Výsledky vyhľadávania
Názov 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách, 8. - 9. november 2018, Bratislava Aut. údaje Peter Špalek, Gabriela Hrčková Autor Špalek Peter
Spoluautori Hrčková Gabriela
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. 6 (2018), s. 330-333 : ilustr., fareb., fotogr. Heslá akcie Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách ( 7. : 2018 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách Podnázov 14. - 15. november 2019, Bratislava Aut. údaje Peter Špalek, Gabriela Hrčková Autor Špalek Peter
Spoluautori Hrčková Gabriela
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. 6 (2019), s. 273-277 : ilustr., fareb., fotogr. Obsahuje tiež Dedičné metabolické poruchy - diagnostika a liečba -- Transtyretínová amyloidná polyneuropatia -- Diagnostika a liečba zriedkavých geneticky podmienených a autoimunitných neurologických ochorení -- Molekulová a klinická diagnostika zriedkavých chorôb a možnosti ich zdravotnej starostlivosti -- Dysmorfológia a syndromologická diagnostika -- Geneticky podmienené ochorenia kostí a svalov -- Lieková politika -- Experimentálna liečba zriedkavých onkologických chorôb a zriedkavé diagnózy v hematoonkológii Heslá akcie Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách ( 8. : 2019 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
Predmet.heslá informácie o konferencii Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Amifampridín - orphan drug v liečbe Lambert-Eatonovho myastenického syndrómu: výsledky u 2 slovenských pacientov Aut. údaje Špalek P., Cibulčík F., Vincent A. Autor Špalek Peter
Spoluautori Cibulčík František
Vincent Angela
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 26-27 MeSH predmet. Lambertov-Eatonov myastenický syndróm : diagnostika : farmakoterapia
syndrómy paraneoplastické neurologické : diagnostika : farmakoterapia
blokátory draslíkových kanálov : použitie terapeutické
kanály draslíkové, riadené napätím : antagonisty a inhibítory
choroby zriedkavé : diagnostika : farmakoterapia
elektromyografia
slabosť svalová
končatina dolná
imunoterapia
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá amifampridín - použitie terapeutické * lieky na zriedkavé choroby (orphan drugs) * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Biotechnológia je , keď... Aut. údaje Soňa Juríková Autor Heřmánek Jiří
Spoluautori Juríková Soňa
Sign. C 3080 Zdroj. dok. Cardio magazín. - ISSN 1337-0537. - Bratislava : MedMedia , 2009 . - Roč. 4, č. 1 (2009), s. 32-34 MeSH predmet. biotechnológia
priemysel farmaceutický : ekonomika
produkcia liekov na zriedkavé choroby : ekonomika
choroby zriedkavé : diagnostika : farmakoterapia
choroby lyzozómové
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
Forma, žáner interview
Predmet.heslá Pompeho choroba * lieky na zriedkavé choroby (orphan drugs) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cielený skríning zriedkavých ochorení Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá terapia redukujúca substrát Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Čo prinieslo sekvenovanie novej generácie v diagnostike zriedkavých detských ochorení Aut. údaje Skalická K., Hrčková G., Ilenčíková D. Autor Skalická Katarína
Spoluautori Hrčková Gabriela
Ilenčíková Denisa
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 13-14 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : genetika : dieťa
testovanie genetické
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu Aut. údaje Krivošíková K. ... [et al.] Spoluautori Krivošíková Katarína
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Hlavatá Anna
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 24-25 MeSH predmet. enzým peroxizómový bifunkčný : deficit
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
choroby zriedkavé : diagnostika
príznaky a symptómy : novorodenec : dojča
hypotónia svalová
poruchy sluchového vnímania
epilepsia
nystagmus patologický
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu HSD17B4 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dentova nemoc Aut. údaje Zdeněk Doležel Autor Doležel Zdeněk 1952-
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 75-76 : ilustr., obr. MeSH predmet. proteinúria : diagnostika : terapia : dieťa
Dentova choroba : genetika : patofyziológia : dieťa
poruchy renálneho tubulárneho transportu, vrodené
choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
mutácia
dieťa
Predmet.heslá mutácia génu CLCN5 * mutácia génu OCRL * obraz klinický Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Európska komisia podporila diskusiu a výmenu skúseností stredoeurópskych krajín Aut. údaje Tatiana Foltánová ... [et al.] Spoluautori Foltánová Tatiana
Cisárik František
Štěpánková Katarína
Herda Radoslav
Sign. C 3004 Zdroj. dok. Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - ISSN 1335-5821. - Bratislava : Edufarm , 2015 . - Roč. 17, č. 1 (2015), s. 26-27 : ilustr., fareb fotogr. Heslá akcie Regionálna konferencia o zriedkavých chorobách ( 2014 : Praha, Česko ) MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : farmakoterapia
Heslá geogr. Európa
Predmet.heslá konferencia Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Filozofia diagnostiky zriedkavých chorôb Aut. údaje Skalická K. Autor Skalická Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 38 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok