Výsledky vyhľadávania
Názov Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype Aut. údaje M. Elleder ... [et al.] Preklad Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu Spoluautori Elleder Milan 1938-
Pavlů-Pereira H.
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Sikora J.
Vanier Marie T.
Zeman Jiří 1950-
Novotná Z.
Chudoba D.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 Systematika 616-056.7:575.113:061.3 MeSH predmet. sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : genetika
biológia molekulárna : metódy
javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
fenotyp
prevalencia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Dedičné metabolické poruchy ako príčiny kardiomyopatie Súbež.n. Inborn errors of metabolism as a cause of cardiomyopathy Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Holáň Michal
Brucknerová Ingrid
Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Elleder Milan 1938-
Benedeková Marta 1941-
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 462 Systematika 616.12-008.31:061.3 MeSH predmet. kardiomyopatia dilatačná : diagnostika : genetika
choroby metabolické : diagnostika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : diagnostika : genetika
cytochrómy c : analýza : použitie diagnostické
Fabryho choroba : etiológia : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit lyzozomální sfingomyelinázy Súbež.n. Deficit of lysosomal sphingomyelinase: Phenotype spectrum of the Czech and Slovak patients Podnázov spektrum fenotypu u českých a slovenských pacientů Aut. údaje Milan Elleder ... [et al.] Spoluautori Elleder Milan 1938-
Ďalší autori Poupětová Helena 1956- (Autor)
Ledvinová J. (Autor)
Zeman Jiří 1950- (Autor)
Rosipal Štefan 1942-2022 (Autor)
Kraus Josef 1951- (Autor)
Poznámky grant GA ČR 3012/94/0854, projekt VS 96127 MŠMT ČR. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 24 (2001), s. 755-760 : Tab. Systematika 616.153.1-008.64:616.8-009:616.36-007.61:575.21 MeSH predmet. sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit
Niemannove-Pickove choroby : enzymológia : genetika : diagnostika
Niemannove-Pickove choroby : dieťa : dospelý : ľudia stredného veku
patológia klinická
fenotyp
sfingomyelíny : chémia
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diferenciální diagnostika eozinofilie - sekundární, klonální, nebo idiopatická Aut. údaje [Zdeněk Adam, Marta Krejčí, Jana Šmardová] Autor Adam Zdeněk 1953-
Spoluautori Krejčí Marta 1969-
Šmardová Jana 1961-
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. K 52956 Zdroj. dok. Hematologie : přehled maligních hematologických nemocí. - Praha : Grada Publishing , 2008 . - ISBN 978-80-247-2502-4 . - S. 75-97 Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z kníh Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Glykogenóza typu II - infantilní forma (morbus Pompe) v české a slovenské populaci Súbež.n. Glycogenosis type II - infantile form (morbus Pompe) in the Czech and Slovak population Aut. údaje S. Šťastná ... [et al.] Spoluautori Šťastná Sylvie
Ďalší autori Pešková K. (Autor)
Elleder Milan 1938- (Autor)
Poupětová Helena 1956- (Autor)
Hlavatá Anna (Autor)
Mišovicová Nadežda (Autor)
Poznámky Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 436-440 : Tab. Systematika 616-008.9-053.2-074 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
kardiomyopatie : etiológia : genetika
choroby svalov : etiológia : genetika
glukozidázy : deficit : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : patológia
diagnostika prenatálna
incidencia
Predmet.heslá Pompeho choroba - infantilná forma Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hematologie Podnázov přehled maligních hematologických nemocí Aut. údaje Zdeněk Adam ... [et al.] Spoluautori Adam Zdeněk 1953-
Krejčí Marta 1969-
Vorlíček Jiří 1944-
Adamová Zdenka
Brychtová Yvona
Dvořáková Dana
Elleder Milan 1938-
Hájek Roman
Klabusay Martin
Kocmanová Iva
Kořístek Zdeněk
Král Zdeněk 1964-
Křikavová Lucie
Kuglík Petr
Mayer Jiří 1960-
Moulis Mojmír
Navrátil Milan
Neubauer Jiří 1954-
Neumann Čeněk
Oltová Alexandra
Pospíšilová Šárka
Pour Luděk
Ráčil Zdeněk
Staníček Jaroslav
Šmardová Jana 1961-
Šmardová Lenka 1975-
Štěrba Jaroslav 1962-
Trbušek Martin
Vaníček Jiří
Vorlíček Jiří 1944-
ISBN 978-80-247-2502-4 (viaz.) Vydanie 2., dopln. a zcela přeprac. vyd. Vyd.údaje Praha : Grada Publishing , 2008. - 390 s., XII s. fareb. obraz. príloha : ilustr., fotogr., obr., tab., 25 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Skratky Kapitoly, články Diferenciální diagnostika eozinofilie - sekundární, klonální, nebo idiopatická
Polycythaemia vera (PV) a jiné příčiny zvýšeného hematokritu
Systematika 616.155 * 616-006.04 MeSH predmet. choroby hematologické : patofyziológia : diagnostika : terapia
nádory hematologické : patofyziológia : diagnostika : terapia
leukémia
poruchy lymfoproliferatívne
lymfóm
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 52956 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Pitevní a bioptické nálezy u poruch mitochondriální beta oxidace mastných kyselin Súbež.n. Postmortal and bioptic findings in hereditary mitochondrial beta oxidation disorders Aut. údaje M. Elleder ... [et al.] Spoluautori Elleder Milan 1938-
Ďalší autori Kmoch S. (Autor)
Hejtmánková M. (Autor)
Bouška I. (Autor)
Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1594 Zdroj. dok. Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství. - ISSN 1210-7875 . - Roč. 35/44, č. 3 (1999), s. 98-105 : Obr. Systematika 616-003.826:612.397.23:616-091.5 MeSH predmet. kyseliny mastné : chémia
steatitída : patológia
pitva : metódy
biopsia : metódy : využitie
fibroblasty : patológia
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Polycythaemia vera (PV) a jiné příčiny zvýšeného hematokritu Aut. údaje [Zdeněk Adam, Marta Krejčí, Jana Šmardová] Autor Adam Zdeněk 1953-
Spoluautori Krejčí Marta 1969-
Šmardová Jana 1961-
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. K 52956 Zdroj. dok. Hematologie : přehled maligních hematologických nemocí. - Praha : Grada Publishing , 2008 . - ISBN 978-80-247-2502-4 . - S. 57-64 Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z kníh Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prvé skúsenosti so substitučnou enzymoterapiou u detí s Gaucherovou chorobou Súbež.n. First experience with enzyme replacement therapy in children with Gaucher disease Aut. údaje Šaligová J. ... [et al.] Spoluautori Šaligová Jana
Trebuňová Kamila
Potočňáková Ľudmila
Bzdúch Vladimír
Hlavatá Anna
Chandoga Ján 1950-
Veseliny Eduard
Švorcová Erika
Poupětová Helena 1956-
Mistrík Martin 1951-
Raffáč Štefan
Elleder Milan 1938-
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 348-349 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Twenty five years of experinece with prenatal genetic diagnosis Aut. údaje M. Macek ...[et al.] Spoluautori Máček Miloš 1922-
Ďalší autori Fuchs Vladimír 1922-2005 (Autor)
Suk V. (Autor)
Břešťák Miroslav (Autor)
Červenka Ján (Autor)
Zwinger Antonín 1928- (Autor)
Hájek Zdeněk 1943- (Autor)
Čech Evžen 1932-2014 (Autor)
Kulovaný Eduard (Autor)
Calda Pavel 1957- (Autor)
Chudoba D. (Autor)
Tomášová Helena 1933- (Autor)
Novotná Dana (Autor)
Kofer J. (Autor)
Vilímová Š. (Autor)
Dimitriadisová V. (Autor)
Sedláček Z. (Autor)
Young E. (Autor)
Krebsová A. (Autor)
Macek Milan 1961- (Autor)
Elleder Milan 1938- (Autor)
Seemanová Eva (Autor)
Kleijer W.J. (Autor)
Sršňová Klára (Autor)
Sršeň Štefan 1923-2006 (Autor)
Korporácia PECO Eucromic Congress on prenatal diagnosis in the Central and Eastern European Countries and the states of the former Soviet Union, 4.-7.9.1996, Praha
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 7 (1997), s. 491-496 : Tab. Systematika 616-056.7:616-076.5:061.3 MeSH predmet. kongresy ako téma
diagnostika prenatálna : metódy : využitie
choroby genetické, vrodené : klasifikácia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
markery genetické
Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok