Výsledky vyhľadávania

  1. NázovFirst newborn screening program of severe combined immunodeficiencies in Spain
    Súbež.n.Novorodenecký skríning SCID - priekopnícka iniciatíva v Európe
    Aut. údajePere Soler-Palacín
    Autor Soler-Palacín Pere
    Korporácia Sympózium o primárnych imunodeficienciách 8., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . VIII. sympózium o primárnych imunodeficienciách : 8 th symposium on primary imunodeficiencies : 25. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S2 (2018), s. 12
    MeSH predmet. imunodeficiencia kombinovaná ťažká : diagnostika : novorodenec
    skríning novorodenecký : metódy
    metóda suchej kvapky krvi
    novorodenec
    Heslá geogr. Španielsko
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Predmet.heslá TREC (T-cell receptor excision circles)
    Variantné názvyNewborn screening for SCID. A pioneer initiative in Europe
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  2. NázovNovorodenecký skríning spinálnej muskulárnej atrofie - výzva pre slovenský skríningový program
    Aut. údajeKnapková M., Dluholucký S., Mydlová Z.
    Autor Knapková Mária
    Spoluautori Dluholucký Svetozár 1940-
    Mydlová Zuzana
    Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
    Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 35-36
    MeSH predmet. atrofia svalová spinálna
    imunodeficiencia kombinovaná ťažká
    skríning novorodenecký
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  3. NázovTěžká kombinovaná imunodeficience s atypickým průbehem [i.e. průběhem]
    Aut. údajeKayserová, J.
    Autor Kayserová Jana
    Korporácia Sympózium o primárnych imunodeficienciách 7., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . VII. sympózium o primárnych imunodeficienciách : 3. máj 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 16
    MeSH predmet. imunodeficiencia kombinovaná ťažká : diagnostika : terapia : dieťa
    transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
    dieťa
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Predmet.heslá mutácia génu IL2RG * kazuistika
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  4. NázovGénová terapia primárnych imunodeficiencií
    Súbež.n.Gene therapy for primary immunodeficiencies
    Aut. údajeČižnár, P.
    Autor Čižnár Peter
    Korporácia Sympózium o primárnych imunodeficienciách 7., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . VII. sympózium o primárnych imunodeficienciách : 3. máj 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 17-18
    MeSH predmet. syndrómy imunodeficiencie : terapia
    imunodeficiencia kombinovaná ťažká
    adenozíndeamináza : deficit
    terapia genetická
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Predmet.heslá imunodeficiencie primárne * ADA-SCID (adenosine deaminase-deficient severe combined immunodeficiency) * Strimvelis
    Jazyk dok.angličtina, slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  5. NázovMutácia vo FOXN1 u 9 ročného chlapca s atypickou formou ťažkej kombinovanej imunodeficiencie
    Aut. údajeUrdová V. ... [et al.]
    Spoluautori Urdová Veronika
    Čižmár Peter
    Horáková Júlia
    Švec Peter
    Froňková Eva
    Svatoň M.
    Boďová Ivana
    Tanušková Dominika
    Sýkora Tomáš
    Kováčová A.
    Kolenová Alexandra
    Korporácia Zjazd slovenských a českých alergológov a klinických imunológov, SIMS a ČIS 34., 2017, Horný Smokovec, Vysoké Tatry, Slovensko
    Sign.C 2659
    Zdroj. dok. Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2017 . - Zv. 27, č. 3 (2017), s. 48
    MeSH predmet. imunodeficiencia kombinovaná ťažká : dieťa
    infekcie vírusom Epsteina-Barrovej
    Burkittov lymfóm
    lymfopénia
    analýza sekvenčná
    faktory transkripčné, typ forkhead : deficit
    mutácia
    dieťa
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Predmet.heslá FOXN1 (forkhead box N1) * gén FOXN1 * mutácia génu FOXN1 * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  6. NázovEurópska lieková agentúra odporúča na schválenie novú génovú terapiu pre deti s ultra vzácnou poruchou imunitného systému - STRIMVELIS
    Aut. údajeJán Kyselovič
    Autor Kyselovič Ján 1963-
    Sign.C 3166
    Zdroj. dok. Farminews : časopis pre odborníkov lekární : časopis, ktorý si váži vaše znalosti. - ISSN 1336-3328. - Bratislava : EDUKAFARM , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 3  : ilustr., fareb., obr.
    MeSH predmet. choroby zriedkavé : terapia : dieťa
    adenozíndeamináza : deficit
    imunodeficiencia kombinovaná ťažká
    terapia genetická
    bunky kostnej drene
    antigény CD34
    dieťa
    Predmet.heslá ADA-SCID (adenosine deaminase-deficient severe combined immunodeficiency) * Strimvelis
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  7. NázovEurópska lieková agentúra odporúča na schválenie novú génovú terapiu pre deti s ultra vzácnou poruchou imunitného systému - strimvelis
    Aut. údajeJán Kyselovič
    Autor Kyselovič Ján 1963-
    PoznámkyRes. slov.
    Sign.C 3108
    Zdroj. dok. Medikom : oficiálny časopis Slovenskej lekárskej komory. - ISSN 1338-340X. - Bratislava : Lekár , 2016 . - Roč. 6, č. 2 (2016), s. 50  : ilustr., fareb. fotogr.
    Zdroj. dok. Medinews . - Č. 2 (2016)  : ilustr., fareb. fotogr.
    MeSH predmet. terapia genetická : metódy : využitie : účinky nežiaduce
    choroby zriedkavé : terapia : dieťa
    adenozíndeamináza : deficit
    imunodeficiencia kombinovaná ťažká : farmakoterapia : dieťa
    bunky kostnej drene
    antigény CD34
    transfekcia
    Európska únia
    Predmet.heslá ADA-SCID (adenosine deaminase-deficient severe combined immunodeficiency) * Strimvelis
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  8. NázovSTRIMVELIS: Ex vivo génová terapia dostala povolenie na uvedenie na trh EÚ
    Aut. údajepreložila a spracovala: Eva Kozáková
    Autor Kozáková Eva
    PoznámkyZdroj: Pharmazeutische Zeitung 23/2016
    Sign.CD 59
    Zdroj. dok. Lekárnik : odborno-informačný mesačník pre lekárnikov. - ISSN 1335-924X. - Bojnice : Unipharma , 2016 . - Roč. 21, č. 7 (2016), s. 26  : ilustr., fareb., obr.
    MeSH predmet. imunodeficiencia kombinovaná ťažká : etiológia : komplikácie : terapia
    adenozíndeamináza : deficit
    terapia genetická : dieťa
    bunky kostnej drene
    dieťa
    Predmet.heslá ADA-SCID (adenosine deaminase-deficient severe combined immunodeficiency) * Strimvelis
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  9. NázovPrečo potrebujeme novorodenecký skríning primárnych imunodeficiencií
    Aut. údajeP. Čižmár ... [et al.]
    Spoluautori Čižmár Peter
    Horáková Júlia
    Boďová Ivana
    Švec Peter
    Šufliarska Sabina
    Urdová Veronika
    Libai Véghová Linda
    Pozdechová Miroslava
    Korporácia Martinské dni imunológie 14., 2016, Martin, Slovensko
    Sign.C 2659
    Zdroj. dok. Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2016 . - Zv. 26, č. 1 (2016), s. 34
    MeSH predmet. syndrómy imunodeficiencie
    imunodeficiencia kombinovaná ťažká
    skríning novorodenecký
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Predmet.heslá TREC (T-cell receptor excision circles)
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka



  10. NázovOmennov syndróm - forma SCID
    Aut. údajePileková, D. ... [et al.]
    Spoluautori Pileková Dominika
    Danilla Tibor
    Buchvald Dušan
    Velická Zuzana
    Vrtíková Adela
    Gáborová Linda
    Korporácia Smrdácke dni 16., 2015, Smrdáky, Slovensko
    Sign.Z 1895, Z 1896
    Zdroj. dok. Smrdácke dni : workshop SPA Smrdáky : 11.12. - 12.12. 2015 : abstrakty. - Bratislava : Slovenská dermatovenerologická spoločnosť , 2015 . - S. 5-6
    MeSH predmet. symptómy kožné : novorodenec
    imunodeficiencia kombinovaná ťažká : novorodenec
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Predmet.heslá Omennov syndróm * SCID (Severe Combined Immunodeficiency) * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov zo zborníkov
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

    Do košíka