Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 15  
Váš dotaz: Heslá MeSH = "abnormality vrodené genetika"
  1. Názov28. pediatrická pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou
    Podnázovprogram a abstrakty
    Korporácia Univerzita Pavla Jozefa Šafárika. Lekárska fakulta, Košice, Slovensko
    Detská fakultná nemocnica. Košice
    1. Klinika detí a dorastu UPJŠ LF a DFN
    Pediatrická pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou 28., 2011, Košice, Slovensko
    ISBN(brož.)
    Vyd.údaje[S.l.] : [s.n.] , 2011. - 50 s., 22 cm
    Kapitoly, články
    Systematika616-053.2(063)(048.3) * 575 * 616.24-053.2 * 616-053.2-083
    MeSH predmet. pediatria : trendy
    abnormality vrodené : genetika
    kortikosteroidy
    pneumológia : trendy
    starostlivosť ošetrovateľská : trendy
    Forma, žáner kongres
    abstrakty
    Jazyk dok.čeština, slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Počet ex.1, z toho voľných 1
    Druh dok.Zborníky
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    Z 1451
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  2. NázovBehaviorálne fenotypy a molekulárna cytogenetika
    Aut. údajeD. Ďurovčíková ... [et al.]
    Spoluautori Ďurovčíková Darina
    Ďalší autori Černáková Iveta (Autor)
    Halásová Edita (Autor)
    Mlkvá Iveta (Autor)
    Lukáčová Margita (Autor)
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S38
    Systematika616-008.6-053.2-076.5:061.3
    MeSH predmet. abstrakt z kongresu
    genetika behaviorálna : dieťa
    analýza cytogenetická
    abnormality vrodené : genetika : dieťa
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovDedičné nefropatie
    Aut. údajeMiroslav A. Šašinka, Katarína Furková, Tibor Šagát; recenzent Milan Pavlovič
    Autor Šašinka Miroslav 1935-2019
    Spoluautori Furková Katarína 1948-
    Šagát Tibor 1942-
    Ďalší autori Pavlovič Milan 1931-2018 (Recenzent)
    ISBN978-80-89631-59-9 (brož.)
    VydaniePrvé vyd.
    Vyd.údajeBratislava : HERBA , 2017. - 408 s. : ilustr., prevažne fareb., fotogr., obr., sch., tab., 24 cm
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Register
    Kapitoly, články Dedičné poruchy systémovej autoimunity s nefropatiou. Systémový lupus erythematousus
    MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : klasifikácia : genetika
    choroby obličiek : genetika : diagnostika : terapia
    abnormality vrodené : genetika : diagnostika : terapia
    príznaky a symptómy
    diagnostika diferenciálna
    prognóza
    AnotáciaNie je tomu tak dávno, čo dedičné choroby obličiek boli iba okrajovou doménou nefrológie, ktorá zaujímala temer výlučne iba pediatrov a v podstate sa dotýkala len niekoľko málo chorôb. Paralelne s rozvojom nových poznatkov a skvalitnení starostlivosti o chorých s dedičnými chorobami obličiek prestali byť tieto choroby výlučný problém detskej nefrológie, ale záujem o ne sa presúva do medicíny dospelých. K tomu prispel nielen prechod týchto pacientov po zlepšených výsledkoch manažmentu do dospelosti, ale aj poznanie, že mnohé tzv. „získané“ nefropatie s častým výskytom vznikajú na geneticky zmenenom teréne alebo majú inú dedičnú zložku a v skutočnosti patria aspoň čiastočne ku dedičným chorobám. Autori sa rozhodli zhrnúť základné vedomosti o dedičných chorobách obličiek a močových ciest a priblížiť ich v čitateľsky dostupnej forme. Zložitosť úlohy, na ktorú sa autori podujali je znásobená rôznorodosťou dedičných ochorení obličiek, z pohľadu ich etiopatogenézy, molekulovej genetiky a klinických prejavov. Jednotlivé kapitoly sú venované klasifikácii dedičných chorôb obličiek, dedičným glomerulopatiám, dedičným glomerulopatiám s nefrotickým syndrómom, dedičným poruchám vývoja nefrónu, dedičným malformáciám obličiek, syndrómovým formám malformácií obličiek, dedičným malformáciám močových ciest, dedičným cystickým chorobám obličiek, dedičným tubulointersticiálnym chorobám obličiek, dedičným nádorom obličiek, dedičným urolitiázam a nefrokalcinóze, mitochondriovým nefropatiám, hemolyticko-uremickému syndrómu a systémovým dedičným chorobám s nefropatiami. Snahou autorov bolo, aby si čitateľ po prečítaní knihy čo najviac z nej odniesol a bez osobitnej námahy aj čo najviac zapamätal. K tomuto účelu je zameraných aj 185 obrázkov pacientov a schém uľahčujúcich pochopenie a zapamätanie neraz zložitých patogenetických pochodov
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Počet ex.3, z toho voľných 2
    Druh dok.Monografie
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    K 58467
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 58468
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 58469
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    vypožičaný (do 02.05.2024)
  4. NázovDieťa diabetickej matky
    Podnázovdlhodobejší nedostatok glukózy môže poškodiť nervové bunky novorodenca
    Aut. údajeLuďka Wlachovská
    Autor Wlachovská Luďka
    PoznámkyRes. slov.
    Sign.C 3038
    Zdroj. dok. Diabetik : odborný zdravotnícky časopis pre diabetickú a diabetologickú verejnosť. - ISSN 1336-0426. - Bratislava : LB International . - Roč. 2, č. 4 (2003), s. 14-15  : Obr.
    Systematika616.379-008.64:618.33/.39
    MeSH predmet. gravidita u diabetičiek : patológia
    vývin embryonálny a fetálny : fyziológia : patológia
    makrozómia fetálna : etiológia
    abnormality vrodené : genetika
    komplikácie pôrodné : patofyziológia
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovGenetics in obstetrics and gynecology
    Aut. údajeJoe Leigh Simpson, Mitchell S. Golbus
    PrekladGenetika v pôrodníctve a gynekológii
    Autor Simpson Joe Leigh
    Spoluautori Golbus Mitchell S.
    ISBN0-7216-3510-5 (viaz.)
    Vydanie2nd ed.
    Vyd.údajePhiladelphia : Saunders , 1992. - 12, 350 s.
    Kapitoly, články
    Systematika618.1/.2-056.7:575.1+616-007-053.1
    MeSH predmet. genetika lekárska
    gynekológia
    pôrodníctvo
    choroby genetické, vrodené : genetika
    abnormality vrodené : genetika
    teratogény
    gynekológia
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSpojené štáty
    Počet ex.1, z toho voľných 1
    Druh dok.Monografie
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    K 41127
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  6. NázovGynekológ radí
    Aut. údajeMiroslav Korbeľ
    Autor Korbeľ Miroslav 1956-
    PoznámkyRes. slov.
    Sign.C 2934
    Zdroj. dok. Dieťa nielen pre rodičov : rodinný sprievodca svetom tehotenstva, materstva, rodičovstva a detstva. - ISSN 1335-0919 . - Roč. 8, č. 5 (2002), s. 54-55  : Obr.
    Systematika618.1/2:37.048
    MeSH predmet. alfa-fetoproteíny : deficit
    abnormality vrodené : genetika
    uterus
    situs inversus
    krčok maternice : patológia : chirurgia
    gravidita
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovMalé abnormality glomerulov sú aj pri primárne neglomerulárnych chorobách obličiek
    Súbež.n.Minor glomerular abnormalities may also appear in primary glomerular renal diseases
    Aut. údajeIvan Slugeň ... [et al.]
    Spoluautori Slugeň Ivan 1937-2021
    Ďalší autori Daniš Dušan (Iní)
    Nyitrayová Oľga (Autor)
    Nyulassy Štefan 1939-2009 (Autor)
    Kováč Alexander 1938-1998 (Autor)
    Pavlovič Milan 1931-2018 (Autor)
    Furková Katarína 1948- (Autor)
    PoznámkyRes. angl.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 480
    Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 46, č. 1-2 (1997), s. 33-35  : Tab.
    Systematika616.611-008-076
    MeSH predmet. glomerulus obličkový : abnormality
    abnormality vrodené : genetika
    nefritída
    nefritída intersticiálna : klasifikácia
    choroby obličiek : klasifikácia : diagnostika
    biopsia : využitie
    histológia : vybavenie prístrojové
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovMembranes and genetic disease
    Podnázovproceedings of a conference on human genetics and memebrane biology, held in Minneapolis, Minnesota, October 1-2, 1981
    Aut. údajeedit. John R. Sheppard, V. Elving Anderson, John W. Eaton
    Ďalší autori Sheppard John R. (Editor)
    Anderson V. Elving (Editor)
    Eaton John W. (Editor)
    ISBN0-8451-0097-1
    Vyd.údajeNew York : Liss , 1982. - xvii, 401 s.
    Edícia Progress in clinical and biological research ; vol. 97
    Kapitoly, články
    Systematika575:576.314:616-056.7(061.3)
    MeSH predmet. abnormality vrodené : genetika
    choroby genetické, vrodené
    kongresy ako téma
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSpojené štáty
    Počet ex.1, z toho voľných 1
    Druh dok.Monografie
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    K 38086
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  9. NázovPrenatal diagnosis and screening
    Aut. údajeedit. David J. H. Brock, Charles H. Rodeck, Malcolm A. Ferguson-Smith
    PrekladPrenatálna diagnostika a depistáž
    Ďalší autori Brock David J. H. (Editor)
    Rodeck Charles H. (Editor)
    Ferguson-Smith Malcolm A. (Editor)
    ISBN0-443-04379-5
    Vyd.údajeEdinburgh : Churchill Livingstone , 1992. - xxiii, 785 s. : il.
    Kapitoly, články
    Systematika618.33-07
    MeSH predmet. choroby plodu : diagnostika : terapia
    monitorovanie fetálne
    skríning hromadný
    gravidita : genetika
    amniocentéza
    MRI
    retardácia rastu plodu
    placenta praevia
    ultrasonografia
    techniky klinické laboratórne
    aberácie chromozómové
    alfa-fetoproteíny
    abnormality vrodené : genetika
    choroby genetické, vrodené
    cytogenetika
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaVeľká Británia
    Počet ex.1, z toho voľných 1
    Druh dok.Monografie
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    K 41875
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  10. NázovRasopatie - zriedkavé choroby s predispozíciou k malignitám
    Aut. údajeMichaela Čižmárová ... [et al.]
    Spoluautori Čižmárová Michaela
    Hlinková Katarína
    Fabri Oksana
    Švec Peter
    Kovács László 1950-2017
    Ilenčíková Denisa
    Korporácia Stretnutie detských hematológov, transfuziológov a onkológov 20., 2016, Bratislava, Slovensko
    Sign.Z 1912
    Zdroj. dok. XX. stretnutie detských hematológov, transfúziológov a onkológov : 18. a 19. marca 2016 : Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava. - Bratislava : Detská fakultná nemocnica s poliklinikou , 2016 . - S. 22
    MeSH predmet. nádory : genetika
    abnormality vrodené : genetika : dieťa
    gény ras
    mutácia
    MAP kinázový signálny systém
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá RASopatie
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov zo zborníkov
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.