Výsledky vyhľadávania

  1. NázovAdultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu
    Súbež.n.Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy
    Aut. údajeIvana Urminská ... [et al.]
    Spoluautori Urminská Ivana
    Mečiarová Iveta
    Mattošová Slavomíra
    Hergottová Andrea
    Radvánszky Ján
    Špalek Peter
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35  : ilustr. (fareb.), obr., tab.
    MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
    dystrofia myotonická : diagnostika
    alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
    metóda suchej kvapky krvi
    biopsia
    DNA : genetika
    dospelý
    Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovAutoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika
    Súbež.n.Autoimmune thyroiditis, polymyositis, pericarditis and thymoma coexisting with myotonic dystrophy type 1 - case report
    Aut. údajeIvan Martinka ... [et al.]
    Spoluautori Martinka Ivan
    Špalek Peter
    Mečiarová Iveta
    Lučenič Martin
    Radvánszky Ján
    Hergottová Andrea
    Akubžanová Eva
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 3 (2018), s. 129-132  : ilustr., fareb. obr.
    MeSH predmet. tymóm
    komorbidita
    dystrofia myotonická
    choroby autoimunitné
    syndrómy paraneoplastické
    tyreoiditída autoimunitná
    polymyozitída
    perikarditída
    imunosupresíva
    Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * choroby autoimunitné paraneoplastické * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovČasté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku
    Aut. údajeĽudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol.
    Autor Kádaši Ľudevít 1952-
    Spoluautori Radvánszky Ján
    ISBN978-80-224-1363-3 (viaz.)
    Vydanie1. vyd.
    Vyd.údajeBratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi
    MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
    terapia genetická
    techniky molekulárnej diagnostiky
    fibróza cystická
    atrofia svalová spinálna
    fenylketonúrie
    hemofília A
    alkaptonúria
    Duchenneova svalová dystrofia
    glaukóm
    Huntingtonova choroba
    neurofibromatóza 1
    dystrofia myotonická
    Charcotova-Marieho-Toothova choroba
    syndróm fragilného chromozómu X
    Rettov syndróm
    degenerácia hepatolentikulárna
    deficit alfa 1-antitrypsínu
    degenerácia sietnice
    Heslá geogr. Slovensko
    AnotáciaMonografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Počet ex.3, z toho voľných 3
    Druh dok.Monografie
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    K 57766
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 57767
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 57768
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  4. NázovEsophageal dysfunction in a female patient with diabetes mellitus and achalasia
    Aut. údajeM. Loveček ... [et al.]
    PrekladEzofagálna dysfunkcia u žien s diabetes mellitus a achaláziou
    Spoluautori Loveček Martin
    Gryga Adolf
    Herman Jiří
    Švach Ivan
    Duda Miloslav 1941-
    PoznámkyRes. angl.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 3 (2004), p. 101-103  : Obr.
    Systematika616.379-008.64
    MeSH predmet. diabetes mellitus : komplikácie : diagnostika
    achalázia ezofágu : komplikácie : diagnostika : farmakoterapia
    poruchy motility, ezofágové : komplikácie : diagnostika : terapia
    laparoskopia : metódy
    diagnostika
    dystrofia myotonická : komplikácie : etiológia : chirurgia
    Forma, žáner kazuistiky
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovExprese RNA a proteinu ZNF9 v lymfocytech pacientů s DM2 - možnosti diagnostiky DM2 z periferní krve
    Aut. údajeZ. Lukáš ... [et al.]
    Spoluautori Lukáš Zdeněk 1934-2012
    Voháňka Stanislav
    Falková I.
    Falk M.
    Feit Josef
    Hrabálková R.
    Zaorálková J.
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 30-31
    Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko )
    MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
    expanzia repetícií DNA
    techniky genetické
    hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
    lymfocyty
    expresia génu
    motívy zinkových prstov
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 2 * expresia proteínu ZNF9 * expresia mRNA (s expandovanou repetíciou CCUG) * analýza distribúcie mRNA ZNF9 * FISH (fluorescence in situ hybridization) * proteín MBNL1 - použitie diagnostické * krv periférna
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovHypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ulrich
    Súbež.n.Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ulrich
    Aut. údajeJana Haberlová ... [et al.]
    Spoluautori Haberlová Jana
    PoznámkyČlánok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 15, č. 3 (2014), s. 161-163. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 215-217  : ilustr., fotogr., obr.
    MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika : genetika : zobrazovanie diagnostické
    hypotónia svalová : dieťa
    nestabilita kĺbov : dieťa
    keratóza : dieťa
    kolagén typu VI : genetika
    MRI
    dieťa
    Predmet.heslá dystrofia myotonická kongenitálna typ Ullrich * luxácia bedra vývojová * keratosis pilaris * mutácia génu COL6A3 v 16. intróne C6210+1G>A * kazuistika
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovCharakteristika bolesti a její psychologické aspekty u pacientů s myotonickou dystrofií 2. typu
    Aut. údajeO. Parmová ... [et al.]
    Spoluautori Parmová Olesja
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
    Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
    Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 44-45
    MeSH predmet. dystrofia myotonická
    bolesť
    hypestézia
    hyperalgézia
    depresia
    úzkosť
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 2
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovKlinický obraz myotonické dystrofie 2. typu v souboru Jihomoravských pacientů
    Aut. údajeS. Voháňka ... [et al.]
    Spoluautori Voháňka Stanislav
    Bednařík Josef 1954-
    Sedláčková Jana
    Fajkusová Lenka
    Korporácia Slovenský a český neurologický zjazd 20., 2006, Košice, Slovensko
    Sign.C 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 44-45
    Systematika616.74-009.54:061.3
    MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika
    expanzia trinukleotidových repetícií
    analýza DNA, mutačná
    reakcia polymerázová reťazová
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovLate-onset Pompe disease with clinical and laboraty findings imitating myotonic dystrophy
    Aut. údajeUrminská I. ... [et al.]
    PrekladAdultná forma Pompeho choroby s klinickými a laboratórnymi nálezmi imitujúcich myotonickú dystrofiu
    Spoluautori Urminská Ivana
    Mattošová Slavomíra
    Mečiarová Iveta
    Hergottová Andrea
    Radvánszky Ján
    Špalek Peter
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 8., 2015, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . VIII.Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVI. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 26. neuromuskulární syposium : 16. - 17. apríl 2015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S1 (2015), s. 34-35
    MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia : dospelý
    vek pri vypuknutí choroby : dospelý
    príznaky a symptómy
    dystrofia myotonická
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovMěníci se pohled na neuromuskulární choroby u dětí
    Aut. údajeJan Hadač
    Autor Hadač Jan 1954-
    Sign.C 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592 . - Roč. 1, č. 4 (2002), s. 179
    Systematika616.8-009.5-053.2
    MeSH predmet. choroby neuromuskulárne
    atrofia svalová spinálna
    dystrofia myotonická
    neuropatie dedičné motorické a senzorické
    dieťa
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok