Výsledky vyhľadávania
Názov 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR Aut. údaje P. Špalek, J. Chandoga, A. Hlavatá Autor Špalek Peter
Spoluautori Chandoga Ján 1950-
Hlavatá Anna
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 32-33 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia
alfa-glukozidázy : deficit
vek pri vypuknutí choroby
príznaky a symptómy
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR Súbež.n. 10 years project of active screening for Pompe disease patients in Slovakia Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 3 (2017), s. 135-139 : ilustr., fareb. grafy, tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : klasifikácia : diagnostika : farmakoterapia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
príznaky a symptómy
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá Pompeho choroba * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 11. Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách Podnázov San Giego 29. august - 2. september 2009 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 5, č. 5 (2010), s. 278-279 : ilustr., fotogr. Heslá akcie Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách ( 11. : 2009 : San Diego, USA ) MeSH predmet. kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené
diagnostika
homocystinúria
fenylketonúrie
glykogenóza, typ II
mukopolysacharidóza II
Rozšírený názov Jedenásty svetový kongres o dedičných metabolických poruchách Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 12. svetový kongres o dedičných metaboliských poruchách Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 2 (2014), s. 95 : ilustr., obr. Heslá akcie Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách ( 12. : 2013 : Barcelona, Španielsko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
choroby metabolické
choroby genetické, vrodené
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
glykogenóza, typ II : diagnostika
metóda suchej kvapky krvi
choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I : novorodenec
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá hyperamonémia spôsobená deficitom karbamoyl-fosfát syntázy I Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 8. európske sympózium o Pompeho chorobe Podnázov Amsterdam, 11. - 12. november 2016 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 1 (2017), s. 39-40 : ilustr., fareb. fotogr. Heslá akcie Steps Forward in Pompe Disease. Európske sympózium o Pompeho chorobe ( 8. : 2016 : Amsterdam, Holandsko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
glykogenóza, typ II : terapia
terapia enzýmová substitučná
imunomodulácia
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby Aut. údaje Martinka I., Špalek P. Autor Martinka Ivan
Spoluautori Špalek Peter
Korporácia Medicína pre prax. Kongres lekárov prvého kontaktu 6., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . Medicína pre prax : kongres lekárov 1. kontaktu : 10. -11. september 2010, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 7, supl. S4 (2010), s. 23-24 Heslá akcie Medicína pre prax. Kongres lekárov prvého kontaktu ( 6. : 2010 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. glykogenóza, typ II : patofyziológia : terapia : prevencia a kontrola
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * skríning zo suchej kvapky krvi * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby - fenotypová diverzita, nové trendy v diagnostike a liečbe Aut. údaje Špalek P. ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Chandoga Ján 1950-
Lukacs Z.
Hlavatá Anna
Korporácia Sympózium praktickej neurológie 6., 2012, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax : 13. 14. apríl 2012 Tále : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 30-31 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia : dospelý
techniky a postupy diagnostické
terapia enzýmová substitučná
alfa-glukozidázy : použitie diagnostické : použitie terapeutické
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * obraz klinický * skríning zo suchej kvapky krvi Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby - kazuistika Aut. údaje I. Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová M.
Ondriaš František
Hlavatá Anna
Lukacs Z.
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 41-42 Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. glykogenóza, typ II : patofyziológia : diagnostika : terapia
choroby lyzozómové, nervového systému : dospelý
slabosť svalová
končatina dolná
kreatínkináza : krv
vakuoly : patológia
alfa-glukozidázy : použitie terapeutické
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Súbež.n. Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Aut. údaje Ivana Urminská ... [et al.] Spoluautori Urminská Ivana
Mečiarová Iveta
Mattošová Slavomíra
Hergottová Andrea
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35 : ilustr. (fareb.), obr., tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
dystrofia myotonická : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
metóda suchej kvapky krvi
biopsia
DNA : genetika
dospelý
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby v SR Aut. údaje P. Špalek ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Mattošová Slavomíra
Martinka Ivan
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 26-28 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika
metóda suchej kvapky krvi
omyly diagnostické
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok