Výsledky vyhľadávania
Názov Klinický obraz myotonické dystrofie 2. typu v souboru Jihomoravských pacientů Aut. údaje S. Voháňka ... [et al.] Spoluautori Voháňka Stanislav
Bednařík Josef 1954-
Sedláčková Jana
Fajkusová Lenka
Korporácia Slovenský a český neurologický zjazd 20., 2006, Košice, Slovensko
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 44-45 Systematika 616.74-009.54:061.3 MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika
expanzia trinukleotidových repetícií
analýza DNA, mutačná
reakcia polymerázová reťazová
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Myasténia gravis kombinovaná so spinobulbárnou muskulárnou atrofiou Aut. údaje Špalek P. ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Cibulčík František
Lexová Kolejáková Katarína
Otrubová Veronika
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 49-51 MeSH predmet. myasthenia gravis
atrofia bulbospinálna, viazaná na X-chromozóm
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
expanzia trinukleotidových repetícií
nádory testikulárne
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá atrofia svalová spinobulbárna * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Myotonická dystrofia typu 2 na Slovensku - čo naznačujú výsledky populačnej štúdie a molekulárnej diagnostiky? Aut. údaje Radvánszky J., Špalek P., Kádaši Ľ. Autor Radvánszky Ján
Spoluautori Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 45 MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika
expanzia trinukleotidových repetícií
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá expanzia tetranukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Myotonická dystrofie Aut. údaje Zdeněk Ambler Autor Ambler Zdeněk 1940-2013
Poznámky Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : Solen . - Roč. 5, č. 3 (2004), s. 141-144 : Obr., tab. Systematika 616.74-009.1-07 MeSH predmet. dystrofia myotonická : klasifikácia : diagnostika
expanzia trinukleotidových repetícií
diagnostika diferenciálna
symptómy neuromuskulárne
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Špecifický diabetes mellitus, periférny hypogonadizmus a hyposomatropizmus u pacienta s myotonickou dystrofiou typu Curschmann-Batten-Steinert na podklade amplifikácie CTG trinukleotidov génu DMPK Aut. údaje H. Imreová ... [et al.] Spoluautori Imreová Helena
Čulák Ján
Pura Mikuláš
Bittner R. E.
Korporácia Dni mladých internistov 25., 2006, Martin, Slovensko
Sign. C 137 Zdroj. dok. Vnitřní lékařství. - ISSN 0042-773X. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 52, č. 5 (2006), s. 520-521 Systematika 616.74-009.54-056.7:061.3 MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika : genetika
expanzia trinukleotidových repetícií
diabetes mellitus
hypogonadizmus
hormón rastový : deficit
Forma, žáner abstrakt z kongresu
kazuistiky
Predmet.heslá Curschmannov-Battenov-Steinertov syndróm Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Význam molekulárnej biológie v prenatálnej diagnostike Súbež.n. The significance of molecular biology in prenatal diagnostics Aut. údaje P. Štencl, M. Gažo, J. Karovič Autor Štencl Peter 1951-
Spoluautori Gažo Martin
Karovič J.
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2869 Zdroj. dok. Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Roč. 10, č. 1 (2003), s. 24-27 : Tab. Systematika 618.33:577.2 MeSH predmet. diagnostika prenatálna : metódy : využitie
biológia molekulárna : metódy : trendy
alely
expanzia trinukleotidových repetícií : genetika
diagnostika predimplantačná : využitie
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok