Výsledky vyhľadávania
Názov Genetické nálezy u pacientů s pletencovou svalovou dystrofií Aut. údaje J. Zídková ... [et al.] Spoluautori Zídková Jana
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 25 MeSH predmet. dystrofie svalové pletencové : genetika
testovanie genetické
variabilita genetická
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Genetika dědičných svalových onemocnění Súbež.n. Genetics of neuromuscular diseases Aut. údaje Jana Zídková, Lenka Fajkusová Autor Zídková Jana
Spoluautori Fajkusová Lenka
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 326-330 : ilustr., fareb., sch. MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : diagnostika : genetika
dystrofie svalové
testovanie genetické
analýza sekvenčná
dystrofie svalové pletencové
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofia myotonická
myopatie distálne
Predmet.heslá choroby svalov dedičné * sekvenovanie masívne paralelné Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Jedna mutace může stačit... Familiární výskyt autozomálně dominantní kalpainopatie Aut. údaje Mensová L. ... [et al.] Spoluautori Mensová Lívie
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 33 MeSH predmet. dystrofie svalové pletencové
mutácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kennedyho spinobulbárna atrofia Aut. údaje F. Cibulčík ... [et al.] Spoluautori Cibulčík František
Lexová Kolejáková Katarína
Zelinková Hana
Martinka Ivan
Špalek Peter
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 22 MeSH predmet. atrofia bulbospinálna, viazaná na X-chromozóm
repetície trinukleotidové
kreatínkináza
dystrofie svalové pletencové
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Kennedyho syndróm * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Miyoshiho myopatia/LGMD R2 s heterozygotnou mutáciou v géne pre dysferlín - prvý geneticky potvrdený prípad v SR u štyroch súrodencov Aut. údaje M. Turčanová Koprušáková ... [et al.] Spoluautori Turčanová Koprušáková Monika
Mišovicová Nadežda
Kurča Egon 1964-
Špalek Peter
Mečiarová Iveta
Kolísek Martin
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 22-23 MeSH predmet. myopatie distálne
dystrofie svalové pletencové
dysferlín
mutácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dysferlínopatie - diagnostika * Miyoshiho myopatia Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárně genetická diagnostika svalových dystrofií dětského věku Súbež.n. Molecular genetic diagnostics of childhood muscular dystrophies Aut. údaje Lenka Fajkusová, Jana Zídková Autor Fajkusová Lenka
Spoluautori Zídková Jana
Poznámky Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 50-53. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 46-49 MeSH predmet. dystrofie svalové : patofyziológia : genetika
variabilita genetická
symptómy neuromuskulárne
Duchenneova svalová dystrofia
dystrofia myotonická
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofie svalové pletencové
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
dieťa
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nová klasifikácia pletencových muskulárnych dystrofií Súbež.n. New classification of limb-girdle muscular dystrophies Aut. údaje Miriam Sosková, Peter Špalek Autor Sosková Miriam
Spoluautori Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 1 (2021), s. 21-23 : ilustr., tab. MeSH predmet. dystrofie svalové pletencové : klasifikácia
klasifikácia
gény
proteíny
Predmet.heslá dystrofie muskulárne pletencové (LGMD) * LGMD autozómovo recesívne * LGMD autozómovo dominantné Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pletencová svalová dystrofie spojená s mutací ve FKRP genu - variabilita fenotypu a úskalí diagnostiky Aut. údaje R. Mazanec ... [et al.] Spoluautori Mazanec Radim 1959-
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 12., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 33 MeSH predmet. dystrofie svalové pletencové : klasifikácia : diagnostika : terapia
mutácia
fenotyp
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu FKRP (fukutin related protein) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pletencové svalové dystrofie Súbež.n. Limb-girdle muscular dystrophies Aut. údaje Lenka Fajkusová, Jana Zídková Autor Fajkusová Lenka
Spoluautori Zídková Jana
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 2 (2021), s. 100-103. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 79-82 : ilustr., tab. MeSH predmet. choroby neuromuskulárne
dystrofie svalové pletencové : klasifikácia : genetika : diagnostika
klasifikácia : metódy
gény
proteíny
terminológia ako téma
testovanie genetické
Predmet.heslá dystrofie muskulárne pletencové (LGMD) * LGMD autozómovo recesívne * LGMD autozómovo dominantné * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pletencové svalové dystrofie Aut. údaje J. Zídková, L. Fajkusová Autor Zídková Jana
Spoluautori Fajkusová Lenka
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 11 MeSH predmet. dystrofie svalové pletencové : genetika : diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok