Výsledky vyhľadávania
Názov Exprese RNA a proteinu ZNF9 v lymfocytech pacientů s DM2 - možnosti diagnostiky DM2 z periferní krve Aut. údaje Z. Lukáš ... [et al.] Spoluautori Lukáš Zdeněk 1934-2012
Voháňka Stanislav
Falková I.
Falk M.
Feit Josef
Hrabálková R.
Zaorálková J.
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 30-31 Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
lymfocyty
expresia génu
motívy zinkových prstov
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 2 * expresia proteínu ZNF9 * expresia mRNA (s expandovanou repetíciou CCUG) * analýza distribúcie mRNA ZNF9 * FISH (fluorescence in situ hybridization) * proteín MBNL1 - použitie diagnostické * krv periférna Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? Aut. údaje J. Radvánský ... [et al.] Autor Radvánský J.
Spoluautori Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické : využitie
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
proteínkinázy
motívy zinkových prstov
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Myotonická dystrofia typu 2 na Slovensku - čo naznačujú výsledky populačnej štúdie a molekulárnej diagnostiky? Aut. údaje Radvánszky J., Špalek P., Kádaši Ľ. Autor Radvánszky Ján
Spoluautori Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 45 MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika
expanzia trinukleotidových repetícií
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá expanzia tetranukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií Aut. údaje Taťána Maříková a kol. Autor Maříková Taťána
Ďalší autori Kraus Josef 1951- (Autor)
Maťouška Václav (Autor)
Mazanec Radim 1959- (Autor)
Zámečník Josef 1974- (Autor)
ISBN 80-7345-015-1 Vyd.údaje Praha : MAXDORF-JESSENIUS , 2004. - 323 s., xii s. fareb. príloh : il., tab., 21 cm Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy. Register. Zoznam použitých skratiek Kapitoly, články Systematika 616.74-007.23:616.8-009.5:575:577.2 MeSH predmet. dystrofie svalové : genetika
dystrofia myotonická : genetika
poradenstvo genetické : metódy : využitie
proteíny membránové
elektromyografia
biopsia
svaly
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 50345 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov PROMM (proximální myotonická myopatie) - přehled a kazuistika Aut. údaje M. Böhm Autor Böhm M.
Korporácia Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 19., 2004, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 4., 2004, Martin, Slovensko
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax . XIX. zjazd slovenských a českých mladých neurológov a IV. martinské neuroimunologické dni : Martin, 18. - 20. 3. 2004. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : Solen . - pr. k č. 2/2004, Abstrakty (2004), s. 25 Systematika 616.74-009.115:061.3 MeSH predmet. poruchy myotonické : klasifikácia : genetika
dystrofia myotonická : genetika
Forma, žáner kazuistiky
abstrakt z kongresu
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Súbež.n. Registry and molecular diagnostics of myotonic dystrophy in Slovakia Aut. údaje Ján Radvánszky, Peter Špalek, Ľudevít Kádaši Autor Radvánszky Ján
Spoluautori Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 1 (2013), s. 33-[38] MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika : diagnostika : prevencia a kontrola
DNA : analýza
registre
expanzia repetícií DNA
prevalencia
fenotyp
Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * patogenéza molekulárna * terapia potenciálna Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok