Výsledky vyhľadávania
Názov Diagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku Aut. údaje Partlová A. ... [et al.] Spoluautori Partlová A.
Lexová Kolejáková Katarína
Repiský Marián
Jungová Petra
Geryková-Bujalková Mária
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 26-27 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
dehydrocholesteroly : krv
diagnostika prenatálna
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Dysmorfný novorodenec s elektrolytovými poruchami Súbež.n. Dysmorphic Neonate with Electrolyte Disorders Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Letenayová Ivana (Autor)
Škodová Jozefína (Autor)
Franková Eva (Autor)
Csáder M. (Autor)
Benedeková Marta 1941- (Autor)
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 55, č. 5 (2000), s. 338-340 : Obr. Systematika 616-007.2:616-008.9-053.31 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : patológia : terapia
cholesterol : biosyntéza : deficit
hyperplázia adrenálna vrodená
hyperkaliémia
hyponatriémia
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dysmorfológia a dedičné metabolické poruchy Súbež.n. Dysmorphorology and inborn errors of metabolism Aut. údaje V. Bzdúch, D. Behúlová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 461-462 Systematika 616.3:575.113:061.3 MeSH predmet. choroby metabolické : diagnostika : genetika
morfogenéza : genetika : imunológia
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : enzymológia : genetika
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : farmakoterapia
biochémia : klasifikácia
glykozylácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Komentár k článku: Kazuistiky detských pacientov s vrodenými vývojovými chybami CNS Aut. údaje Martina Skokňová, Ingrid Brucknerová, Vladimír Bzdúch Autor Skokňová Martina
Spoluautori Brucknerová Ingrid
Bzdúch Vladimír
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 4 (2014), s. 172 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika
malformácie nervového systému
dieťa
Forma, žáner komentár
Iné súvisiace práce / diela Kazuistiky detských pacientov s vrodenými vývojovými chybami CNS / Koppal Peter ; Šulaj Ján ; Galanda Miroslav ; Mošková Milada Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nová tvár Smithovho-Lemliho-Opitzovho syndrómu Súbež.n. New face of Smith-Lemli-Opitz syndrome Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Škodová Jozefína (Autor)
Nagyová Anna (Autor)
Corso G. (Autor)
Dello Ruso A. (Autor)
Benedeková Marta 1941- (Autor)
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 8 (1999), s. 406-410 : Obr., tab. Systematika 616-008.9-053.31-079:547.922 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : patológia : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : terapia : dieťa
cholesterol : krv : deficit : metabolizmus : dieťa
dehydrocholesteroly : krv : metabolizmus : dieťa
lipidy : metabolizmus : dieťa
spektrofotometria ultrafialová : metódy : využitie
novorodenec
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Poruchy biosyntézy cholesterolu - naše skúsenosti Aut. údaje Tárnoková S. ... [et al.] Spoluautori Tárnoková Simona
Šalingová Anna
Ostrožlíková Mária
Vasilenková Alena
Schich Behúlová Darina
Škodová Jana
Bzdúch Vladimír
Hlavatá Anna
Šebová Claudia
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 5 (2021), s. 220-221 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika
deficit mevalonátkinázy : diagnostika
techniky klinické laboratórne
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Poznajú pediatri najčastejšiu poruchu biosyntézy cholesterolu? Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Škodová Jozefína (Autor)
Kozák Libor 1960-2007 (Autor)
Francová H. (Autor)
Benedeková Marta 1941- (Autor)
Korporácia Český pediatrický kongres. S medzinárodnou účasťou 4., 7.-9.9.2000, Hradec Králové, Česko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 55, supl. 1 (2000), s. S28-S29 Systematika 616.153.922-008.64-053.2:061.3 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : dieťa
cholesterol : deficit : metabolizmus : dieťa
choroby genetické, vrodené
abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prenatálna diagnostika dedičných metabolických chorôb v SR Aut. údaje Ján Chandoga ... [et al.] Spoluautori Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Lexová Kolejáková Katarína
Jungová Petra
Böhmer Daniel
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 2864 Zdroj. dok. Praktická gynekológia. - ISSN 1335-4221. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2009 . - Vol. 16, č. 3-4 (2009), s. 89-98 : ilustr., grafy, obr., sch., tab. MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
diagnostika prenatálna : metódy
techniky a postupy diagnostické
Canavanovej choroba : diagnostika
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika
adrenoleukodystrofia : diagnostika
hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika
Predmet.heslá adrenoleukodystrofia viazaná na X chromozóm Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Raritná forma Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu Aut. údaje Gécová D. ... [et al.] Spoluautori Gécová Dominika
Karelová Jarmila
Machalová Slávka
Repiský Marián
Lisyová Jana
Lexová Kolejáková Katarína
Lukačková Renáta
Čajková Jana
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 38-39 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
abnormality mnohopočetné
koniec fatálny
analýza cytogenetická
testovanie genetické
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika * Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm II. typu Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Skríningová metóda novej dedičnej poruchy biosyntézy cholesterolu Aut. údaje J. Škodová ... [et al.] Spoluautori Škodová Jozefína
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Nagyová Anna (Autor)
Bzdúch Vladimír (Autor)
Ponec J. (Autor)
Kasanická Anna (Autor)
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1986 Zdroj. dok. Klinická biochemie a metabolismus. - ISSN 1210-7921 . - Roč. 8(29), č. 3 (2000), s. 187-189 : Obr. Systematika 616.153.922-008.64-02-053.2/.5:612.015.11 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : patofyziológia : genetika
dehydrocholesteroly : krv
spektrofotometria ultrafialová : metódy : využitie
techniky klinické laboratórne : využitie
enzýmy : krv : deficit
cholesterol
Predmet.heslá 7-dehydrocholesterol * hypocholesterolémia Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok