Výsledky vyhľadávania
Názov Aspects of human genetics Podnázov with special reference to X-linked disorders. Symposium in Madrid, September 29 - October 2, 1982 Aut. údaje edit. Carlos San Roman Cos-Gayon, Alan McDermott Ďalší autori San Roman Cos-Gayon Carlos (Editor)
McDermott Alan (Editor)
Vyd.údaje Basel : Karger , 1984. - 6, 156 s. Kapitoly, články Systematika 616-056.7:575.116.4 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika
chromozóm X : genetika
aberácie chromozómové
Jazyk dok. angličtina Krajina Švajčiarsko Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Zborníky Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 29299 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Biologické aspekty sexuálnej orientácie Aut. údaje M. Murcko Autor Murcko Miroslav
Korporácia Slovenský psychiatrický zjazd "Kvalita života na prahu nového tisícročia" 4., 22.-25.6.2000, Žilina
Sign. C 2877 Zdroj. dok. Psychiatria : časopis psychiatrov na Slovensku. - ISSN 1335-423X . - Roč. 7, č. 2 (2000), s. 96 Systematika 616.89-008.442.36:061.3 MeSH predmet. kongresy ako téma
homosexualita : genetika : psychológia
biológia molekulárna : klasifikácia
chromozóm X : genetika
muži
ženy
Predmet.heslá zjazdy * orientácia sexuálna * homosexualita * genetika biochemická * chromozóm X * muži * ženy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Charakterisierung eines blutdruckregulierenden Genortes auf Chromosom X bei der Ratte Aut. údaje Heiko Zürcher Preklad Charakterizovanie génového miesta na chromozóme X, ktoré reguluje tlak krvi u potkanov Autor Zürcher Heiko
Vyd.údaje Berlin : Freie Universität , [2003]. - vi, 115, XXI s. : il., grafy, tab., 21 cm Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 05.09.2003 Kapitoly, články Systematika 57.08:575.116.4:616.12-008.331.1(043.3) MeSH predmet. mapovanie chromozómové
chromozóm X : genetika
gény
tlak krvný
potkany
lokusy kvantitatívnych znakov
potkany inbredné WKY
Forma, žáner dizertácia vedecká
Jazyk dok. nemčina Krajina Nemecko Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 31956 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Identifikácia génu zodpovedného za syndróm MEHMO Aut. údaje Gašperíková, D. ... [et al.] Spoluautori Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Staníková Daniela
Ukropec Jozef
Kurdiová Timea
Ukropcová Barbara
Tichá Ľubica
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Korporácia Slovenské obezitologické dni s medzinárodnou účasťou 13., 2015, Trnava, Slovensko
Sign. C 3020 Zdroj. dok. Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - ISSN 1335-8383. - Martin : Slovenská diabetologická spoločnosť , 2015 . - Roč. 15, č. 30 (2015), s. 115-116 MeSH predmet. choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
syndróm : dieťa
analýza DNA, mutačná
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * mutácia génu EIF2S3 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Identifikácia génu zodpovedného za syndróm MEHMO Aut. údaje Staník J. ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Škopková Martina
Staníková Daniela
Ukropec Jozef
Daniš Daniel
Kurdiová Timea
Ukropcová Barbara
Tichá Ľubica
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou 37., 2014, Žilina, Slovensko
Kongres Slovenskej lekárskej spoločnosti 18., 2014, Žilina, Slovensko
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . <XXXVII. endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou a XVIII. kongres Slovenskej lekárskej poločnosti : 9. - 11. október 2014, Žilina : abstrakty prednášok. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 14, č. S [kongr.] (2014), s. 21 MeSH predmet. choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
syndróm
analýza DNA, sekvenčná
mutácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * mutácia génu EIF2S3 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov II. medzinárodné sympózium o lyzozómových poruchách Cannes, 26.-27. apríl 2002 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Zdroj. dok. Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951 . - Roč. 8, č. 4 (2002), s. 29 : Obr. Systematika 616-008.6:615.35:061.3 Heslá pers. Fabry Johan (1860-1930)
Heslá akcie Medzinárodné sympózium o lyzozómových poruchách ( 2. : 2002 : Cannes, Francúzsko ) MeSH predmet. Fabryho choroba : diagnostika : etiológia : genetika
chromozóm X : genetika : metabolizmus
ceramidy : analýza : použitie diagnostické
regulácia expresie génu, enzymatická : genetika : imunológia
dieťa
kongresy ako téma
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Kopplungsuntersuchung zum Phänotyp Adipositas und der chromosomalen Kandidatengenregion Xp22-p21 Aut. údaje Britta Brokamp Preklad Spojený výskum fenotypu tučnoty a chromozómových kandidátskych oblastí Xp22-p21 Autor Brokamp Britta
Vyd.údaje Marburg : Philipps-Universität , 2004. - VIII, 99 l. : il., grafy, tab., 21 cm Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 13.05.2004 Kapitoly, články Systematika 616.399-056.25-053.2:572.511:575.08(043.3) MeSH predmet. obezita : genetika : patológia : dieťa
chromozóm X : genetika
index telesnej hmotnosti
repetície mikrosatelitné : genetika
Forma, žáner dizertácia vedecká
Jazyk dok. nemčina Krajina Nemecko Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 32107 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Lysosomal diseases: natural course, pathology and therapy Podnázov understanding the biology of X-linked diseases. Reversibility of cellular/organ pathology in LSDs. CNS pathology in Fabry disease. 5th international symposium, Valencia, April 2005. Proceedings Aut. údaje guest eds. Michael Beck, Timothy M. Cox, Atul B. Mehta, Urs Widmer Preklad Lyzozómové choroby: priebeh, patológia a terapia, pochopenie biológie chorôb viazaných na chromozóm X. Reverzibilita bunkovej/orgánovej patológie pri lyzozómových chorobách (LDSs). Patológia CNS pri Fabryho chorobe Ďalší autori Beck Michael (Editor)
Cox Timothy M. (Editor)
Mehta Atul B. (Editor)
Widmer Urs (Editor)
Korporácia International symposium on Lysosomal Storage Diseases 5., 2005, Valencia, Španielsko
ISSN 0803-5326 Roč., číslo Vol. 95 suppl. 451 (2006) Vyd.údaje Stockholm : Taylor & Francis , 2006. - 144 s. : il., obr., grafy, tab. Edícia Acta Paediatrica : international journal of paediatrics ; suppl. 451
Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy Kapitoly, články Systematika 616-008-053.2(063) MeSH predmet. choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
choroby lyzozómové : patológia : terapia : genetika
inaktivácia chromozómu X
stupeň závažnosti ochorenia
Fabryho choroba : patológia : diagnostika : genetika
glykogenóza, typ II : patológia
nefropatie diabetické
enzýmy : použitie terapeutické
Gaucherova choroba : patofyziológia : genetika : diagnostika
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
mukopolysacharidózy
Forma, žáner kongres
Jazyk dok. angličtina Krajina Švédsko Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 853 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne Názov Monozómia chromozómu X u samovoľných potratov: incidencia a morfológia Súbež.n. Monosomia of chromosome X in spontaneous abortions: incidence and morphology Aut. údaje Ján Vojtaššák ... [et al.] Spoluautori Vojtaššák Ján
Ďalší autori Demjénová Ľudmila (Autor)
Malová Jana (Autor)
Böhmer Daniel (Autor)
Braxatorisová Tatiana (Autor)
Pagáčová Eva (Autor)
Martanovič Pavol (Autor)
Lisý Miroslav (Autor)
Korbeľ Miroslav 1956- (Autor)
Ďuríková M. (Autor)
Blaško Milan (Autor)
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 56, č. 1 (2001), s. 5-8 : Obr., tab. Systematika 575:618.32/.33 MeSH predmet. delécia chromozómová
potrat spontánny : etiológia : genetika
chromozóm X : genetika : patológia
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Prenatálna genetická diagnostika v 1. trimestri Súbež.n. Antenatal Genetical Diagnostics Aut. údaje Mária Polešanská Autor Polešanská Mária
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2868 Zdroj. dok. Diagnóza : časopis pre spoluprácu a rozvoj klinických a paraklinických odborov. - ISSN 1335-0943 . - č. 1 (1998), s. 27-30 : Tab. Systematika 618.33:618.346-008.8-076.5:575.16 MeSH predmet. diagnostika prenatálna : metódy : využitie
genetika
voda plodová : chémia
chromozóm X : genetika
alfa-fetoproteíny
amniocentéza : metódy : využitie
techniky kultivácie buniek : metódy : využitie
Predmet.heslá diagnostika prenatálna genetická * voda plodová * chromozóm X * alfa-fetoproteín * amniocentéza * kultúra bunková Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY