Výsledky vyhľadávania
Názov Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Súbež.n. Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Aut. údaje Ivana Urminská ... [et al.] Spoluautori Urminská Ivana
Mečiarová Iveta
Mattošová Slavomíra
Hergottová Andrea
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35 : ilustr. (fareb.), obr., tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
dystrofia myotonická : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
metóda suchej kvapky krvi
biopsia
DNA : genetika
dospelý
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ulrich Súbež.n. Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ulrich Aut. údaje Jana Haberlová ... [et al.] Spoluautori Haberlová Jana
Poznámky Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 15, č. 3 (2014), s. 161-163. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 215-217 : ilustr., fotogr., obr. MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika : genetika : zobrazovanie diagnostické
hypotónia svalová : dieťa
nestabilita kĺbov : dieťa
keratóza : dieťa
kolagén typu VI : genetika
MRI
dieťa
Predmet.heslá dystrofia myotonická kongenitálna typ Ullrich * luxácia bedra vývojová * keratosis pilaris * mutácia génu COL6A3 v 16. intróne C6210+1G>A * kazuistika Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinický obraz myotonické dystrofie 2. typu v souboru Jihomoravských pacientů Aut. údaje S. Voháňka ... [et al.] Spoluautori Voháňka Stanislav
Bednařík Josef 1954-
Sedláčková Jana
Fajkusová Lenka
Korporácia Slovenský a český neurologický zjazd 20., 2006, Košice, Slovensko
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 44-45 Systematika 616.74-009.54:061.3 MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika
expanzia trinukleotidových repetícií
analýza DNA, mutačná
reakcia polymerázová reťazová
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Miokardiodistrofija Aut. údaje Vladimir Charitonovič Vasilenko, Samuil Birisovič Feľdman, Nikolaj Konstatinovič Chitrov Autor Vasilenko Vladimir Charitonovič
Spoluautori Feľdman Samuil Birisovič
Chitrov Nikolaj Konstatinovič
ISBN 5-225-01541-7 Vyd.údaje Moskva : Medicina , 1989. - 271 s. Kapitoly, články Systematika 616.127-007.17-074 MeSH predmet. myokard : patológia
dystrofia myotonická : diagnostika : terapia
techniky klinické laboratórne
Jazyk dok. ruština Krajina SU Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 37279 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Molekulová diagnostika myotonických dystrofií na Slovensku alebo o čom hovoria údaje z posledných 30 rokov Aut. údaje Mócová A. ... [et al.] Spoluautori Mócová A.
Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Radvánszky Ján
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 20-21 MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika
analýza DNA, mutačná
pacienti : štatistika a číselné údaje
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá vyhodnotenie súboru pacientov štatistické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Myopatia - dva v jednom Súbež.n. Myopathy - two in one Aut. údaje Štefan Sotak, Karim Benhatchi, Miriam Mitníková Autor Sotak Štefan
Spoluautori Benhatchi Karim
Mitníková Miriam
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 19, č. 3 (2019), s. 108-110 MeSH predmet. polymyozitída : diagnostika : terapia
dermatomyozitída : diagnostika : terapia
dystrofia myotonická : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Myopatia - dva v jednom Aut. údaje Sotak Š., Benhatchi K., Mitníková M. Autor Sotak Štefan
Spoluautori Benhatchi Karim
Mitníková Miriam
Korporácia Kazuistiky v internej medicíne a kardiológii 2., 2019, Žilina, Slovensko
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . II. Kazuistiky v internej medicíne a kardiológii : 8. - 9. 2. 2019, Hotel Holiday Inn, Žilina : abstrakty z prednášok. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 19, č. S2 (2019), s. 6-7 MeSH predmet. dermatomyozitída : diagnostika
dystrofia myotonická : diagnostika
komorbidita
techniky klinické laboratórne
biopsia
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Myotonická dystrofie (Kurschmann-Batten-Steinert) Aut. údaje Josef Kraus Autor Kraus Josef 1951-
Poznámky Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592 . - Roč. 1, č. 4 (2002), s. 183-186 : Tab. Systematika 616.8-009.54 MeSH predmet. dystrofia myotonická : klasifikácia : patológia : genetika
dystrofia myotonická : diagnostika : terapia
atrofia
myotónia kongenitálna
poruchy myotonické
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Aut. údaje Špalek P., Radvánský J. Autor Špalek Peter
Spoluautori Radvánský J.
Korporácia Sympózium praktickej neurológie 5., 2011, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : sypózium praktickej neurológie : neurológia pre prax : 21.- 22. október 2011 Tále, hotel Partizán. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S3 (2011), s. 25-26 MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika : genetika
patológia molekulárna
techniky molekulárnej diagnostiky
registre
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Špecifický diabetes mellitus, periférny hypogonadizmus a hyposomatropizmus u pacienta s myotonickou dystrofiou typu Curschmann-Batten-Steinert na podklade amplifikácie CTG trinukleotidov génu DMPK Aut. údaje H. Imreová ... [et al.] Spoluautori Imreová Helena
Čulák Ján
Pura Mikuláš
Bittner R. E.
Korporácia Dni mladých internistov 25., 2006, Martin, Slovensko
Sign. C 137 Zdroj. dok. Vnitřní lékařství. - ISSN 0042-773X. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 52, č. 5 (2006), s. 520-521 Systematika 616.74-009.54-056.7:061.3 MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika : genetika
expanzia trinukleotidových repetícií
diabetes mellitus
hypogonadizmus
hormón rastový : deficit
Forma, žáner abstrakt z kongresu
kazuistiky
Predmet.heslá Curschmannov-Battenov-Steinertov syndróm Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok