Výsledky vyhľadávania
Názov Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype Aut. údaje M. Elleder ... [et al.] Preklad Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu Spoluautori Elleder Milan 1938-
Pavlů-Pereira H.
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Sikora J.
Vanier Marie T.
Zeman Jiří 1950-
Novotná Z.
Chudoba D.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 Systematika 616-056.7:575.113:061.3 MeSH predmet. sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : genetika
biológia molekulárna : metódy
javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
fenotyp
prevalencia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Aktuálne možnosti diagnostiky a terapie mukopolysacharidóz Aut. údaje Hlavatá A. ... [et al.] Spoluautori Hlavatá Anna
Kubina Michal
Schich Behúlová Darina
Chandoga Ján 1950-
Poupětová Helena 1956-
Korporácia Pediatrické dni. Konferencia 51., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 51. pediatrické dni : 14. - 15. apríl 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 28-29 MeSH predmet. mukopolysacharidózy : klasifikácia : diagnostika : terapia
diagnostika
terapia enzýmová substitučná
transplantácia kostnej drene
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá liečba redukujúca substrát Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit lyzozomální sfingomyelinázy Súbež.n. Deficit of lysosomal sphingomyelinase: Phenotype spectrum of the Czech and Slovak patients Podnázov spektrum fenotypu u českých a slovenských pacientů Aut. údaje Milan Elleder ... [et al.] Spoluautori Elleder Milan 1938-
Ďalší autori Poupětová Helena 1956- (Autor)
Ledvinová J. (Autor)
Zeman Jiří 1950- (Autor)
Rosipal Štefan 1942-2022 (Autor)
Kraus Josef 1951- (Autor)
Poznámky grant GA ČR 3012/94/0854, projekt VS 96127 MŠMT ČR. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 24 (2001), s. 755-760 : Tab. Systematika 616.153.1-008.64:616.8-009:616.36-007.61:575.21 MeSH predmet. sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit
Niemannove-Pickove choroby : enzymológia : genetika : diagnostika
Niemannove-Pickove choroby : dieťa : dospelý : ľudia stredného veku
patológia klinická
fenotyp
sfingomyelíny : chémia
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diferenciálna diagnostika a liečba mukopolysacharidózy Aut. údaje Hlavatá K. ... [et al.] Spoluautori Hlavatá Katarína
Šalingová Anna
Chandoga Ján 1950-
Šaligová Jana
Poupětová Helena 1956-
Hlavatá Anna
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 15-16 MeSH predmet. mukopolysacharidózy : diagnostika : dieťa
diagnostika diferenciálna
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Glykogenóza typu II - infantilní forma (morbus Pompe) v české a slovenské populaci Súbež.n. Glycogenosis type II - infantile form (morbus Pompe) in the Czech and Slovak population Aut. údaje S. Šťastná ... [et al.] Spoluautori Šťastná Sylvie
Ďalší autori Pešková K. (Autor)
Elleder Milan 1938- (Autor)
Poupětová Helena 1956- (Autor)
Hlavatá Anna (Autor)
Mišovicová Nadežda (Autor)
Poznámky Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 436-440 : Tab. Systematika 616-008.9-053.2-074 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
kardiomyopatie : etiológia : genetika
choroby svalov : etiológia : genetika
glukozidázy : deficit : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : patológia
diagnostika prenatálna
incidencia
Predmet.heslá Pompeho choroba - infantilná forma Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov GM2 gangliosidoses, biochemical and clinical symptoms Aut. údaje H. Jahnová, H. Poupětová Autor Jahnová Helena
Spoluautori Poupětová Helena 1956-
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 9 Systematika 616-008.9-056.7 * 616.8 * 061.3 MeSH predmet. gangliozidózy GM2
Tay-Sachsova choroba
Sandhoffova choroba
choroby neurodegeneratívne
diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinické projevy a výsledky laboratorních vyšetření u čtyř pacientů a alfa-manosidózou Súbež.n. Clinical manifestations and results of laboratory examinations in four patients with alpha-mannosidosis Aut. údaje M. Magner ... [et al.] Spoluautori Magner Martin
Buganová Michaela
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Brantová O.
Stesland H. M.
Zeman Jiří 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 12 (2008), s. 677-682 : ilustr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinicko-genetické skúsenosti s diagnostikou mukopolysacharidóz Súbež.n. Clinical and genetic experience with the diagnosis of mucopolysaccharidoses Aut. údaje D. Ďurovčíková ... [et al.] Spoluautori Ďurovčíková Darina
Ďalší autori Hlavatá Anna (Autor)
Kováčová V. (Autor)
Poupětová Helena 1956- (Autor)
Hrubá Eva (Autor)
Kožich Viktor (Autor)
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 53, č. 7 (1998), s. 403-406 : Obr., tab. Systematika 612.396:616.36-053.2:616-056.7 MeSH predmet. mukopolysacharidózy : diagnostika : genetika : dieťa
stavy patologické, príznaky a symptómy : dieťa
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : prevencia a kontrola
kazuistiky
dieťa
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Možnosti diagnostiky a liečby mukopolysacharidóz na Slovensku Súbež.n. The possibilities of the diagnosis and treatment of mucopolysaccharidosis in Slovakia Aut. údaje Hlavatá A. ... [et al.] Spoluautori Hlavatá Anna
Fehérvízyová Zuzana
Chandoga Ján 1950-
Schich Behúlová Darina
Poupětová Helena 1956-
Kovács László 1950-2017
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 287 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Možnosti diagnostiky mukopolysacharidóz na Slovensku Súbež.n. The possibilities of the diagnosis of mucopolysaccharidosis in Slovakia Aut. údaje Z. Fehérvízyová ... [et al.] Spoluautori Fehérvízyová Zuzana
Hlavatá Anna
Chandoga Ján 1950-
Schich Behúlová Darina
Poupětová Helena 1956-
Kovács László 1950-2017
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 474-475 Systematika 616.153-008.6:575.113:061.3 MeSH predmet. mukopolysacharidózy : diagnostika : farmakoterapia
diagnostika
enzýmy a koenzýmy : analýza : použitie diagnostické
metabolizmus : genetika : imunológia
diagnostika prenatálna
terapeutika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok