Výsledky vyhľadávania
Názov A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Preklad Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Spoluautori Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Poznámky Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 Systematika (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH predmet. Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Heslá geogr. Ukrajina
Forma, žáner kazuistiky
abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Creutzfeldt-Jakob disease with E200K mutation in Slovakia: characterization and development Aut. údaje E. Mitrová, G. Belay Preklad Creutzfeldt-Jakobova choroba s mutáciou E200K na Slovensku: charakteristika a vývoj Autor Mitrová Eva 1937-
Spoluautori Belay Girma
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1035 Zdroj. dok. Acta virologica : international journal. - ISSN 0001-723X . - Roč. 46, č. 1 (2002), s. 31-39 : Graf, obr., tab. Systematika 616.988.25:616.831(437.6) MeSH predmet. Creutzfeldtov-Jakobov syndróm : diagnostika : vrodené
mutácia : genetika : imunológia
prionózy : diagnostika : patofyziológia
analýza cytogenetická
kodón : analýza : použitie diagnostické
Slovensko
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov The most frequent APC mutations among Slovak familial adenomatous polyposis patients Aut. údaje V. Zajac ... [e al.] Preklad Najfrekventovanejšie APC mutácie u slovenskej familiárnej adenomatóznej polypózy Spoluautori Zajac Vladimír
Ďalší autori Kováč Michal (Autor)
Kirchnoff T. (Autor)
Števurková Viola (Autor)
Tomka Miroslav (Autor)
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685 . - Roč. 49, č. 6 (2002), s. 356-361 : Grafy, obr., tab. Systematika 616.345-076:575.113.1:576.32/.36 MeSH predmet. gény APC : genetika
polypóza črevná adenomatózna : genetika
nádory kolorektálne : diagnostika : genetika
analýza heteroduplexná : klasifikácia : metódy
testy mutagenity : metódy : využitie
kodón : analýza : použitie diagnostické
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Upstream AUGs modulate prion protein translation in vitro Aut. údaje B. Schröder ... [et al.] Preklad Opačná obmena AUG priónovej proteínovej translácie in vitro Spoluautori Schröder B.
Ďalší autori Nickodemus R. (Autor)
Jürgens T. (Autor)
Bodemer W. (Autor)
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1035 Zdroj. dok. Acta virologica : international journal. - ISSN 0001-723X . - Roč. 46, č. 3 (2002), s. 159-167 : Obr., tab. Systematika 616.831:575.113 MeSH predmet. prióny : analýza : použitie diagnostické
prionózy : diagnostika
kodón : analýza : použitie diagnostické
expresia génu : genetika : imunológia
nukleotidy : analýza : použitie diagnostické
techniky in vitro
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok