Výsledky vyhľadávania
Názov Akútna intermitentná porfýria Súbež.n. Acute intermittent porphyria Aut. údaje T. Sedlák, P. Ponťuch, I. Ďuriš Autor Sedlák Tibor
Spoluautori Ponťuch Peter 1950-
Ďuriš Ivan 1933-2014
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 10 (1998), s. 536-537 Systematika 616.633.979.733 MeSH predmet. porfýrie : diagnostika : farmakoterapia : patofyziológia
choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika
porfobilinogén : metabolizmus : moč
kyselina aminolevulová : moč
farmakoterapia : metódy : využitie
kazuistiky
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Dermatologic tumors findings in a juvenile hyaline fibromatosis adult patient during 7-year-follow-up Aut. údaje Katarína Adamicová ... [et al.] Preklad Výskyt dermatologických tumorov pri juvenilnej hyalínnej fibromatóze dospelého pacienta počas 7-ročného sledovania Spoluautori Adamicová Katarína
Ďalší autori Fetisovová Želmíra 1941-2021 (Autor)
Péč Juraj (Autor)
Statelová Dagmar 1951- (Autor)
Mellová Yvetta (Autor)
Poláček Hubert 1952- (070440)
Mišovicová Nadežda (Autor)
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3033 Zdroj. dok. Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421 . - Roč. 2, č. 2 (2002), s. 20-26 : Obr. Systematika 616.5-097:575.113 MeSH predmet. nádory kože : diagnostika : etiológia
fibróm : diagnostika : patológia
choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika
imunohistochémia : metódy
kazuistiky
kvalita života
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetické syndromy spojené s nadměrným vzrůstem Aut. údaje Dana Novotná, Renata Gaillyová Autor Novotná Dana
Spoluautori Gaillyová Renata
Vyd.údaje ilustr., fareb. obr. Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. čes. Sign. C 3161 Zdroj. dok. i-med [elektronický zdroj] : internetový odborný časopis pre sústavné vzdelávanie lekárov. - ISSN 1338-4392. - Bratislava : Slovenská lekárska komora , 2016 . - Roč. 6, č. 4 (2016), 1 elektronický optický disk, 224183.pdf, s. 1-60 : ilustr., fareb. obr. Kapitoly, články MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika : diagnostika
poruchy rastu : etiológia
stavy patologické, príznaky a symptómy
aberácie chromozómové
Klinefelterov syndróm
syndróm fragilného chromozómu X
Marfanov syndróm
homocystinúria
Sotosov syndróm
Beckwithov-Wiedemannov syndróm
Proteov syndróm
Predmet.heslá overgrowth syndrómy * syndrómy genetické spojené s nadmerným vzrastom * karyotyp 47,XYY * karyotyp 47,XXX * Pallisterov-Killianov syndróm * Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm * Weaverov syndróm * Perlmanov syndróm * Marshallov-Smithov syndróm * Bannayanov-Rileyov-Ruvalcabaov syndróm * Phelanov-McDermidov syndróm * CLOVES syndróm * HHML syndróm (hemihyperplasia multiple lipomatosis syndrome) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z elektronických zdrojov Báza dát ELEKTRONICKÉ ZDROJE článok
Názov Identification of APC EXON 15 mutations in families suspected of Familiar adenomatous polyposis (FAP) Aut. údaje T. Kirchnoff, V. Zajac, P. Križan, V. Repiská, V. Števurková, W. Friedl Preklad Určenie APC15 exónových mutácií v rodinách s predpokladom familiárnej adenomatóznej polypózy Autor Kirchnoff T.
Spoluautori Zajac Vladimír
Križan Peter
Repiská Vanda
Števurková Viola
Friedl W.
Poznámky Obsahuje bibliografické citácie, res. angl. Sign. C 1236 Zdroj. dok. Folia biologica : journal of cellular and molecular biology. - ISSN 0015-5500 . - Roč. 43, č. 5 (1997), s. 205-209 : obr. Systematika 616.348-006:575.113-224.2 MeSH predmet. polypy : diagnostika : genetika : patofyziológia
nádory kolorektálne : klasifikácia : komplikácie : patofyziológia
choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika
genetika : klasifikácia : normy a štandardy : trendy
mutácia : genetika : imunológia
multimerizácia proteínov : genetika : imunológia
Predmet.heslá polypy * nádory kolorektálne * choroby dedičné * DNA-mutačná analýza * mutácia * proteíny-hybridizácia Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kolorektálny karcinóm z pohľadu molekulového genetika Súbež.n. Molecular aspects of colorectal carcinoma Aut. údaje Katarína Závodná ... [et al.] Spoluautori Závodná Katarína
Lohajová Behúlová Regína
Hamidová Olívia
Konečný Michal
Ďurovčíková Darina
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 413-417 : ilustr., grafy, obr. MeSH predmet. nádory kolorektálne : etiológia : genetika
nestabilita chromozómová
nestabilita mikrosatelitová
metylácia DNA
gény ras
choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika
nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné
polypóza črevná adenomatózna
gény APC
testovanie genetické
Predmet.heslá nádory kolorektálne sporadické * nádory kolorektálne dedičné * Lynchov syndróm * skríning genetický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulovo-genetická podstata a diagnostika epigenetických ochorení s poruchou imprintingu Súbež.n. Epigenetic disorders with imprinting abnormality - overview and molecular genetic diagnostics Aut. údaje Robert Petrovič ... [et al.] Spoluautori Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Kotysová Lívia
Fischerová Mária
Böhmer Daniel
Ďurovčíková Darina
Pastoráková Andrea
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 428-433 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. epigenomika
imprinting genómový
choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
reakcia polymerázová reťazová
Praderovej-Williho syndróm
Angelmanov syndróm
Beckwithov-Wiedemannov syndróm
Silverov-Russellov syndróm
pseudohypoparatyreóza
Predmet.heslá poruchy epigenetické primárne * poruchy epigenetické sekundárne Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Orgánové postihnutie pri M. Pringle Aut. údaje J. Habiňáková ... [et al.] Preklad Visceral damage in M. Pringle Spoluautori Habiňáková J.
Ďalší autori Floriánová Alena (Autor)
Jautová Jagienka 1952- (Autor)
Jarčušková Darina 1937- (Autor)
Korporácia Východoslovenské lekárske dni 35., 1996, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 2, č. 1 (1997), s. 55 Systematika 616.5-056.7:061.3 MeSH predmet. kongresy ako téma
skleróza tuberózna : etiológia : patológia
choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika
tomografia : metódy : využitie
Predmet.heslá kongresy * skleróza tuberózna * patológia klinická * tomografia * adenoma sebaceum (Pringle) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok