Výsledky vyhľadávania
Názov 12. svetový kongres o dedičných metaboliských poruchách Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 2 (2014), s. 95 : ilustr., obr. Heslá akcie Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách ( 12. : 2013 : Barcelona, Španielsko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
choroby metabolické
choroby genetické, vrodené
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
glykogenóza, typ II : diagnostika
metóda suchej kvapky krvi
choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I : novorodenec
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá hyperamonémia spôsobená deficitom karbamoyl-fosfát syntázy I Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov 2. medzinárodný workshop o možnostiach liečby zriedkavejších foriem hyperamoniémie karbamoylglutamátom, Nice, 30. január 2009 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Roč. 4, č. 3 (2009), s. 151 : ilustr., obr. Heslá akcie Medzinárodný workshop o možnostiach liečby zriedkavejších foriem hyperamoniémie karbamoylglutamátom ( 2. : 2009 : Nice, Francúzsko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
hyperamonémia : metabolizmus : farmakoterapia : dieťa
močovina : metabolizmus
Predmet.heslá deficit N-acetylglutamát syntázy * kyselina karglumová * Carbaglu Rozšírený názov Druhý medzinárodný workshop o možnostiach liečby zriedkavejších foriem hyperamoniémie karbamoylglutamátom, Nice, 30. január 2009 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov 6. svetový kongres o Rettovom syndróme. Paríž 10. - 13. október 2008 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Roč. 4, č. 2 (2009), s. 104-105 : ilustr., fotogr., obr. Heslá akcie Svetový kongres o Rettovom syndróme ( 6. : 2008 : Paríž, Francúzsko ) MeSH predmet. kongres
Rettov syndróm : genetika
metyl-CpG-viažuci proteín 2
cyklín dependentná kináza 5
mutácia
Rozšírený názov Šiesty svetový kongres o Rettovom syndróme. Paríž 10. - 13. október 2008 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Preklad Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Spoluautori Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Poznámky Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 Systematika (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH predmet. Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Heslá geogr. Ukrajina
Forma, žáner kazuistiky
abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Preklad Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Spoluautori Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. Systematika 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH predmet. Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Heslá geogr. Ukrajina
Forma, žáner kazuistiky
kongres
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Analýza nejčastějších mutací u dívek s Rettovým syndromem Súbež.n. Molecular diagnosis of Rett syndrome: detection of the prevalent mutations in MeCP2 gene Aut. údaje Robert Rosipal ... [et al.] Spoluautori Rosipal Robert
Zeman Jiří 1950-
Hadač Jan 1954-
Mišovicová Nadežda
Nevšímalová Soňa 1940-
Martásek Pavel 1952-
Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 15 (2001), s. 473-476 : Obr. Systematika (616.831-007.23+616-009.1):575.224.2 MeSH predmet. Rettov syndróm : genetika : patofyziológia : diagnostika
patológia klinická
gény
mutácia
DNA : krv
dieťa
adolescent
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Angelmannův a Rettův syndrom - zhodnocení souboru pacientů a perspektivy další DNA diagnostiky Aut. údaje A. Zumrová ... [et al.] Spoluautori Zumrová Alena 1957-
Paulasová Schwabová Jaroslava
Kolečavová I.
Čalounová G.
Hedvičáková Petra
Záhoráková Daniela
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 11 Systematika 616.899 * 061.3 MeSH predmet. Angelmanov syndróm : diagnostika : dieťa
Rettov syndróm : diagnostika : dieťa
diagnostika
analýza DNA, mutačná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Autistický pacient v ordinaci (dětského) neurologa Súbež.n. Autistic patient in a (paediatric) neurologist's practice Aut. údaje Alena Zumrová Autor Zumrová Alena 1957-
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 3 (2021), s. 155-160. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 135-139 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. poruchy autistického spektra : patológia
symptómy neurologické
techniky a postupy diagnostické
diagnostika diferenciálna
Rettov syndróm
ganglioglióm
Duchenneova svalová dystrofia
choroby nervového systému
dieťa
Predmet.heslá kazuistiky Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Autizmus - etiopatogenéza, klinické obrazy, liečba Súbež.n. Autism - etiopathogenesis, clinical, pictures, therapy Aut. údaje Miroslav Murgaš Autor Murgaš Miroslav
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 2 (2008), s. 71-74 : ilustr., tab. Systematika 616.89-053.2 MeSH predmet. poruchy detského vývinu, pervazívne : klasifikácia
porucha autistická : etiológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
Rettov syndróm
Aspergerov syndróm
dieťa
Predmet.heslá autizmus detský Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Aut. údaje Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Autor Kádaši Ľudevít 1952-
Spoluautori Radvánszky Ján
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi Kapitoly, články Ochorenia Charcot-Marie-Tooth typu 1A a hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu
MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Heslá geogr. Slovensko
Anotácia Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 3, z toho voľných 2 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyvypožičaný (do 20.05.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumenty