Výsledky vyhľadávania
Názov Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe hereditárnych neuromuskulárnych ochorení Aut. údaje Špalek P. Autor Špalek Peter
Korporácia Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 27., 2012, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 8., 2012, Martin, Slovensko
Obnovené moravsko-slovenské dni neurológov 14., 2012, Martin, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXVII. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XIV. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : 29. - 31. marec, Martin. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S1 (2012), s. 19-20 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
choroby neuromuskulárne : diagnostika : terapia
choroby zriedkavé
registre
glykogenóza, typ II
alfa-glukozidázy
neuropatie amyloidné familiárne
dystrofie svalové
elektrokardiografia
kanalopatie
fenotyp
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba * stabilizátor transtyretínu * tafamidis Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Dedičný nefrotický syndróm Súbež.n. Hereditary nephrotic syndrome Aut. údaje Miroslav Šašinka, Katarína Furková Autor Šašinka Miroslav 1935-2019
Spoluautori Furková Katarína 1948-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 5 (2015), s. 245-251 : ilustr., fareb., fotogr., obr., sch., tab. MeSH predmet. syndróm nefrotický : vrodené : genetika : etiológia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
podocyty
membrána bunková
proteíny
mutácia
príznaky a symptómy
alfa-fetoproteíny : gravidita
prognóza
dieťa
Predmet.heslá syndróm nefrotický kongenitálny fínskeho typu * gén NPHS1 pre nefrín * gén NPHS2 pre podocín * kortikorezistencia * gén TRCP6 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetic disease Podnázov diagnosis and treatment proceedings of the fifth Arnold O. Beckman Conference in Clinical Chemistry Aut. údaje (ed.) Albert A. Dietz, (execut. ed.) Virginia S. Marcum Ďalší autori Dietz Albert A. 1910-1982 (Editor)
Marcum Virginia S. (Editor)
ISBN 0-915274-20-5 Vyd.údaje Washington, D.C. : American Association for Clinical Chemistry , 1983. - xviii, 317 s. : il. Kapitoly, články Systematika 616-056.7-07-08(061.3) MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
kongresy ako téma : Spojené štáty americké
Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 28760 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Checkliste - Genetische Beratung Aut. údaje Ursel Theile; Mitarb. Gesa Schwanitz, Tiemo Grimm, Klaus Zerres Preklad Genetické poradenstvo - príručka Autor Theile Ursel
Ďalší autori Schwanitz Gesa (Autor)
Grimm Tiemo (Autor)
Zerres Klaus (Autor)
ISBN 3-13-765501-3 Vyd.údaje Stuttgart : Thieme , 1992. - 13, 387 s. : tab., obr. Edícia Checklisten der aktuellen Medizin
Kapitoly, články Systematika 575.1:616-056.7 MeSH predmet. poradenstvo genetické
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
Jazyk dok. nemčina Krajina DB Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Príručky Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 44047 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Nové ochorenia vhodné na novorodenecký skríning na Slovensku Súbež.n. New disorders suitable for newborn screening in Slovakia Aut. údaje Mária Knapková ... [et al.] Spoluautori Knapková Mária
Okáľová Katarína
Mydlová Zuzana
Tabačáková Katarína
Dluholucký Svetozár 1940-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 2 (2020), s. 52-54 MeSH predmet. skríning novorodenecký : trendy
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
atrofia svalová spinálna
imunodeficiencia kombinovaná ťažká
adrenoleukodystrofia
galaktozémie
novorodenec
Heslá geogr. Slovensko
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Problém hemochromatózy Aut. údaje Dušan Rapoš Autor Rapoš Dušan
Sign. CP 2939 Zdroj. dok. Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477. - Bratislava 5 : Sanoma Magazines Slovakia . - pr. k roč. 3/47, č. 15, č. 15, Lekárske listy (1998), s. 4 : Tab. Systematika 616.36-003.826 MeSH predmet. hemochromatóza : klasifikácia : etiológia : patológia
železo : metabolizmus
diagnostika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
prognóza
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Vrodené poruchy imunity Aut. údaje Miloš Jeseňák, Peter Bánovčin a kol. Autor Jeseňák Miloš 1980-
Spoluautori Bánovčin Peter 1954-
ISBN 978-80-970825-6-7 (viaz.) Vyd.údaje Bratislava : A-medi management , 2014. - 580 s. : ilustr., fotogr., grafy, obr., tab., 24 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Skratky. - Monografia je určená jednak pre klinických imunológov, ale aj pre iných špecialistov či lekárov primárneho kontaktu, ktorí sa vo svojej praxi stretávajú s pacientmi trpiacimi na rôzne poruchy imunity Kapitoly, články Prevažne protilátkové imunodeficiencie
Varovné príznaky vrodených porúch imunity
MeSH predmet. choroby imunitného systému : diagnostika : terapia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
Anotácia Primárne imunodeficiencie predstavujú fascinujúcu a neustále sa rozširujúcu kapitolu modernej imunológie. Práve na základe jednotlivých porúch imunity bolo vnesené svetlo do chápania zložitosti a komplexnosti funkcií imunitného systému, jeho prísnych regulácií a dôsledkov ich zlyhania. Pôvodný predpoklad, že ide o raritné ochorenia, sa čoraz častejšie spochybňuje, a viaceré, aj závažné poruchy imunity sa vyskytujú častejšie, ako je stanovená incidencia pre raritné (orphan) ochorenia. Napriek tomu však podstatná časť pacientov s primárnymi imunodeficienciami ostáva nediagnostikovaná, nesprávne diagnostikovaná či poddiagnostikovaná. Rozsiahla monografia slovensko-českého autorského kolektívu popredných odborníkov prináša ucelený a komplexný pohľad na jednotlivé aspekty vrodených porúch imunity v kontexte najnovším poznatkov. Veľký dôraz bol kladený najmä na interdisciplinaritu tejto problematiky, a to predovšetkým vzhľadom na fakt, že imunológia a do istej miery aj poruchy imunity dnes prenikli prakticky do všetkých odborov modernej medicíny. Kniha zahŕňa charakteristiku, diagnostiku a možnosti liečby imunodeficencií. Priestor je venovaný aj problematike ošetrovateľskej starostlivosti, ktorá je pri týchto chorobách nesmierne dôležitou súčasťou starostlivosti o pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 2, z toho voľných 2 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 57100 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57101 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata Aut. údaje Štefan Sršeň, Klára Sršňová; predhovor Victor A. McKusick Autor Sršeň Štefan 1923-2006
Spoluautori Sršňová Klára
Ďalší autori McKusick Victor Almon 1921-2008 (Autor úvodu, atď.)
ISBN 80-8063-021-6 Vydanie 3., preprac. a rozš. vyd. Vyd.údaje Martin : Osveta , 2000. - 409 s. : il. + 1 samostatná príl. Poznámky Obsahuje 1 samostat. príl.: Ľudský genóm, 2001. - Obsahuje zoznam ilustrácií a tabuliek. - Obsahuje bibliogr. odkazy a register Kapitoly, články Apoptóza
Systematika 575.1:616-007-053.1-056.7(035) MeSH predmet. genetika lekárska
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia : prevencia a kontrola
techniky genetické
Forma, žáner príručka
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 10, z toho voľných 9, prezenčne 1 Druh dok. Príručky Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 48425 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 48428 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 48429 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 48473 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 48474 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 49028 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 49029 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 49030 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 49031 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 49032 študovňa monografickej literatúryGenetika len prezenčne