Výsledky vyhľadávania
Názov Alexander mal málo energie... Aut. údaje T. Dallos ... [et al.] Spoluautori Dallos Tomáš 1977-
Hlavatá Anna
Hansíková Hana
Tesařová M.
Zeman Jiří 1950-
Korporácia Pediatrické dni. Pracovná konferencia 47., 2007, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168 . - Roč. 8, supl. 2 (2007), s. 20-21 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Deficit ATP syntázy spôsobený mutáciou v géne TMEM 70 Aut. údaje Fabriciová K. ... [et al.] Spoluautori Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Wlachovská Luďka
Letenayová Ivana
Tesařová M.
Hansíková Hana
Honzík Tomáš
Škodová Jozefína
Bzdúch Vladimír
Korporácia Memoriál profesora Birčáka. Konferencia venovaná 60. výročiu vzniku 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 5 (2012), s. 246-247 MeSH predmet. mitochondriopatie : diagnostika
komplexy ATP-syntetázy : deficit
mutácia
diagnostika : novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinické spektrum mitochondriových ochorení u detí Aut. údaje M. Kolníková ... [et al.] Spoluautori Kolníková Miriam
Sýkora Pavol 1948-2020
Schich Behúlová Darina
Zeman Jiří 1950-
Hansíková Hana
Honzík Tomáš
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 8 Systematika 616-008.9-053.2 * 061.3 MeSH predmet. mitochondriopatie : dieťa
choroby metabolické
syndróm
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Maternaly inherited diabetes mellitus in patients with mtDNA mutation A3243G Aut. údaje J. Kytnarová ... [et al.] Preklad Diabetes mellitus zdedený po matke u pacientov s mtDNA mutáciou A3243G Spoluautori Kytnarová J.
Ďalší autori Tesařová M. (Autor)
Hansíková Hana (Autor)
Zeman Jiří 1950- (Autor)
Korporácia Middle European workshop on paediatric endocrinology 9., 2002, Piešťany, Slovensko
Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 36, č. 4 (2002), s. 188-189 Systematika 616.379-008.64:575.113:061.3 MeSH predmet. diabetes mellitus : vrodené : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy : trendy : využitie
choroby genetické, vrodené : genetika
DNA mitochondriová : analýza : použitie diagnostické
MELAS syndróm : vrodené : genetika
kongresy ako téma
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa) Aut. údaje Hlavatá A. ... [et al.] Spoluautori Hlavatá Anna
Dallos Tomáš 1977-
Hansíková Hana
Tesařová M.
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 29 MeSH predmet. mitochondriopatie : diagnostika : novorodenec
mutácia bodová
hypotónia svalová
ataxia
retinitis pigmentosa
acidóza laktátová
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * mutácia mtDNA 8993T>G * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Od syndrómu k dedičnej metabolickej poruche: Kazuistika 2: Znížený rast nemusí byť len z nedostatku rastového hormónu Aut. údaje Hlavatá A. ... [et al.] Spoluautori Hlavatá Anna
Juríčková Katarína
Košťálová Ľudmila 1953-
Hansíková Hana
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 39-40 MeSH predmet. poruchy rastu
poruchy neurovývinové
mitochondriopatie
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu SURF1 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hansíková Hana
Šalingová Anna
Babál Pavel 1955-
Brucknerová Ingrid
Hrčková Gabriela
Mucha Ján
Engel T.
Marquardt T.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 37-38 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika : genetika : novorodenec
novorodenec nezrelý
príznaky a symptómy
mutácia
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá gén SLC37A4 * mutácia de novo c.1267C>T * mutácia p.R423* * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Rozmanitost projevů heteroplazmické mtDNA mutace 8993 T>G ve dvou rodinách Súbež.n. Heterogeneous manifestation of heteroplasmic mtDNA mutation 8993 T>G in two families Aut. údaje M. Tesařová ... [et al.] Spoluautori Tesařová M.
Ďalší autori Hansíková Hana (Autor)
Hlavatá Anna (Autor)
Klement Petr (Autor)
Houšťková H. (Autor)
Kabátová Zuzana (070220)
Zeman Jiří 1950- (Autor)
Poznámky Grant IGA MZ NE 6533-3 a 6555-3. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 17 (2002), s. 551-554 : Obr. Systematika 575.224.2:616-053.1:616.8-008.6 MeSH predmet. DNA mitochondriová : analýza
mutácia : genetika
acidóza laktátová
slabosť svalová : genetika : patológia
ataxia : genetika : patológia
retinitis pigmentosa : genetika : patológia
Leighov syndróm : genetika : patológia
Predmet.heslá syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * heteroplazmia * metabolizmus energetický Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie Súbež.n. The application of mass spectrometry in diagnostics of glycosylation disorders Aut. údaje Zuzana Pakanová ... [et al.] Spoluautori Pakanová Zuzana
Nemčovič Marek
Kodríková Rebeka
Krchňák Maroš
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Bzdúch Vladimír
Hansíková Hana
Mucha Ján
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2021 . - Roč. 12, č. 2 (2021), s. 69-72 : ilustr., fareb. obr. MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : klasifikácia : diagnostika
príznaky a symptómy
fokusácia izoelektrická
spektrometria hmotnostná laserová matrixová, desorpčno-ionizačná
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok