Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 3  
Váš dotaz: Heslá MeSH = "citrulinémia"
  1. Názov11. ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. Soul, Južná Kórea, 18.-23. apríl 2008
    Aut. údajeVladimír Bzdúch
    Autor Bzdúch Vladimír
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 5 (2008), s. 302-303  : ilustr. (fareb.), fotogr.
    Heslá akcie Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách ( 11. : 2008 : Soul, Južná Kórea )
    MeSH predmet. kongresy ako téma
    choroby genetické, vrodené
    choroby metabolické
    pediatria : trendy
    citrulinémia
    choroby lyzozómové
    Heslá geogr. Ázia
    Stredozemné more
    Predmet.heslá HHH syndróm
    Rozšírený názovJedenásty ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. Soul, Južná Kórea, 18.-23. apríl 2008
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovAccumulation of cytosolic NADH as the prime cause of various symptoms in deficiency of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate glutamate carier
    Aut. údajeTakeyori Saheki ... [et al.]
    PrekladAkumulácia cytosolovej NADH ako prvá príčina rôznych symptómov v deficiencii citrínu, pečeňový typ mitochondriálneho aspartátglutamátového nosiča
    Spoluautori Saheki Takeyori
    Kobayashi Keiko
    Begum Laila
    Iijima Mikio
    Jalil Abdul
    Moriyama Mitsuaki
    Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 333-334
    Systematika616-056.7:575.113:061.3
    MeSH predmet. aspartátaminotransferáza mitochondriálna : analýza : použitie diagnostické
    receptory glutamátové
    NADP : analógy a deriváty : analýza
    receptory cytoplazmatické a jadrové : analýza : genetika
    citrulinémia : diagnostika : genetika
    choroby nervového systému : diagnostika : genetika
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovPopulation analysis in east Asia of twelve SLC25A13 mutations found in Japanese patients with citrin deficiency (CTLN2 and NICCD)
    Aut. údajeKeiko Kobayashi ... [et al.]
    PrekladPopulačná analýza vo východnej Ázii u dvanástich SLC25A13 mutácii u japonských pacientov s citrínovým deficitom (CTLN2 a NICCD)
    Spoluautori Kobayashi Keiko
    Lu Yao Bang
    Ushikai Miharu
    Li Meng Xian
    Hsiao Kwang-Jen
    Yang Yanling
    Lee Dong-Hwan
    Saheki Takeyori
    Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 328
    Systematika577.15:575.15:616.8:061.3
    MeSH predmet. citrulinémia : enzymológia : genetika
    mutácia : genetika : imunológia
    receptory glutamátové : analýza : genetika : metabolizmus
    choroby genetické, vrodené
    javy biochemické
    epilepsia : diagnostika : genetika
    hyperamonémia : diagnostika : genetika
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.