Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 17  
Váš dotaz: Heslá MeSH = "deficit mevalonátkinázy"
  1. NázovClinical approach to periodic fever syndromes
    Aut. údajeNataša Toplak
    PrekladKlinický prístup k syndrómom periodickej horúčky
    Autor Toplak Nataša
    Korporácia Sympózium o primárnych imunodeficienciách 2., 2012, Bratislava, Slovensko
    PoznámkyBibliogr. odkazy
    Sign.C 2659
    Zdroj. dok. Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2012 . - Zv. 22, č. 3 (2012), s. 24-26  : ilustr., tab.
    MeSH predmet. choroby dedičné autozápalové : diagnostika : imunológia : dieťa
    horúčka familiárna stredomorská : diagnostika : patológia
    deficit mevalonátkinázy : etiológia : patológia
    syndrómy asociované s kryopyrínom, periodické
    testovanie genetické
    terapeutika
    kortikosteroidy : použitie terapeutické
    dieťa
    Predmet.heslá syndrómy periodických horúčok * TRAPS (periodický syndróm asociovaný s receptorom pre TNF) * PFAPA syndróm
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovDeficit mevalonátkinázy v kontexte syndrómov periodických horúčok
    Súbež.n.Mevalonate kinase deficiency in periodic fever syndromes
    Aut. údajeLenka Kapustová ... [et al.]
    Spoluautori Kapustová Lenka
    Bánovčin Peter 1954-
    Jurková Malicherová Eva
    Molnár Lukáš
    Kvaššayová Júlia
    Jeseňák Miloš 1980-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 2510
    Zdroj. dok. Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - ISSN 1210-1931. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2020 . - Roč. 34, č. 1 (2020), s. 21-26  : ilustr. obr., tab.
    MeSH predmet. deficit mevalonátkinázy : metabolizmus : diagnostika : farmakoterapia
    choroby dedičné autozápalové : epidemiológia : genetika
    horúčka
    imunoglobulín D : krv
    interleukín-1beta : antagonisty a inhibítory
    Predmet.heslá acidúria mevalónová * syndróm hyper-IgD * gén MVK * kanakinumab
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovHyper-IgD syndróm - čo by mal vedieť pediater? (review)
    Súbež.n.Hyper-IgD syndrome - what should a pediatrician know? (review)
    Aut. údajeLenka Kapustová ... [et al.]
    Spoluautori Kapustová Lenka
    Jeseňák Miloš 1980-
    Jurková Malicherová Eva
    Markocsy Adam
    Bánovčin Peter 1954-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 4 (2021), s. 181-184  : ilustr., aj fareb., obr., tab.
    MeSH predmet. deficit mevalonátkinázy : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
    imunoglobulín D : krv
    príznaky a symptómy
    dieťa
    Predmet.heslá syndróm hyperimunoglobulinémie D a periodickej horúčky * syndróm hyperimunoglobulinémie D (HIDS, hyper-IgD syndróm) * mevalonátkináza * anakinra * kanakinumab
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovMonogénne syndrómy periodických horúčok na Slovensku - známa i neznáma
    Aut. údajeM. Jeseňák ... [et al.]
    Spoluautori Jeseňák Miloš 1980-
    Hrubišková Katarína
    Dallos Tomáš 1977-
    Moravčíková Dušana
    Bánovčin Peter 1954-
    Korporácia Zjazd slovenských a českých reumatológov 61., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 2510
    Zdroj. dok. Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - ISSN 1210-1931. - Bratislava : Slovak Academic Press , 20171001 . - Roč. 31, č. 2 (2017), s. 69
    MeSH predmet. choroby dedičné autozápalové : diagnostika : farmakoterapia
    horúčka familiárna stredomorská
    syndrómy asociované s kryopyrínom, periodické
    deficit mevalonátkinázy
    príznaky a symptómy
    horúčka
    zápal
    amyloidóza
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá syndrómy periodickej horúčky, hereditárne
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovParciálny deficit mevalonátkinázy ako príčina hyper-IgD syndrómu
    Aut. údajeR. Veselý, V. Vargová
    Autor Veselý Radek 1972-
    Spoluautori Vargová Veronika
    Korporácia Český pediatrický kongres. S medzinárodnou účasťou 4., 7.-9.9.2000, Hradec Králové, Česko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 55, supl. 1 (2000), s. S39
    Systematika612.57:616-053.2-02:616.097:061.3
    MeSH predmet. kyselina mevalónová
    deficit mevalonátkinázy
    imunoglobulín D
    kazuistiky
    abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá syndróm hyperimunoglobulinémie D (HIDS, hyper-IgD syndróm) * deti * kazuistika * abstrakt
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovPoruchy biosyntézy cholesterolu - naše skúsenosti
    Aut. údajeTárnoková S. ... [et al.]
    Spoluautori Tárnoková Simona
    Šalingová Anna
    Ostrožlíková Mária
    Vasilenková Alena
    Schich Behúlová Darina
    Škodová Jana
    Bzdúch Vladimír
    Hlavatá Anna
    Šebová Claudia
    Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 5 (2021), s. 220-221
    MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika
    deficit mevalonátkinázy : diagnostika
    techniky klinické laboratórne
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovPrenatálna genetická diagnostika organických acidúrií (3-metylglutarová a mevalonová acidúria)
    Súbež.n.Prenatal genetic diagnosis of organic acidurias (3-methylglutaric and mevalonic acidurias)
    Aut. údajeM. Gažo ... [et al.]
    Spoluautori Gažo Martin
    Chandoga Ján 1950-
    Štencl Peter 1951-
    Maršík Ladislav
    Greksová Katarína
    Sysák Rastislav
    Ďurechová Andrea
    Oravec Jozef
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 2869
    Zdroj. dok. Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : SAP , 2009 . - Roč. 16, č. 2 (2009), s. 67-69  : ilustr., obr., tab.
    MeSH predmet. diagnostika prenatálna : využitie
    poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
    voda plodová : chémia : cytológia : enzymológia
    deficit mevalonátkinázy : diagnostika
    kyselina mevalónová : analýza
    Predmet.heslá kyselina 3-metylglutarová - analýza * deficit 3-metylglutaryl-CoA-lyázy - diagnostika * acidúrie organické
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovPrimárne poruchy imunity v detskom veku
    Súbež.n.Primary immune system disorders in childhood - Part 9: Autoinflammatory disorders
    Časť.dok.9. časť. Samozápalové (autoinflamačné) ochorenia
    Aut. údajeMiloš Jeseňák ... [et al.]
    Spoluautori Jeseňák Miloš 1980-
    Rennerová Zuzana
    Vojtušová Zuzana
    Abaffyová Zuzana
    Kolarovszka Hana
    Kolarovszki Branislav
    Poloučková Andrea 1972-
    Bánovčin Peter 1954-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 6, č. 3 (2011), s. 117-126  : ilustr., obr., tab.
    MeSH predmet. choroby dedičné autozápalové : patofyziológia : diagnostika : terapia
    imunita prirodzená
    horúčka familiárna stredomorská
    syndrómy asociované s kryopyrínom, periodické
    deficit mevalonátkinázy
    dieťa
    Predmet.heslá poruchy imunity primárne * horúčka periodická * TRAPS (periodický syndróm asociovaný s receptorom pre TNF) * syndróm hyperimunoglobulinémie D (HIDS, hyper-IgD syndróm) * Muckleov-Wellsov syndróm * FCAS (familiárny chladový autoinflamačný syndróm) * CINCA (chronický infantilný neurologický, kožný a kĺbový syndróm) * NOMID (multisystémová zápalová choroba so začiatkom v novorodeneckom veku) * PAPA syndróm - pyogénna artritída, pyoderma gangrenosus, akné * Blauov syndróm - granulómová synovitída s uveitídou a kraniálnou neuropatiou * Majeedov syndróm - chronická rekurentná multifokálna osteomyelitída a kongenitálna dyserytropoetická anémia * DIRA syndróm - deficiencia antagonistu receptora pre IL-1
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovRecidivující febrilie u dětí
    Súbež.n.Recurrent fever in children
    Aut. údajePetra Król, Pavla Doležalová
    Autor Król Petra
    Spoluautori Doležalová Pavla
    PoznámkyČlánok je prevzatý z Pediatr. praxi 2013, 14(4): 221-224. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 20131030 . - Roč. 14, č. 5 (2013), s. 206-209  : ilustr., tab.
    MeSH predmet. horúčka : diagnostika : dieťa
    choroby dedičné autozápalové : diagnostika : terapia : dieťa
    imunita prirodzená
    diagnostika diferenciálna
    deficit mevalonátkinázy
    horúčka familiárna stredomorská
    syndrómy asociované s kryopyrínom, periodické
    dieťa
    Forma, žáner prehľad
    Predmet.heslá syndrómy periodických horúčok * PFAPA syndróm * TRAPS (periodický syndróm asociovaný s receptorom pre TNF)
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovRekurentné febrility. IgD a Alexandra
    Podnázovkazuistika
    Aut. údajeFurielová I. ... [et al.]
    Spoluautori Furielová Iveta
    Kovaľ Ján
    Havrilla Rastislav
    Schich Behúlová Darina
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Prešovský pediatrický deň 11., 2009, Prešov, Slovensko
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 5, č. 2 (2010), s. 115
    MeSH predmet. horúčka návratná : diagnostika : dieťa predškolského veku
    imunoglobulín D : krv
    deficit mevalonátkinázy
    kyselina mevalónová : moč
    príznaky a symptómy
    diagnostika
    dieťa predškolského veku
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá febrility rekurentné * hyperimunolobulinémia D * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.