Výsledky vyhľadávania
Názov Deficit ornitínkarbamoyltransferázy (OTC) Podnázov správa z workshopu na 42. stretnutí Európskej metabolickej skupiny, Lisabon 4.-6. júna 2010 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 6, č. 2 (2011), s. 96 : ilustr., obr. Heslá akcie Európska metabolická skupina. Stretnutie ( 42. : 2010 : Lisabon, Portugalsko ) MeSH predmet. kongresy ako téma : klasifikácia
choroby metabolické : dieťa
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : patofyziológia : terapia : úmrtnosť
močovina : metabolizmus
poruchy močovinového cyklu, vrodené
diéta nízkoproteínová
dieťa
u ženského pohlavia
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Deficit ornitíntranskarbamylázy v pediatrickej praxi Aut. údaje Székyová D. ... [et al.] Spoluautori Székyová Dagmar
Hlavatá Anna
Schich Behúlová Darina
Dvořáková Lenka
Korporácia Pediatrické dni. Konferencia 51., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 51. pediatrické dni : 14. - 15. apríl 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 MeSH predmet. poruchy močovinového cyklu, vrodené
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : komplikácie : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
diagnostika včasná : dieťa
diagnostika diferenciálna
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit ornitíntranskarbamylázy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diétna liečba dedičných porúch metabolizmu aminokyselín Súbež.n. Dietary treatment of inborn errors of amino acid metabolism Diättherapie vererbbarer Störungen des Aminosäurenmetabolismus Aut. údaje Viera Klčová ... [et al.] Spoluautori Klčová Viera
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hornová Jarmila
Schich Behúlová Darina
Poznámky Res. angl., nem., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2599 Zdroj. dok. Slovenský lekár. - ISSN 1335-0234. - Senica : Prognóza . - Roč. 13, č. 3-4 (2003), s. 96-98 : Tab. Systematika 616-008.9:613.24 MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : dietoterapia
dietoterapia
homocystinúria
hyperargininémia
leucinóza
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Fenotypová rozdielnosť u pacientov s deficitom ornitíntranskarbamylázy Súbež.n. Phenotypic differences in patients with deficit of ornitin-transcarbamylase Aut. údaje D. Székyová ...[et al.] Spoluautori Székyová Dagmar
Hlavatá Anna
Dvořáková Lenka
Škodová Jozefína
Kovács László 1950-2017
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 528 Systematika 616.33-008.44-053.2:577.15:061.3 MeSH predmet. choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : komplikácie : diagnostika
choroby metabolické a poruchy výživy : diagnostika
fenotyp
strava, stravovanie a diéty
choroby pečene
poruchy správania dieťaťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nonketotic hyperglycinaemia in Slovakia Aut. údaje Z. Vajnerová ... [et al.] Preklad Hyperglycinémia neketotická na Slovensku Spoluautori Vajnerová Zuzana
Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Škodová Jozefína
Holešová I.
Ponec J.
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Gregová Edita
Hálová Katarína
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 337-338 : Tab. Systematika 616.379-008.64:616.8:575.113(437.6):061.3 MeSH predmet. hyperglycinémia neketotická : komplikácie : enzymológia : genetika
choroby mozgu, metabolické
glycín : analýza : použitie diagnostické
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : diagnostika : etiológia : genetika
mutácia : genetika : imunológia
sfingomyelíny : analýza : použitie diagnostické
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy Súbež.n. Late onset of inherited urea cycle disorder - ornithine transcarbamoylase deficiency Aut. údaje Jan Papež ... [et al.] Spoluautori Papež Jan
Poznámky Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 17, č. 1 (2016), s. 52-55. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 6 (2016), s. 255-258 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : metabolizmus : genetika : dieťa
poruchy močovinového cyklu, vrodené : diagnostika : terapia
hyperamonémia : moč
mutácia
ornitíntranskarbamoyláza : metabolizmus
močovina : metabolizmus
príznaky a symptómy
biomarkery : krv : moč
dieťa
dojča
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Transplantácia pri liečbe dedičných metabolických porúch Aut. údaje Hlavatá A. ... [et al.] Spoluautori Hlavatá Anna
Adamcová-Selčanová Svetlana
Juríčková Katarína
Brennerová Katarína
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e33 Zdroj. dok. Elektronická príloha . - tlačená MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
poruchy metabolizmu, vrodené
poruchy močovinového cyklu, vrodené
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy
transplantácia pečene
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok