Výsledky vyhľadávania

  1. Názov6. kolokvium o dedičných metabolických poruchách
    Aut. údajeVladimír Bzdúch, Darina Behúlová
    Autor Bzdúch Vladimír
    Spoluautori Behúlová Darina
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 8 (2003), s. 525
    Systematika616-008-056.7:061.3
    Heslá akcie Kolokvium o dedičných metabolických poruchách ( 5. : 2000 : Bratislava, Slovensko )
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : terapia : komplikácie : dospelý
    fenylketonúrie
    degenerácia hepatolentikulárna
    homocystinúria
    Fabryho choroba
    Forma, žáner kongres
    Predmet.heslá Wilsonova choroba
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovAdultná fenylketonúria
    Súbež.n.Adult phenylketonuria
    Aut. údajeNogeová
    Autor Nogeová Adriana
    PoznámkyHanley, W. B.: Am. J. Med., 117, 2004, č. 8, s. 590-595
    Sign.C 480
    Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 262
    Systematika616.633-053.8
    MeSH predmet. fenylketonúrie : terapia : psychológia : dospelý
    fenylketonúria matky
    fenylalanín
    dostupnosť zdravotníckych služieb
    oblasť s nedostatočnou zdravotnou starostlivosťou
    Forma, žáner abstrakty
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovAdultná fenylketonúria
    Súbež.n.Adult phenylketonuria
    Aut. údajeA. Nogeová, J. Strnová, O. Ürge
    Autor Nogeová Adriana
    Spoluautori Strnová Jaroslava
    Ürge Oto
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 514-515
    Systematika612.336:616-53.031:061.3
    MeSH predmet. fenylketonúrie : klasifikácia
    dospelý : psychológia
    diagnostika
    skríning hromadný
    choroby nervového systému
    skríning novorodenecký
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.angličtina, slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovAký bol 9. AEWIEM vo Vysokých Tatrách?
    Aut. údajeVladimír Bzdúch
    Autor Bzdúch Vladimír
    Sign.C 2879
    Zdroj. dok. Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 6 (2004), s. 45  : Obr.
    Systematika616-008.9-073:061.3(100)
    Heslá akcie Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM ( 9. : 2004 : Stará Lesná, Slovensko )
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
    fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
    galaktozémie : komplikácie : diagnostika : genetika
    Niemannove-Pickove choroby : diagnostika : dietoterapia
    skríning novorodenecký : metódy
    spolupráca medzinárodná
    kongresy ako téma
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovAmino acids in health and disease
    Podnázovnew perspectives
    proceedings of a Searle UCLA symposium held at Keystone, Colorado, May 30 - June 4, 1986
    Aut. údajeedit. Seymour Kaufman
    PrekladAminokyseliny v zdraví a chorobe
    Ďalší autori Kaufman Seymour (Editor)
    ISBN0-8451-2654-7
    Vyd.údajeNew York : Liss , 1987. - xvi, 619 s.
    Edícia UCLA symposia on molecular and cellular biology, new series ; Vol. 55
    Systematika612.82.014.015:577.112.38+616-008.9:547.586.2(061.3)
    MeSH predmet. aminokyseliny : metabolizmus
    choroby metabolické : genetika
    fenylketonúrie : terapia : genetika
    kongresy ako téma
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSpojené štáty
    Počet ex.1, z toho voľných 1
    Druh dok.Monografie
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    K 38175
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  6. NázovAnalýza následkov PKU v závislosti od metabolickej kompenzácie a veku
    Súbež.n.Analysis of consequences of phenylketonuria in relation to metabolic compensation and age
    Aut. údajeJ. Šaligová ... [et al.]
    Spoluautori Šaligová Jana
    Ďalší autori Potočňáková Ľudmila (Autor)
    Bratský Ladislav (Autor)
    Figulová Elena (Autor)
    Fedorová Emília (Autor)
    PoznámkyVenované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 451-455  : Grafy, tab.
    Systematika616-008.9-053.2-06
    MeSH predmet. fenylketonúrie : klasifikácia : komplikácie : dietoterapia : dieťa
    choroby nervového systému : etiológia : patológia : prevencia a kontrola
    poruchy psychosomatické : etiológia : patológia : prevencia a kontrola
    štúdie retrospektívne
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovCase report of the family with phenylketonuria and maternal hyperphenylalaninemia
    Aut. údajeĽ. Potočňáková ... [et al.]
    Spoluautori Potočňáková Ľudmila
    Ďalší autori Šaligová Jana (Autor)
    Andrejková Mária (Autor)
    Hejcmanová Ludmila 1946-2005 (Autor)
    Strnová Jaroslava (Autor)
    Fedorová Emília (Autor)
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres 2., 1999, Košice, Slovensko
    Konferencia dorastového lekárstva 15., 1999, Košice, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 54, suppl. 1 (1999), s. S19
    Systematika616.633-056.7:061.3
    MeSH predmet. abstrakt z kongresu
    fenylketonúrie : dieťa
    fenylketonúria matky
    pacient svojvoľne prerušujúci terapiu
    kazuistiky
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovClinical outcome of PKU patients - correlation to the type of HPA, metabolic compensation and age
    Aut. údajeJ. Šaligová ... [et al.]
    PrekladKlinické výsledky u pacientov s fenylketonúriou vo vzťahu k typu hyperfenylalaninémie, k metabolickej kompenzácii a veku
    Spoluautori Šaligová Jana
    Potočňáková Ľudmila
    Vasilíková M.
    Bratský Ladislav
    Figulová Elena
    Szabóová Anna
    Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 334
    Systematika616-056.7:575.113:061.3
    MeSH predmet. fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
    fenylalanín : analýza : analógy a deriváty
    skríning novorodenecký : metódy
    poruchy metabolizmu, vrodené : komplikácie : enzymológia : genetika
    poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : patológia : diagnostika
    skúšanie klinické ako téma
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovČasté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku
    Aut. údajeĽudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol.
    Autor Kádaši Ľudevít 1952-
    Spoluautori Radvánszky Ján
    ISBN978-80-224-1363-3 (viaz.)
    Vydanie1. vyd.
    Vyd.údajeBratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi
    MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
    terapia genetická
    techniky molekulárnej diagnostiky
    fibróza cystická
    atrofia svalová spinálna
    fenylketonúrie
    hemofília A
    alkaptonúria
    Duchenneova svalová dystrofia
    glaukóm
    Huntingtonova choroba
    neurofibromatóza 1
    dystrofia myotonická
    Charcotova-Marieho-Toothova choroba
    syndróm fragilného chromozómu X
    Rettov syndróm
    degenerácia hepatolentikulárna
    deficit alfa 1-antitrypsínu
    degenerácia sietnice
    Heslá geogr. Slovensko
    AnotáciaMonografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Počet ex.3, z toho voľných 3
    Druh dok.Monografie
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    K 57766
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 57767
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 57768
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  10. NázovČo je nové v skríningu novorodencov v Slovenskej republike
    Aut. údajeAdriana Nogeová
    Autor Nogeová Adriana
    PoznámkyBibliogr. odkazy
    Sign.C 2814
    Zdroj. dok. Revue medicíny v praxi : odborný zdravotnícky časopis. - ISSN 1336-202X. - Bratislava : MAURO Slovakia , 2009 . - Roč. 7, č. 4 (2009), s. 41-42
    MeSH predmet. skríning novorodenecký : metódy : organizácia a riadenie : normy a štandardy
    fenylketonúrie : diagnostika : novorodenec
    hypotyreóza vrodená : diagnostika : novorodenec
    hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : novorodenec
    fibróza cystická : diagnostika : novorodenec
    odber krvnej vzorky : metódy : novorodenec
    smernice a praktické odporúčania ako téma
    novorodenec
    Predmet.heslá usmernenie odborné * skríning zo suchej kvapky krvi * protokol skríningu * reskríning
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok