Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 6  
Váš dotaz: Heslá MeSH = "Smithov Lemliho Opitzov syndróm diagnostika genetika"
  1. NázovDiagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku
    Aut. údajePartlová A. ... [et al.]
    Spoluautori Partlová A.
    Lexová Kolejáková Katarína
    Repiský Marián
    Jungová Petra
    Geryková-Bujalková Mária
    Petrovič Robert
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 26-27
    MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
    dehydrocholesteroly : krv
    diagnostika prenatálna
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovRaritná forma Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu
    Aut. údajeGécová D. ... [et al.]
    Spoluautori Gécová Dominika
    Karelová Jarmila
    Machalová Slávka
    Repiský Marián
    Lisyová Jana
    Lexová Kolejáková Katarína
    Lukačková Renáta
    Čajková Jana
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 38-39
    MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
    abnormality mnohopočetné
    koniec fatálny
    analýza cytogenetická
    testovanie genetické
    novorodenec
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika * Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm II. typu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovSmithov-Lemliho-Opitzov syndróm
    Aut. údajeBzdúch V. ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Skokňová Martina
    Brennerová Katarína
    Petrovič Robert
    Chandoga Ján 1950-
    Fajkusová Lenka
    Jariabková Katarína
    Schich Behúlová Darina
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 23-24
    MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
    poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
    príznaky a symptómy
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá 7-dehydrocholesterolreduktáza - deficit * mutácia W151X
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovSmithov-Lemliho-Opitzov syndróm - fenotyp troch pacientov z východného Slovenska, význam diagnostiky
    Súbež.n.Smith-Lemli-Opitz syndrome - the phenotype of three patients from East Slovakia, importance of diagnosis
    Aut. údajeJ. Behunová ... [et al.]
    Spoluautori Behunová Jana
    Kúseková Mária
    Podracká Ľudmila
    Ferenczová Juliana
    Pisarčíková Mária
    Kozák Libor 1960-2007
    Korporácia Český pediatrický kongres s mezinárodní účastí 7., 2006, Praha, Česko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 61, č. 5 (2006), s. 250-251
    Systematika616-008.9-056.43:612.397:061
    MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika : patofyziológia
    cholesterol : deficit : biosyntéza
    choroby genetické, vrodené : diagnostika
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.angličtina, slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovSmithov-Lemliho-Opitzov syndróm - klinická, biochemická a molekulová diagnostika
    Súbež.n.Smith-Lemli-Opitz syndrome - an approach to the clinical, biochemical and molecular diagnosis
    Aut. údajeVladimír Bzdúch ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Schich Behúlová Darina
    Škodová Jozefína
    Skokňová Martina
    Kozák Libor 1960-2007
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 3 (2013), s. 149-154  : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., grafy, obr., schéma
    MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
    abnormality vrodené : diagnostika : patofyziológia
    techniky klinické laboratórne
    cholesterol : biosyntéza : deficit
    spektrofotometria ultrafialová
    patológia molekulárna
    gény
    mutácia
    oxidoreduktázy
    dehydrocholesteroly
    Predmet.heslá 7-dehydrocholesterolreduktáza * hypocholesterolémia * diagnostika klinická * diagnostika biochemická * diagnostika molekulárna
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovTrisomy 18 mimicking Smith-Lemli-Opitz syndrome in the immediate neonatal period
    Aut. údajeV. Bzduch ... [et al.]
    PrekladTrizomia 18 pripomínajúca Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm vo včasnom neonatálnom období
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
    Pevalová Ľubica (Autor)
    Cisárik František (Autor)
    Benedeková Marta 1941- (Autor)
    PoznámkyRes. angl.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 104, no. 4-5 (2003), s. 155-157  : Obr.
    Systematika575.113
    MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika : novorodenec
    trizómia : genetika : patológia
    diagnostika diferenciálna
    mikrocefália : klasifikácia : genetika : chirurgia
    chirurgia všeobecná : klasifikácia : metódy
    dieťa
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.