Výsledky vyhľadávania
Názov Dvanásť rokov selektívneho skríningu dedičných metabolických porúch v Detskej fakultnej nemocnici v Bratislave Súbež.n. Twelve years of selective screening for inherited metabolic diseases in University children's hospital in Bratislava Aut. údaje D. Behúlová ... [et al.] Spoluautori Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Škodová Jozefína
Šalingová Anna
Ponec Jozef
Vasilenková Alena
Brucknerová Ingrid
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 454-455 Systematika 616-008:575.113:061.3 MeSH predmet. choroby metabolické : diagnostika : etiológia : genetika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : diagnostika
diagnostika
mitochondriopatie : komplikácie : diagnostika : genetika
štúdie longitudinálne
choroby lyzozómové : komplikácie
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Identification of the PCCA and PCCB gene mutations in Chinese propionic acidemia patients Aut. údaje Mei-Ying Liu ... [et al.] Preklad Identifikácia PCCA a PPCB génových mutácií propiónovej acidémie u pacientov z Číny Spoluautori Liu Mei-Ying
Liu Yu-Ning
Wu Su-Jen
Liu Tze-Tze
Hsiao Kwang-Jen
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 331 Systematika 616-056.7:575.113(510):061.3 MeSH predmet. propionáty : izolácia a purifikácia : otrava
mutácia : genetika
karboxylyázy : analýza : deficit : použitie diagnostické
enzýmy a koenzýmy : analýza : deficit : použitie diagnostické
skúšanie klinické ako téma
choroby metabolické : diagnostika : etiológia : genetika
Heslá geogr. Čína
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY