Výsledky vyhľadávania
Názov Ako sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy? Aut. údaje Holešová D. ... [et al.] Spoluautori Holešová Darina
Schich Behúlová Darina
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Tárnoková Simona
Perečková Jana
Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Knapková Mária
Gregová Elena
Hálová Katarína
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Chandoga Ján 1950-
Korporácia ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6 Zdroj. dok. Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
skríning novorodenecký
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Alkaptonúria na Slovensku - nové možnosti liečby Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Rovenský Jozef 1943-
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Tárnoková Simona
Šebová Claudia
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 86-87 MeSH predmet. alkaptonúria : farmakoterapia
choroby zriedkavé
štúdie klinické ako téma
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá choroba čiernych kostí * nitizinón * štúdia SONIA 2 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Atypické klinické prejavy deficitu glukózového transportéra I. typu Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Škorvánek Matej
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 26 MeSH predmet. choroby metabolické
transportér glukózy, typ 1 : deficit
príznaky a symptómy
mutácia
dieťa
adolescent
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit glukózového transportéra I. typu * gén SLCA1 * mutácia c.388 G>A * mutácia c.507 T>G * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Barthov syndróm Aut. údaje Tárnoková S. ... [et al.] Spoluautori Tárnoková Simona
Šebová Claudia
Holešová Darina
Perečková Jana
Brennerová Katarína
Riedel Rudolf
Kunovský Pavol 1951-
Ďuranová M.
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 26 MeSH predmet. Barthov syndróm : diagnostika : dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Barthov syndróm – kazuistika Súbež.n. Barth syndrome – case history Aut. údaje Tárnoková S. ... [et al.] Spoluautori Tárnoková Simona
Šebová Claudia
Brennerová Katarína
Perečková Jana
Kunovský Pavol 1951-
Riedel Rudolf
Ďuranová M.
Bzdúch Vladimír
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2018 . - Roč. 73, č. 6 (2018), s. 384-388 : ilustr., obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Biochemical genetic testing in Centre of Inherited Metabolic Diseases of University Children's Hospital Bratislava Súbež.n. Biochemické genetické testování v Centru dědičných metabolických poruch v Dětské fakultní nemocnici v Bratislavě Aut. údaje Behúlová D. ... [et al.] Spoluautori Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Vasilenková Alena
Šebová Claudia
Perečková Jana
Syrová Dagmar
Ostrožlíková Mária
Korporácia Celostátní sjezd České společnosti klinické biochemie ČLS JEP 10., 2011, Plzeň, Česko
Sign. C 1986 Zdroj. dok. Klinická biochemie a metabolismus. - ISSN 1210-7921. - Pardubice : STAPRO , 2011 . - Roč. 19 (BCB 40), č. 3 (2011), s. 185 Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Biochemicko-genetická diagnostika v Centre dedičných metabolických porúch Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava Súbež.n. Biochemical genetic testing in Centre of inherited metabolic diseases of University Children's Hospital Bratislava Aut. údaje Behúlová D. ... [et al.] Spoluautori Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Šebová Claudia
Perečková Jana
Ostrožlíková Mária
Ponec Jozef
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 569-570 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation Aut. údaje Lekka D.E. ... [et al.] Spoluautori Lekka D. E.
Brucknerová Jana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Bellová Jana
Pakanová Zuzana
Siváková B.
Skokňová Martina
Bzdúch Vladimír
Mucha Ján
Barath Peter
Brucknerová Ingrid
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
deficit antitrombínu III
faktor IX
deficit faktora XI
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Predmet.heslá algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné metabolické poruchy cyklu močoviny Súbež.n. Urea cycle disorders Aut. údaje Fabriciová K. ... [et al.] Spoluautori Fabriciová Katarína
Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Šaligová A.
Holešová Darina
Šebová Claudia
Dvořáková Lenka
Letenayová Ivana
Franková Eva
Kramplová Mária
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 568 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit 3-OH-acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom (LCHAD) - kazuistika Súbež.n. Long-chain-3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - case report Aut. údaje Šebová C.... [et al.] Spoluautori Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Škodová Jozefína
Šalingová Anna
Hlavatá Anna
Buzássyová Darina
Ponec Jozef
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 609-610 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok