Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Heslá MeSH = "Smithov Lemliho Opitzov syndróm diagnostika genetika"
Názov Diagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku Aut. údaje Partlová A. ... [et al.] Spoluautori Partlová A.
Lexová Kolejáková Katarína
Repiský Marián
Jungová Petra
Geryková-Bujalková Mária
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 26-27 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
dehydrocholesteroly : krv
diagnostika prenatálna
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Raritná forma Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu Aut. údaje Gécová D. ... [et al.] Spoluautori Gécová Dominika
Karelová Jarmila
Machalová Slávka
Repiský Marián
Lisyová Jana
Lexová Kolejáková Katarína
Lukačková Renáta
Čajková Jana
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 38-39 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
abnormality mnohopočetné
koniec fatálny
analýza cytogenetická
testovanie genetické
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika * Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm II. typu Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Fajkusová Lenka
Jariabková Katarína
Schich Behúlová Darina
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 23-24 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá 7-dehydrocholesterolreduktáza - deficit * mutácia W151X Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - fenotyp troch pacientov z východného Slovenska, význam diagnostiky Súbež.n. Smith-Lemli-Opitz syndrome - the phenotype of three patients from East Slovakia, importance of diagnosis Aut. údaje J. Behunová ... [et al.] Spoluautori Behunová Jana
Kúseková Mária
Podracká Ľudmila
Ferenczová Juliana
Pisarčíková Mária
Kozák Libor 1960-2007
Korporácia Český pediatrický kongres s mezinárodní účastí 7., 2006, Praha, Česko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 61, č. 5 (2006), s. 250-251 Systematika 616-008.9-056.43:612.397:061 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika : patofyziológia
cholesterol : deficit : biosyntéza
choroby genetické, vrodené : diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - klinická, biochemická a molekulová diagnostika Súbež.n. Smith-Lemli-Opitz syndrome - an approach to the clinical, biochemical and molecular diagnosis Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Skokňová Martina
Kozák Libor 1960-2007
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 3 (2013), s. 149-154 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., grafy, obr., schéma MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
abnormality vrodené : diagnostika : patofyziológia
techniky klinické laboratórne
cholesterol : biosyntéza : deficit
spektrofotometria ultrafialová
patológia molekulárna
gény
mutácia
oxidoreduktázy
dehydrocholesteroly
Predmet.heslá 7-dehydrocholesterolreduktáza * hypocholesterolémia * diagnostika klinická * diagnostika biochemická * diagnostika molekulárna Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Trisomy 18 mimicking Smith-Lemli-Opitz syndrome in the immediate neonatal period Aut. údaje V. Bzduch ... [et al.] Preklad Trizomia 18 pripomínajúca Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm vo včasnom neonatálnom období Spoluautori Bzdúch Vladimír
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Pevalová Ľubica (Autor)
Cisárik František (Autor)
Benedeková Marta 1941- (Autor)
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 104, no. 4-5 (2003), s. 155-157 : Obr. Systematika 575.113 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika : novorodenec
trizómia : genetika : patológia
diagnostika diferenciálna
mikrocefália : klasifikácia : genetika : chirurgia
chirurgia všeobecná : klasifikácia : metódy
dieťa
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY