Výsledky vyhľadávania
Názov Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza Súbež.n. Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis Aut. údaje Gabriela Nagyová ... [et al.] Spoluautori Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Rosenberger Jaroslav 1975-
Bóday Arpád
Hikkelová Martina
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9 : ilustr., grafy, tab. MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
gény : genetika
mutácia
mutácia meniaca zmysel
posun čítacieho rámca, ribozómový
kodón nezmyslený
fenotyp
techniky genetické
Predmet.heslá gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Cystic fibrosis: recent developments in genetics and management Aut. údaje Julian Zielenski Autor Zielenski Julian
Korporácia Slovenská CF konferencia 4., 2002, Bratislava, Slovensko
Poznámky Res. angl. Sign. C 3023 Zdroj. dok. INFO CF. - ISSN 1335-8340. - Liptovský Mikuláš : Klub rodičov a priateľov detí s cystickou fibrózou . - Č. 11 (2003), s. 16-18 : Obr. Systematika 616.24-002.155:575.113:061.3 MeSH predmet. fibróza cystická : patológia : genetika : terapia
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový
mutácia
lektíny viažuce manózu : genetika : použitie terapeutické
kodón nezmyslený : účinky liekov
Forma, žáner kongres
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cystická fibróza: Aktuálny vývoj v genetike a managemente Aut. údaje Julian Zielenski, Jaroslava Orosová ml. Autor Zielenski Julian
Spoluautori Orosová Jaroslava
Korporácia Slovenská CF konferencia 4., 2002, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3023 Zdroj. dok. INFO CF. - ISSN 1335-8340. - Liptovský Mikuláš : Klub rodičov a priateľov detí s cystickou fibrózou . - Č. 11 (2003), s. 19-21 Systematika 616.24-002.155:575.113:061.3 MeSH predmet. fibróza cystická : patológia : genetika : terapia
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový
mutácia
lektíny viažuce manózu : genetika : použitie terapeutické
kodón nezmyslený : účinky liekov
Forma, žáner kongres
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kauzálna liečba DMD - kazuistika Aut. údaje Mego R., Hikkelová M. Autor Mego Roman
Spoluautori Hikkelová Martina
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 27., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXVII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 15 MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : farmakoterapia
kodón nezmyslený
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Translarna * ataluren * gén pre dystrofín * mutácia nezmyselná (nonsense) * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči? Aut. údaje Kušíková K. ... [et al.] Spoluautori Kušíková Katarína
Šalingová Anna
Pančík F.
Pakanová Zuzana
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 42 MeSH predmet. hypotónia svalová
symptómy neurologické
diagnostika diferenciálna
testovanie genetické
myopatie štrukturálne vrodené
kodón nezmyslený
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá myopatia myotubulárna X-viazaná * mutácia génu MTM1 * mutácia c.1318C>T * mutácia p.(Gln440*) * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Zriedkavá príčina ťažkej obezity u 4-ročného chlapca Súbež.n. A rare cause of severe obesity in 4 years old boy Aut. údaje Eva Vitáriušová ... [et al.] Spoluautori Vitáriušová Eva
Polák Emil
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Hlavatá Anna
Poprocká Mária
Kádaši Ľudevít 1952-
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 2 (2015), s. 73-74 : ilustr., fareb. obr. MeSH predmet. obezita morbídna : genetika : diagnostika : dieťa predškolského veku
analýza DNA, mutačná
receptor melanokortínový, typ 4 : genetika
kodón nezmyslený
dieťa predškolského veku
Predmet.heslá gén MC4R * mutácia W174X * mutácia bez zmyslu (nonsense) * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok