Výsledky vyhľadávania
Názov 11. Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách Podnázov San Giego 29. august - 2. september 2009 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 5, č. 5 (2010), s. 278-279 : ilustr., fotogr. Heslá akcie Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách ( 11. : 2009 : San Diego, USA ) MeSH predmet. kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené
diagnostika
homocystinúria
fenylketonúrie
glykogenóza, typ II
mukopolysacharidóza II
Rozšírený názov Jedenásty svetový kongres o dedičných metabolických poruchách Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 6. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Aut. údaje Vladimír Bzdúch, Darina Behúlová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 8 (2003), s. 525 Systematika 616-008-056.7:061.3 Heslá akcie Kolokvium o dedičných metabolických poruchách ( 5. : 2000 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : terapia : komplikácie : dospelý
fenylketonúrie
degenerácia hepatolentikulárna
homocystinúria
Fabryho choroba
Forma, žáner kongres
Predmet.heslá Wilsonova choroba Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cievna mozgová príhoda ako komplikácia zriedkavého ochorenia Aut. údaje Anna Kubusová, Martina Heredošová Autor Kubusová Anna
Spoluautori Heredošová Martina
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3140 Zdroj. dok. Primárny kontakt : informácie na jednom mieste. - ISSN 1339-5009. - Nové Zámky : Health Strategies , 2016 . - Roč. 4, č. 1 (2016), s. 34-37 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. príhoda náhla cievna mozgová : etiológia : diagnostika
symptómy neurologické
hyperhomocysteinémia : komplikácie
homocystinúria
homocysteín : metabolizmus
Marfanov syndróm
Fabryho choroba
MELAS syndróm
CADASIL
foramen ovale patens
mladý dospelý
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diétna liečba dedičných porúch metabolizmu aminokyselín Súbež.n. Dietary treatment of inborn errors of amino acid metabolism Diättherapie vererbbarer Störungen des Aminosäurenmetabolismus Aut. údaje Viera Klčová ... [et al.] Spoluautori Klčová Viera
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hornová Jarmila
Schich Behúlová Darina
Poznámky Res. angl., nem., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2599 Zdroj. dok. Slovenský lekár. - ISSN 1335-0234. - Senica : Prognóza . - Roč. 13, č. 3-4 (2003), s. 96-98 : Tab. Systematika 616-008.9:613.24 MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : dietoterapia
dietoterapia
homocystinúria
hyperargininémia
leucinóza
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetické syndromy spojené s nadměrným vzrůstem Aut. údaje Dana Novotná, Renata Gaillyová Autor Novotná Dana
Spoluautori Gaillyová Renata
Vyd.údaje ilustr., fareb. obr. Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. čes. Sign. C 3161 Zdroj. dok. i-med [elektronický zdroj] : internetový odborný časopis pre sústavné vzdelávanie lekárov. - ISSN 1338-4392. - Bratislava : Slovenská lekárska komora , 2016 . - Roč. 6, č. 4 (2016), 1 elektronický optický disk, 224183.pdf, s. 1-60 : ilustr., fareb. obr. Kapitoly, články MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika : diagnostika
poruchy rastu : etiológia
stavy patologické, príznaky a symptómy
aberácie chromozómové
Klinefelterov syndróm
syndróm fragilného chromozómu X
Marfanov syndróm
homocystinúria
Sotosov syndróm
Beckwithov-Wiedemannov syndróm
Proteov syndróm
Predmet.heslá overgrowth syndrómy * syndrómy genetické spojené s nadmerným vzrastom * karyotyp 47,XYY * karyotyp 47,XXX * Pallisterov-Killianov syndróm * Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm * Weaverov syndróm * Perlmanov syndróm * Marshallov-Smithov syndróm * Bannayanov-Rileyov-Ruvalcabaov syndróm * Phelanov-McDermidov syndróm * CLOVES syndróm * HHML syndróm (hemihyperplasia multiple lipomatosis syndrome) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z elektronických zdrojov Báza dát ELEKTRONICKÉ ZDROJE článok
Názov Je marfanoidní habitus typickým projevem homocystinurií? Aut. údaje Kožich V. Autor Kožich Viktor
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 5 (2022), s. 205-206 MeSH predmet. homocystinúria : patológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klasická homocystinúria Súbež.n. Classical homocystinuria Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Škodová Jana
Krajčovičová Anna
Schich Behúlová Darina
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 3 (2015), s. 155-158 MeSH predmet. homocystinúria : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : história : genetika
metionín : metabolizmus
homocysteín
príznaky a symptómy
skríning novorodenecký
dieťa
Predmet.heslá deficit cystationín-beta-syntázy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinický obraz homocystinurie z deficitu cystathionin á-syntázy u devatenácti českých a slovenských pacientů Súbež.n. Clinical Picture of Homocystinuria from the Cystathionine á-synthase Deficiency in Nineteen Czech and Slovak Patients Aut. údaje M. Orendáč ... [et al.] Spoluautori Orendáč Martin
Ďalší autori Kožich Viktor (Autor)
Zeman Jiří 1950- (Autor)
Hyánek Josef 1933- (Autor)
Bzdúch Vladimír (Autor)
Mišovicová Nadežda (Autor)
Marklová E. (Autor)
Vaďurová Ludmila (Autor)
Pijáčková A. (Autor)
Poznámky Grant GA ČR 302/97/0476 a grant MŠMT VS 96127. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 139, č. 16 (2000), s. 500-507 : Obr., tab. Systematika 616.633.478.6(437.1/.2)(437.6):612.015.1 MeSH predmet. homocystinúria : epidemiológia : patofyziológia : enzymológia
cystationín-beta-syntáza : deficit : chémia
ektopia šošovky : etiológia
postihnutie intelektuálne : etiológia
tromboembolizmus : etiológia
Česká republika : epidemiológia
Slovensko : epidemiológia
Predmet.heslá homocystinúria * deficit cystationín-beta-syntázy * ektopia šošovky * retardácia psychomotorická * tromboembólia * Česká republika * Slovensko Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov McKusick's heritable disorders of connective tissue Aut. údaje edit. Peter Beighton Preklad Dedičné poruchy spojivového tkaniva Ďalší autori Beighton Peter (Editor)
ISBN 0-8016-6358-X Vydanie 5th ed. Vyd.údaje St. Louis : Mosby , 1993. - xxv, 748 s. : il. Kapitoly, články Alkaptonuria
Systematika 616.71.018.2-091.8-092-097 MeSH predmet. tkanivo spojivové : fyziológia
choroby spojivového tkaniva : diagnostika : terapia : genetika
aberácie chromozómové
kolagén : biosyntéza
Marfanov syndróm
homocystinúria
cutis laxa
osteogenesis imperfecta
alkaptonúria
mukopolysacharidózy
myozitída osifikujúca
Dupuytrenova kontraktúra
Menkesov syndróm
cutis laxa
pseudoxanthoma elasticum
osteopoikilóza
Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 46139 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Medzinárodné sympózium o poruchách metabolizmu homocysteínu - Od zriedkavých genetických chýb k častým rizikovým faktorom. Fulda, 20.-22.11.1996 Aut. údaje V. Bzdúch, D. Behúlová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 1 (1998), s. 68-70 Systematika 616-008.83.466:061.3 Heslá akcie Medzinárodné sympózium ( 20.-22.11.1996 : Fulda, Nemecko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
homocysteín : účinky nežiaduce : genetika : metabolizmus
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : genetika : metabolizmus : patológia
patológia klinická
homocystinúria : diagnostika : farmakoterapia : genetika
biológia molekulárna
farmakoterapia : metódy : využitie
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok