Výsledky vyhľadávania

  1. NázovAnalýza kmeňov LAB pomocou celogenómového sekvenovania
    Aut. údajeDrahovská H. ... [et al.]
    Spoluautori Drahovská Hana
    Lichvariková Aneta
    Hýblová Michaela
    Szemes Tomáš
    Kuchta Tomáš
    Korporácia Dni klinickej mikrobiológie SSKM SLS. Konferencia 26., 2017, Nový Smokovec, Slovensko
    Sign.C 3016
    Zdroj. dok. Správy klinickej mikrobiológie [elektronický zdroj] . XXVI. Dni klinickej mikrobiológie : 22. - 24. mája 2017 Nový Smokovec - Hotel Atrium : program a zorník súhrnov. - ISSN 1338-645X. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej mikrobiológie , 2017 . - Roč. 17, č. SA (2017), 1 elektronický optický disk, Spravy klinickej mikrobiologie SA_2017 Abstract book XXVI DKM.pdf, s. 41
    MeSH predmet. analýza sekvenčná
    genóm baktériový
    gény baktériové
    Lactococcus lactis
    Lactobacillus plantarum
    Lactobacillus casei
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá Lactobacillus paraplantarum * baktérie mliečneho kvasenia * sekvenovanie celogenómové * syry ovčie
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z elektronických zdrojov
    Báza dátELEKTRONICKÉ ZDROJE
    článok

    článok

  2. NázovDetection and validation of subchromosomal aberrations detected as additional findings in routine noninvasive prenatal testing for common trisomies
    Súbež.n.Detekcia a validácia subchromozómových aberácií detegovaných ako doplnkové zistenia v rámci rutinného neinvazívneho prenatálneho skríningu na najčastejšie trizómie
    Aut. údajeMartina Sekelská ... [et al.]
    Spoluautori Sekelská Martina
    Izsáková Anita
    Kubošová Katarína
    Tilandyová Petra
    Csekes Erika
    Kúchová Žaneta
    Hýblová Michaela
    Lukačková Renáta
    Landlová Dagmar
    Križan Peter
    Haršanyová Mária
    Budiš Jaroslav
    Kucharik Marcel
    Szemes Tomáš

    Minárik Gabriel
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3151
    Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2019 . - Roč. 10, č. 2 (2019), s. 69-[71]  : ilustr., fareb., obr.
    MeSH predmet. diagnostika prenatálna
    trizómia
    sekvenovanie celogenómové
    Predmet.heslá nálezy doplnkové * sekvenovanie celogenómové s nízkym pokrytím * detekcia subchromozómových aberácií
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovDiagnostická odysea u dojčaťa s klinickým obrazom globálnej hypotónie
    Aut. údajeGiertlová M. ... [et al.]
    Spoluautori Giertlová Mária
    Jedličková I.
    Hýblová Michaela
    Minárik Gabriel
    Gnip A.
    Solár Peter
    Zemjarová-Mezenská Renáta
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 33
    MeSH predmet. hypotónia svalová : dojča
    atrofia svalová spinálna : diagnostika : genetika : dojča
    dojča
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovDiagnostický prínos využitia analýzy panelu génov sekvenovaním novej generácie pri vyšetrení 19 slovenských kardiologických pacientov
    Aut. údajeNagyová, E. ... [et al.]
    Spoluautori Nagyová E.
    Radvánský J.
    Hýblová Michaela
    Harakaľová Magdaléna
    Szemes Tomáš
    Goncalvesová Eva 1962-
    Šimovičová Veronika
    Kádaši Ľudevít 1952-
    Minárik Gabriel
    Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
    Sign.Z 1953
    Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 29
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov zo zborníkov
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovEvidence of persistent infection of free-living rodents with lymphotropic murine herpesvirus by RT PCR
    Aut. údajeR. Slováková ... [et al.]
    Spoluautori Slováková R.
    Ďalší autori Hýblová Michaela (Autor)
    Klempa Boris (Autor)
    Režuchová Ingeborg (Autor)
    Kúdelová Marcela (Autor)
    Korporácia Zjazd Mikrobiologicko-epidemiologickej spoločnosti SLS 3., 2002, Košice, Slovensko
    Sign.C 3016
    Zdroj. dok. Správy klinickej mikrobiológie. - ISSN 1335-8219. - Bratislava : Mikrobiologicko-epidemiologická spoločnosť SLS . - Roč. 2, č. D (2002), s. 19
    Systematika616.988:599.32:061.3
    MeSH predmet. abstrakt z kongresu
    Gammaherpesvirinae
    reakcia polymerázová reťazová
    myši
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovIdentifikácia kauzatívnej mutácie pomocou masívne paralelného sekvenovania u pacienta s príznakmi dvoch syndrómov
    Aut. údajeRadvánszky J. ... [et al.]
    Spoluautori Radvánszky Ján
    Hýblová Michaela
    Ďurovčíková Darina
    Hikkelová Martina
    Fiedler E.
    Turňa Ján
    Minárik Gabriel
    Kádaši Ľudevít 1952-
    Szemes Tomáš
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 17-18
    MeSH predmet. testovanie genetické : využitie
    gény
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika * syndróm genitopatelárny * Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndróm * gén KAT6B
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovNeštandardné výsledky neinvazívneho prenatálneho testu na chromozómové poruchy plodu môžu poskytovať doplňujúcu informáciu o zdravotnom stave tehotných žien
    Súbež.n.Abnormal results of non-invasive prenatal test for common foetal aneuploidies can provide assitional information about medical conditions in pregnant women
    Aut. údajeTomáš Szemes ... [et al.]
    Spoluautori Szemes Tomáš
    Hýblová Michaela
    Barošová Janka
    Minárik Gabriel
    Krampl Werner
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3151
    Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2017 . - Roč. 8, č. 1 (2017), s. 30-33  : ilustr. fareb. obr.
    MeSH predmet. testovanie genetické : metódy
    analýza DNA, sekvenčná
    aberácie chromozómové
    fertilizácia in vitro
    nádory
    lupus erythematosus, systémový
    Predmet.heslá testovanie neinvazívne prenatálne * DNA voľná cirkulujúca fetálna * sekvenovanie celogenómové * výsledky testov neštandardné - etiológia * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovNIPT500-Prospektívna štúdia využiteľnosti multinomiálneho distribučného algoritmu na neinvazívny prenatálny skríning najčastejších aneuploidií
    Súbež.n.NIPT500 - Prospective study in utilisation of multinomial distribution algorithm for non-invasive prenatal screening of the most frequent aneuploidy
    Aut. údajeMichaela Hýblová ... [et al.]
    Spoluautori Hýblová Michaela
    Budiš Jaroslav
    Ďuriš František
    Hekel Rastislav
    Landlová Dagmar
    Križan Peter
    Valachová Alica
    Vojvodová Miriam
    Kršiaková Jana
    Cisárik František
    Mlkvá Iveta
    Mišovicová Nadežda
    Čmelová Eleonóra
    Minárik Gabriel

    Szemes Tomáš
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3052
    Zdroj. dok. Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3425. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 15, č. 1 (2017), s. [73-76]  : ilustr., grafy, tab.
    MeSH predmet. diagnostika prenatálna : metódy : využitie : gravidita
    citlivosť a špecifickosť
    trizómia : gravidita
    chromozómy ľudské, pár 21
    chromozómy ľudské, pár 18
    chromozómy ľudské, pár 13
    analýza DNA, sekvenčná
    aneuploidia
    štúdie prospektívne
    ženy gravidné
    Predmet.heslá štúdia NIPT500 * DNA voľná cirkulujúca fetálna * analýza multinomiálnym algoritmom
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovPericentrická inverzia chromozómu 11 a jej vplyv na potomstvo - kazuistika dvoch rodín
    Aut. údajeKoníčková L. ... [et al.]
    Spoluautori Koníčková L.
    Valachová Alica
    Včelíková S.
    Zaťková M.
    Kováčová Eugénia
    Cisárik František
    Hikkelová Martina
    Szemes Tomáš
    Hýblová Michaela
    Korporácia ZdravLab 2017. Vedecká konferencia, 2017, Trenčín, Slovensko
    Sign.C 3141
    Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2017 . - Roč. 5, č. 1 (2017), s. A21-A22
    Zdroj. dok. Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie ZdravLab 2017 konanej v dňoch 9. . - 10. februára 2017 v Trenčíne
    MeSH predmet. aberácie chromozómové
    inverzia chromozómová
    testovanie genetické
    gravidita
    Forma, žáner kazuistiky
    abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá inverzia chromozómu 11 pericentrická * array CGH (microarray-based comparative genomic hybridisation)
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovPericentrická inverzia chromozómu 11 a jej vplyv na potomstvo - kazuistika dvoch rodín
    Aut. údajeKoníčková, L. ... [et al.]
    Spoluautori Koníčková L.
    Valachová Alica
    Včelíková S.
    Zaťková M.
    Kováčová Eugénia
    Cisárik František
    Hikkelová Martina
    Szemes Tomáš
    Hýblová Michaela
    Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
    Sign.Z 1953
    Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 55
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov zo zborníkov
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok