Výsledky vyhľadávania
Názov 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku Aut. údaje Vaská A., Oravcová L., Skalická K. Autor Vaská Anita
Spoluautori Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85 MeSH predmet. Noonanovej syndróm : genetika
mutácia
analýza sekvenčná
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku Aut. údaje A. Vaská, K. Skalická Autor Vaská Anita
Spoluautori Skalická Katarína
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451 MeSH predmet. Noonanovej syndróm : genetika : dieťa
testovanie genetické
proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Congenital malformation syndromes Aut. údaje edit. D. Donnai, R. M. Winter Preklad Kongenitálne malformačné syndrómy Ďalší autori Donnai D. (Editor)
Winter R. M. (Editor)
ISBN 0-412-56590-0 Vyd.údaje London : Chapman & Hall , 1995. - xvii, 612 s. : il. Kapitoly, články Systematika 616-007:611-012 MeSH predmet. abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
talasémia
končatiny : abnormality
koža : abnormality
oko : abnormality
Rubinsteinov-Taybiho syndróm
Rubinsteinov-Taybiho syndróm
Noonanovej syndróm
Cockayneov syndróm
Klippelov-Trénaunayov-Weberov syndróm
Alagilleov syndróm
Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 45465 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Genetic study of blepharoptosis among Egyptians Aut. údaje A.H. Galal, A.A. El-Din, F.A. Soliman Preklad Genetická štúdia blefaroptózy u Egypťanov Autor Galal Amany H.
Spoluautori El-Din A.A.
Soliman F.A.
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 106, no. 10 (2005), s. 307-312 : Obr., tab. Systematika 617.761.1-009.11-056.7-053.2(620) MeSH predmet. blefaroptóza : vrodené : genetika : dieťa
choroby očné dedičné : genetika
blefarofimóza
analýza cytogenetická
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
Goldenharov syndróm
Noonanovej syndróm
Heslá geogr. Egypt
Predmet.heslá ptóza očného viečka * blefaroptóza vrodená * syndróm Teacher-Collinsov * syndróm Rubenstein-Taybi * syndróm Michlelsov Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetické syndromy sdružené s poruchou RAS-MAPK signalizační kaskády (RASopatie) Aut. údaje Hladíková A. ... [et al.] Spoluautori Hladíková Andrea
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 28-29 MeSH predmet. neurofibromatóza 1 : diagnostika
Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
LEOPARD-syndróm
gény ras
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Chlapec so širokým krkom Aut. údaje D. Virgová, Ľ. Košťálová Autor Virgová Daniela
Spoluautori Košťálová Ľudmila 1953-
Korporácia Pediatrické dni. Konferencia 48., 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Abstrakty pediatria pre prax : 48. pediatrické dni : 24. - 25. apríl 2008 City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S1 (2008), s. 20 Systematika 616-007.24-053.2-056.7 * 061.3 MeSH predmet. Noonanovej syndróm : diagnostika : patológia : dieťa
abnormality vrodené
krk : abnormality
hrudník : abnormality
tvár : abnormality
Forma, žáner kazuistiky
abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deformity Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Juvenilná myelomonocytová leukémia: genetika v manažovaní pacientov Súbež.n. Juvenile myelomonocyte leukemia: genetics in patient management Aut. údaje Anita Vaská, Oksana Fabri, Alexandra Kolenová Autor Vaská Anita
Spoluautori Fabri Oksana
Kolenová Alexandra
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Zdroj. dok. Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 15, č. 5 (2020), s. 329-333 : ilustr., aj fareb., sch., tab. MeSH predmet. leukémia myelomonocytová juvenilná : genetika : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
gény
procesy epigenetické
Noonanovej syndróm
dieťa
Predmet.heslá kritériá diagnostické * stratifikácia pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií Súbež.n. Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies Aut. údaje Čižmárová M. ... [et al.] Spoluautori Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Poločková Kristina
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Korporácia Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 1., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S3 (2015), s. 8-11 MeSH predmet. Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
neurofibromatóza 1
analýza DNA, mutačná
fenotyp
kryptorchizmus
stenóza pulmonálnej chlopne
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * syndróm kardio-facio-kutánny * Legiusov syndróm * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * korelácia genotypovo-fenotypová Jazyk dok. slovenčina, angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Neurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami Aut. údaje Denisa Weis ... [et al.] Spoluautori Weis Denisa 1969-
Hlavatá Anna
Hladíková Andrea
ISBN 978-80-204-5741-7 (viaz.) Vydanie První vyd. Vyd.údaje Praha : mladá fronta , 2020. - 279 s. : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., graf, schémy, tab., 24 cm Edícia Edice postgraduální medicíny
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Res. angl., česko-slov.. - Skratky Kapitoly, články MeSH predmet. neurofibromatóza 1
café-au-lait škvrny
Noonanovej syndróm
Predmet.heslá RASopatie Anotácia V tejto publikácii sa autori chcú s čitateľmi podeliť o najnovšie poznatky z literatúry, ako aj o vlastné klinické skúsenosti s diagnostikou geneticky podmienených syndrómov s „café au lait“ makulami (CALM) alebo inými hyperpigmentáciami a o manažmente najčastejšieho ochorenia s CALM – neurofibromatózy typu 1 a ďalších syndrómov. Rovnako veľká časť monografie je venovaná zriedkavým syndrómom s CALM, veľmi podobným NF1 – Legiusovmu či Noonanovej syndrómu alebo syndrómu konštitučného deficitu systému pre opravu chybne spárovaných báz. Kniha poskytuje ucelený a aktuálny prehľad častejších, ako aj zriedkavých multisystémových genetických ochorení s výskytom hyperpigmentácií, a to bez súčasného výskytu malignity, ako aj s jej rizikom. Každé ochorenie je podrobne charakterizované klinicky a tiež geneticky s aktuálnym manažmentom, liečbou ochorenia a odkazom na aktuálne internetové zdroje, ako aj vedecké projekty a svojpomocné skupiny. Táto moderne spracovaná monografia ponúka aktuálnym, prehľadným a pútavým spôsobom čitateľovi cestu k správnej diagnóze, na ktorej fotografie kožných nálezov a fenotypov, ako aj prehľadné tabuľky poskytujú výnimočne cennú orientáciu. Jazyk dok. čeština, slovenčina Krajina Česká republika Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 59730 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Noonanovej syndróm Aut. údaje Ľudmila Košťálová, Eva Vitáriušová, Zuzana Pribilincová Autor Košťálová Ľudmila 1953-
Spoluautori Vitáriušová Eva
Pribilincová Zuzana
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3177 Zdroj. dok. Nové lieky : časopis o liekoch. - ISSN 1339-8091. - Bratislava : PraJa Media , 2022 . - Roč. 9, č. 5-6 (2022), s. 38-42 : ilustr., fareb., fotogr., obr., tab. MeSH predmet. Noonanovej syndróm : epidemiológia : genetika : diagnostika
abnormality vrodené
diagnostika prenatálna
diagnostika diferenciálna
príznaky a symptómy
hormón rastový : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie
Predmet.heslá kritériá diagnostické * obraz klinický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok