Výsledky vyhľadávania
Názov Dvanásť rokov selektívneho skríningu dedičných metabolických porúch v Detskej fakultnej nemocnici v Bratislave Súbež.n. Twelve years of selective screening for inherited metabolic diseases in University children's hospital in Bratislava Aut. údaje D. Behúlová ... [et al.] Spoluautori Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Škodová Jozefína
Šalingová Anna
Ponec Jozef
Vasilenková Alena
Brucknerová Ingrid
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 454-455 Systematika 616-008:575.113:061.3 MeSH predmet. choroby metabolické : diagnostika : etiológia : genetika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : diagnostika
diagnostika
mitochondriopatie : komplikácie : diagnostika : genetika
štúdie longitudinálne
choroby lyzozómové : komplikácie
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Lysosomal diseases: natural course, pathology and therapy Podnázov natural history and ERT. Biomarkers in LSDs. New therapeutic developments. Genotype-phenotype correlations. 4th international symposium, Seville, April 2004 Preklad Lyzozómové choroby: priebeh, patológia a terapia, história a substitučná enzýmová terapia (ERT), biomarkery pri lyzozómových chorobách (LSD), nové trendy v terapii, vzťahy medzi genotypom a fenotypom. 4. medzinárodné sympózium, Sevila, apríl 2004 Korporácia International symposium on Lysosomal Storage Diseases 4., 2004, Seville, Španielsko
ISSN 0803-5326 Roč., číslo Vol. 94 suppl. 447 (2005) Vyd.údaje Stockholm : Taylor & Francis , 2005. - 133 s. : il., obr., grafy, tab. Edícia Acta Paediatrica : international journal of paediatrics ; suppl. 447, ISSN 0803-5326
Poznámky Obsahuje bibliografické odkazy Kapitoly, články Systematika 616-008-053.2(063) MeSH predmet. choroby lyzozómové : komplikácie : terapia : patológia
Fabryho choroba : história : patofyziológia : diagnostika
Fabryho choroba : komplikácie
biomarkery
Gaucherova choroba
mukopolysacharidózy : farmakoterapia
enzýmy : použitie terapeutické
genotyp
fenotyp
N-acetylgalaktozamín-4-sulfatáza : použitie terapeutické : farmakokinetika
Forma, žáner kongres
Jazyk dok. angličtina Krajina Švédsko Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 853 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne Názov Neobvyklé príčiny hepatopatie, ktoré vieme liečiť Aut. údaje Juríčková K., Hlavatá A. Autor Juríčková Katarína
Spoluautori Hlavatá Anna
Korporácia Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov 6., 2016, Nitra, Slovensko
Sign. C 3037 Zdroj. dok. Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . VI. Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov : 22. - 24. 9. 2016 Nitra, Hotel Mikádo. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 15, č. S1 (2016), s. 12 MeSH predmet. choroby pečene : etiológia : dieťa
choroby lyzozómové : komplikácie : dieťa
diagnostika včasná
Gaucherova choroba
mukopolysacharidózy
Niemannova-Pickova choroba, typ C
choroba z ukladania esterov cholesterolu
Wolmanova choroba
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok