Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 111  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth p0058188^"
  1. NázovAdrenoleukodystrophy - a new mutation identified
    Aut. údajeVachalova I. ... [et al.]
    Spoluautori Vachaľová Ivana
    Chandoga Ján 1950-
    Petrovič Robert
    Čopíková-Cudráková Daniela
    Sýkora Marek
    Traubner Pavel 1941-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2007 . - Vol. 108, no. 10-11 (2007), s. 462-466  : ilustr., obr.
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovAktualizácia Národného hemofilického genetického registra
    Aut. údajePrigancová T. ... [et al.]
    Spoluautori Prigancová Tatiana
    Bátorová Angelika
    Jankovičová Denisa
    Chandoga Ján 1950-
    Petrovič Robert
    Jungová Petra
    Juhosová Miriama
    Fischerová Mária
    Korporácia Slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s mezinárodnou účasťou 23., 2016, Martin, Slovensko
    Sign.CP 3098
    Zdroj. dok. Vaskulárna medicína. Suplement . XXIII. slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s medzinárodnou účasťou : 19. - 21. máj 2016, Martin : program a abstrakty. - ISSN 1338-0214. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 8, č. S1 (2016), s. 49
    MeSH predmet. hemofília A
    hemofília B
    testovanie genetické
    databázy genetické
    registre
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovAkú škálu genetických testov použiť pri diagnostike Angelmanovho syndrómu?
    Aut. údajeLívia Lukáčková, Robert Petrovič, Ján Chandoga
    Autor Lukáčková Lívia
    Spoluautori Petrovič Robert
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Celostátní konference DNA diagnostiky 15., 2011, Praha, Česko
    Sign.C 536
    Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2012 . - Roč. 151, č. 3 (2012), s. 163-164
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovBeckwith-Wiedemann syndróm - kazuistika
    Aut. údajePaučinová I. ... [et al.]
    Spoluautori Paučinová Ivana
    Cisárik František
    Petrovič Robert
    Paučin Ján
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 38
    MeSH predmet. Beckwithov-Wiedemannov syndróm : genetika : diagnostika
    chromozómy ľudské, pár 11
    príznaky a symptómy
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovCanavanova choroba - biochemický a molekulovo-genetický algoritmus v diagnostike ochorenia
    Aut. údajeJ. Adámať ... [et al.]
    Spoluautori Adámať Jozef
    Petrovič Robert
    Fischerová Mária
    Lexová Kolejáková Katarína
    Maceková Denisa
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Celostátní konference DNA diagnostiky 12., 2008, Brno
    Sign.C 536
    Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 148, č. 5 (2009), s. 225
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovCanavanova choroba - biochemický a molekulovo-genetický algoritmus v diagnostike ochorenia
    Súbež.n.Canavan disease - biochemical and molecular-genetic diagnostic algorithm
    Aut. údajeAdámať J. ... [et al.]
    Spoluautori Adámať Jozef
    Chandoga Ján 1950-
    Petrovič Robert
    Fischerová Mária
    Lexová Kolejáková Katarína
    Maceková Denisa
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 253
    Jazyk dok.angličtina, slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovDedičné metabolické choroby s poruchou oxidácie mastných kyselín
    Aut. údajeJ. Chandoga, R. Petrovič, A. Hlavatá
    Autor Chandoga Ján 1950-
    Spoluautori Petrovič Robert
    Hlavatá Anna
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S26
    Systematika616-008.9:577.125:061.3
    MeSH predmet. abstrakt z kongresu
    poruchy metabolizmu, vrodené
    kyseliny mastné : metabolizmus
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovDedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR
    Aut. údajeLisyová J. ... [et al.]
    Spoluautori Lisyová Jana
    Chandoga Ján 1950-
    Petrovič Robert
    Repiský Marián
    Šaligová Jana
    Potočňáková Ľudmila
    Knapková Mária
    Dluholucký Svetozár 1940-
    Schich Behúlová Darina
    Böhmer Daniel
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13
    MeSH predmet. choroby zriedkavé
    mitochondriopatie : diagnostika : epidemiológia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovDeficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín (AADC) - retrospektívne vyšetrenie vanillaktátu v moči u pacientov s podozrením na dedičné metabolické ochorenie
    Aut. údajePetrovič R. ... [et al.]
    Spoluautori Petrovič Robert
    Blažíčková A.
    Fischerová Mária
    Repiský Marián
    Gibalová M.
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 24
    MeSH predmet. dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín : deficit
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín - patofyziológia, diagnostika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovDeficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu
    Aut. údajeKrivošíková K. ... [et al.]
    Spoluautori Krivošíková Katarína
    Brennerová Katarína
    Petrovič Robert
    Hlavatá Anna
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 24-25
    MeSH predmet. enzým peroxizómový bifunkčný : deficit
    poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
    choroby zriedkavé : diagnostika
    príznaky a symptómy : novorodenec : dojča
    hypotónia svalová
    poruchy sluchového vnímania
    epilepsia
    nystagmus patologický
    novorodenec
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá mutácia génu HSD17B4 * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.