Výsledky vyhľadávania
Názov An atlas of diseases of the eye Aut. údaje E. S. Perkins, Peter Hansell, Ronald J. Marsh Preklad Atlas očných chorôb Autor Perkins Edward S.
Spoluautori Hansell Peter
Marsh Ronald J.
ISBN 0-443-04097-4 Vydanie 3rd ed. Vyd.údaje Edinburgh : Churchill Livingstone , 1986. - 89 s. : fareb. fotogr. Edícia International student edition
Kapitoly, články Systematika 617.7(084.4) MeSH predmet. choroby očné : atlasy
orbita
viečka očné
nádory očného viečka
ústroje slzné
choroby spojoviek
choroby rohovky
choroby skléry
šošovka očná
retinopatia diabetická
sietnica
odlúpenie sietnice
degenerácia makuly
retinitis pigmentosa
ústroje slzné
nádory očného viečka
chorioiditída
pozadie očné : abnormality
pozadie očné
Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Atlasy (nie geografické) Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 43834 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Ciliopatie - úloha primárnych riasiniek v patogenéze cystických chorôb obličiek Aut. údaje L. Kovács Autor Kovács László 1950-2017
Korporácia Konferencia 1. Detskej kliniky LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PhD., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Konferencia 1. Detskej klininy LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PHD. : 15. október 2009, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 4, č. S2 (2009), s. 10S MeSH predmet. riasinky : patológia
choroby obličiek, cystické : etiológia
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou
obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
fibróza
retinitis pigmentosa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá cíliopatie * nefroftýza * fibróza tubulointersticiálna Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Aut. údaje Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Autor Kádaši Ľudevít 1952-
Spoluautori Radvánszky Ján
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi Kapitoly, články Ochorenia Charcot-Marie-Tooth typu 1A a hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu
MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Heslá geogr. Slovensko
Anotácia Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 3, z toho voľných 2 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyvypožičaný (do 20.05.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Dedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia Aut. údaje Bušányová B. ... [et al.] Spoluautori Bušányová Beáta
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Skalická Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36 MeSH predmet. dystrofie sietnice : genetika : diagnostika : terapia
choroby očné dedičné : genetika : diagnostika : terapia
retinitis pigmentosa
Leberova kongenitálna amauróza
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
terapia génová
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu RPE65 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * voretigén neparvovec Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Degenerative retinal disorders Podnázov clinical and laboratory investigations proceedings of the Sendai symposium on ..., held in Sendai, Japan, Sept. 20-24, 1986 Aut. údaje edit. Joe G. Hollyfield, Robert E. Anderson, Matthew M. Lavail Preklad Klinické a laboratórne vyšetrovanie degeneračných chorôb retiny Ďalší autori Hollyfield Joe G. (Editor)
Anderson Robert E. (Editor)
Lavail Matthew M. (Editor)
ISBN 0-8451-5097-9 Vyd.údaje New York : Liss , 1987. - xxi, 606 s. Edícia Progress in clinical and biological research ; vol. 247
Kapitoly, články Systematika 617.735-003.8-074-078+092(061.3) MeSH predmet. techniky klinické laboratórne
modely chorôb u zvierat
imunochémia
kongresy ako téma : Japonsko
degenerácia sietnice
Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 38134 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Diagnostika retinálnej degenerácie v populácii slovenských Rómov Aut. údaje A. Ficek Autor Ficek Andrej
Korporácia Celostátní konference DNA diagnostiky s mezinárodní účastí 9., 2005, Praha, Česko
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 145, č. 3 (2006), s. 229 Systematika 617.73-003.8:575(=214.58)(437.6) MeSH predmet. degenerácia sietnice : genetika : epidemiológia : diagnostika
Rómovia : genetika
mapovanie chromozómové : využitie
Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Fundus autofluorescence in age-related macular disease imaged with a laser scanning ophthalmoscope Aut. údaje Struharova K., Cernak M. Preklad Autofluorescencia očného pozadia vekom podmienenej makulárnej degenerácie zobrazená laserovou snímacou oftalmoskopiou Autor Struhárová Katarína
Spoluautori Černák Martin
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2012 . - Vol. 113, no. 2 (2012), s. 114-116 : ilustr., obr. MeSH predmet. degenerácia makuly : diagnostika : patológia
degenerácia sietnice : diagnostika : patológia
pozadie očné
angiografia fluoresceínová : využitie
oftalmoskopia
epitel sietnice, pigmentový
lipofuscín
Predmet.heslá atrofia geografická Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditary vitreoretinal degenerations Aut. údaje Walter Lisch; translated by F. C. Blodi Autor Lisch Walter
Ďalší autori Blodi Frederick C. (Prekladateľ)
ISBN 3-8055-3615-1 Vyd.údaje Basel : Karger , 1983. - 88 s. : il. Edícia Developments in ophthalmology ; vol. 8
Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy a register Kapitoly, články Systematika 617.735-056.7+617.747-056.7 MeSH predmet. degenerácia sietnice : vrodené
degenerácia sietnice : patológia
sklovec : patológia
Jazyk dok. angličtina Krajina Švajčiarsko Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Seriálové monografie Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 25980 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Identifikácia a charakterizácia génu zodpovedného za vznik retinálnej degenerácie častej u slovenských Rómov Aut. údaje A. Ficek ... [et al.] Spoluautori Ficek Andrej
Ďalší autori Ferák Vladimír 1938- (Autor)
Feráková Eva (Autor)
Kádaši Ľudevít 1952- (Autor)
Minárik Gabriel (Autor)
Poláková Helena (Autor)
Korporácia Celostátní konference DNA diagnostiky a génové terapie 6., 2003, Praha, Česko
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 142, č. 5 (2003), s. 316 Systematika 617.735-002(=214.58):575.224:061.3 MeSH predmet. retinitis pigmentosa : genetika
analýza DNA, mutačná
testovanie genetické
mutácia : genetika
Rómovia : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov In honour of Mette Warburg Aut. údaje edit. Hanne Jensen, H. U. Moller Preklad Na počesť Mette Warburg (oftalmológia) Ďalší autori Jensen Hanne (Editor)
Moller H. U. (Editor)
ISBN 87-7264-052-9 Roč., číslo Vol. 74 Suppl. 219 (1996) Vyd.údaje Copenhagen : Scriptor , 1996. - 56 s. Edícia Acta Ophthalmologica Scandinavica ; Suppl. 219, ISSN 1395-3931
Kapitoly, články Systematika 617.741-004.1:617.751:617.723-007.243 MeSH predmet. oftalmológia
choroby genetické, vrodené
poradenstvo genetické
kolobóm
katarakta : klasifikácia
amblyopia : diagnostika : terapia
retinitis pigmentosa
ultrazvuk
Jazyk dok. angličtina Krajina Dánsko Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 956 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne