Výsledky vyhľadávania
Názov A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Preklad Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Spoluautori Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Poznámky Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 Systematika (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH predmet. Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Heslá geogr. Ukrajina
Forma, žáner kazuistiky
abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Preklad Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Spoluautori Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. Systematika 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH predmet. Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Heslá geogr. Ukrajina
Forma, žáner kazuistiky
kongres
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov A comparative study of EGFR mutation screening methods in non-small cell carcinoma of lung Aut. údaje Gombos Z. ... [et al.] Preklad Porovnávacia štúdia skríningových metód mutácie EGFR pri nemalobunkovom karcinóme pľúc Spoluautori Gombos Z.
Danihel Ľudovít 1950-
Puttaswamy K.
Brose M.
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2010 . - Vol. 111, no. 7 (2010), s. 365-368 : ilustr., grafy, tab. MeSH predmet. karcinóm pľúc, nemalobunkový : diagnostika : genetika : patológia
receptory erbB
mutácia
expresia génu
analýza DNA, mutačná
reakcia polymerázová reťazová
Predmet.heslá adenokarcinóm pľúc * mutácie EGFR * expresia EGFR * analýza molekulárna Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov A single-centre experience with broader predictive testing for anti-EGFR therapy in metastatic colorectal cancer patients Aut. údaje Hajkova, N. - Ticha, I. - Dundr, P. Preklad Skúsenosti jedného centra so širším prediktívnym testovaním pre anti-EGFR terapiu pacientov s metastatickým kolorektálnym karcinómom Autor Hajkova N.
Spoluautori Ticha I.
Dundr Pavel
Korporácia Dni molekulovej patológie. Sympózium molekulovej patológie s medzinárodnou účasťou a Martinské dni nelekárskych pracovníkov v patológii 11., 2015, Martin, Slovensko
Sign. Z 1857, Z 1858, Z 1893 Zdroj. dok. Dni molekulovej patológie : program a abstrakty : 4.- 5. 6. 2015 , Martin, hotel Turiec. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - ISBN 978-80-971340-7-5 . - S. 57-58 MeSH predmet. nádory kolorektálne
analýza DNA, mutačná
gény ras
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia KRAS * mutácia NRAS * terapia anti-EGFR monoklonálnymi protilátkami Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY Názov Active search for patients with familial hypercholesterolemia in the Czech Republic Aut. údaje T. Freiberger ... [et al.] Spoluautori Freiberger Tomáš
Grombiříková H.
Kopálková L.
Kuhrová V.
Kozák Libor 1960-2007
Korporácia Nové trendy v prevencii aterosklerózy. Medzinárodné sympózium 13., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : Solen . - Roč. 5, č. 4 (2005), s. 255 Systematika 616.153.922-008.61-056.7(437.1/.2):061.3 MeSH predmet. hyperlipoproteinémia typu II : klasifikácia : etiológia : patológia
dizajn epidemiologického výskumu : dieťa
apolipoproteíny B : analýza
analýza DNA, mutačná : využitie
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly Súbež.n. Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis Aut. údaje Peter Špalek ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Martinka Ivan
Mattošová Slavomíra
Mečiarová Iveta
Urminská Ivana
Sosková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
omyly diagnostické
slabosť svalová
atrofia svalová
myalgia
insuficiencia respiračná
biopsia
metóda suchej kvapky krvi
analýza DNA, mutačná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Advances in andrology Podnázov Freiburg, 20-22 March 1997 Aut. údaje edit. C. Keck, F. Geisthövel Preklad Pokroky v andrológii. Freiburg, 20.-22. marca 1997 Ďalší autori Keck C. (Editor)
Geisthövel F. (Editor)
Korporácia European Academy of Andrology
Roč., číslo Vol. 20 Suppl. 3 (1997) Vyd.údaje Oxford : Blackwell Science , 1997. - 78 s. Edícia International Journal of Andrology ; Suppl. 3, ISSN 1350-4908
Kapitoly, články Systematika 616.697-07-08:575:577.2:611.013.11/.12(061.3) MeSH predmet. aberácie chromozómové
faktor F
infertilita mužov
spermatogenéza
gény
genetika lekárska
poradenstvo genetické
biológia molekulárna
analýza DNA, mutačná
aneuploidia
inseminácia umelá
výsledok gravidity
etika lekárska
kongresy ako téma : Nemecko
translokácia genetická
darcovstvo oocytu
hybridizácia in situ, fluorescenčná
formy kyslíka, reaktívne
Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 2894 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne Názov Age of obesity onset in MC4R mutation carriers Aut. údaje Staníková, D. ... [et al.] Preklad Vek nástupu obezity u nositeľov mutácie v MC4R Spoluautori Staníková Daniela
Sůrová Martina
Škopková Martina
Tichá Ľubica
Petrášová Miroslava
Hučková Miroslava
Gabčová Dominika
Mokáň Marián 1952-
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 49, no. 3 (2015), s. 137-140 : ilustr., tab. MeSH predmet. obezita morbídna : genetika
receptor melanokortínový, typ 4 : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
vek pri vypuknutí choroby : dieťa : dospelý
Predmet.heslá obezita monogénová * mutácia génu pre melanokortínový receptor 4 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Algoritmus diferenciálnej diagnostiky gestačnej trofoblastovej choroby Súbež.n. Algorithm of differential diagnostics in gestational trophoblastic disease Aut. údaje Vanda Repiská ... [et al.] Spoluautori Repiská Vanda
Vojtaššák Ján
Böhmer Daniel
Korbeľ Miroslav 1956-
Shawkatová Ivana
Danihel Ľudovít 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2864 Zdroj. dok. Praktická gynekológia. - ISSN 1335-4221. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2009 . - Vol. 16, č. 1 (2009), s. 15-18 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. choroba gestačná trofoblastová : etiológia : genetika : patológia
mola hydatidosa : diagnostika : genetika : patológia
diagnostika diferenciálna : gravidita
choriokarcinóm : diagnostika : genetika
analýza cytogenetická
analýza DNA, mutačná
technika náhodne amplifikovanej polymorfnej DNA
Predmet.heslá choroba gestačná trofoblastová * mola hydatidóza kompletná * mola hydatidóza parciálna * karyotyp * polymorfizmus DNA Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Analysis of unusual accumulation of Creutzfeldt-Jakob disease cases in Orava and Liptov regions (Northern Slovak focus) 1983-2000 Aut. údaje R. Maďar ... [et al.] Preklad Analýza neobvyklej akumulácie prípadov Creutzfeldt-Jakobovej choroby na Orave a Liptove (severné Slovensko) v rokoch 1983-2000 Spoluautori Maďar Rastislav
Ďalší autori Maslenová Danica (Autor)
Ranostajová Katarína (Autor)
Straka Štefan 1932- (Autor)
Baška Tibor (Autor)
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1162 Zdroj. dok. Central european journal of public health. - ISSN 1210-7778. - Praha : Státní zdravotní ústav . - Roč. 11, č. 1 (2003), s. 19-22 : Grafy, obr., tab. Systematika 616.892-02:578:577.112:616-036.22 MeSH predmet. Creutzfeldtov-Jakobov syndróm : diagnostika : epidemiológia
prióny : analýza : použitie diagnostické
úmrtnosť : trendy
analýza DNA, mutačná : metódy : trendy : využitie
elektroencefalografia : klasifikácia : metódy
demencia : diagnostika : etiológia : genetika
skupiny fokusové
Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY