná
    Predmet.heslá Lynchov syndróm * kritériá indikačné * Amsterdamské kritériá * Bethesda kritériá * mutácia BRAF V600E * metylácia promótora génu MLH1 * gény MMR (mismatch reparačné) * mutácia MMR génov * vyhodnotenie súboru pacientov
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovDNA diagnostika hereditárneho angioedému
    Aut. údajeVavrová Ľ. ... [et al.]
    Spoluautori Vavrová Ľudmila
    Hamidová Olívia
    Jeseňák Miloš 1980-
    Hrubišková Klára 1926-
    Zuzulová Mária
    Lohajová Behúlová Regína
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 21
    MeSH predmet. angioedémy dedičné : diagnostika : genetika
    proteín inhibujúci komplement C1
    testovanie genetické
    edém : etiológia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá SERPING1 gén
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovDNA diagnostika hereditárneho angioedému v Slovenskej republike
    Aut. údajeVavrová, Ľ. ... [et al.]
    Spoluautori Vavrová Ľudmila
    Markus Ján
    Hamidová Olívia
    Jeseňák Miloš 1980-
    Zuzulová Mária
    Hrubišková Klára 1926-
    Konečný Michal
    Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
    Sign.Z 1953
    Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 69
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov zo zborníkov
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovDojča s kŕčmi - ad neurológia?
    Aut. údajePribilincová Z. ... [et al.]
    Spoluautori Pribilincová Zuzana
    Hrčková Gabriela
    Hamidová Olívia
    Jacková V.
    Korporácia Pediatrické dni. Kongres 62., 2022, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 62. pediatrické dni : 28. - 29. apríl 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 11
    MeSH predmet. kŕč svalový : dojča
    poruchy vedomia
    hypoparatyreoidizmus : farmakoterapia
    dojča
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá mutácia génu pre CaSR (calcium sensing receptor) * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovGenetická analýza génu SERPING1 u pacientov so suspektným hereditárnym angioedémom
    Aut. údajeĽudmila Vavrová ... [et al.]
    Spoluautori Vavrová Ľudmila
    Markus Ján
    Hamidová Olívia
    Hrubiško Martin 1958-
    Konečný Michal
    Korporácia Martinské dni imunológie 10., 2012, Martin, Slovensko
    Sign.C 2659
    Zdroj. dok. Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2013 . - Zv. 23, č. 1 (2013), s. 38
    MeSH predmet. angioedémy dedičné, typ I a II : diagnostika : genetika
    proteín inhibujúci komplement C1
    mutácia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá SERPING1 gén
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovGenetická diagnostika ketotických hypoglykémií neznámeho pôvodu
    Aut. údajeSkalická K. ... [et al.]
    Spoluautori Skalická Katarína
    Požgayová Slávka
    Janečková L.
    Hrčková Gabriela
    Hamidová Olívia
    Hlavatá Anna
    Korporácia Pediatrické dni. Kongres 62., 2022, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 62. pediatrické dni : 28. - 29. apríl 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 24
    MeSH predmet. hypoglykémia
    ketóza
    dieťa
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá hypoglykémie ketotické
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.