Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 6  
Váš dotaz: Heslá MeSH = "leucinóza"
  1. NázovAcrodermatitis enteropathica a metabolické ochorenia sprevádzané podobnými kožnými zmenami
    Súbež.n.Acrodermatitis enteropathica and metabolic disorders that resemble its cutaneous features
    Aut. údajeZuzana Kardošová, Dušan Buchvald
    Autor Kardošová Zuzana
    Spoluautori Buchvald Dušan
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3084
    Zdroj. dok. Dermatológia pre prax. - ISSN 1337-1746. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 13, č. 2 (2019), s. 62-64  : ilustr. fareb. obr., tab.
    MeSH predmet. zinok : deficit
    akrodermatitída : diagnostika : dojča
    choroby metabolické : diagnostika : dojča
    diagnostika diferenciálna
    biotín : deficit
    kyseliny mastné esenciálne : deficit
    fibróza cystická
    poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
    leucinóza
    metylmalonyl-CoA-mutáza : deficit
    acidémia propiónová
    acidúria arginínjantárová
    dojča
    Predmet.heslá acidúrie organické
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovAnalýza organických kyselín v moči
    Aut. údajeJozefína Škodová ... [et al.]
    Spoluautori Škodová Jozefína
    Schich Behúlová Darina
    Perečková Jana
    Ponec Jozef
    Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 7., 2006, Bratislava
    Sign.C 2974
    Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 11, č. 1-2 (2006), s. 102
    Systematika616-008.9-056.7 * 616.633 * 061.3
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : moč
    vyšetrenie moču : metódy : využitie
    Canavanovej choroba : moč
    leucinóza : moč
    kyselina metylmalónová : moč
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kyseliny organické v moči * acidúrie organické
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovDiétna liečba dedičných porúch metabolizmu aminokyselín
    Súbež.n.Dietary treatment of inborn errors of amino acid metabolism
    Diättherapie vererbbarer Störungen des Aminosäurenmetabolismus
    Aut. údajeViera Klčová ... [et al.]
    Spoluautori Klčová Viera
    Bzdúch Vladimír
    Fabriciová Katarína
    Hornová Jarmila
    Schich Behúlová Darina
    PoznámkyRes. angl., nem., slov.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 2599
    Zdroj. dok. Slovenský lekár. - ISSN 1335-0234. - Senica : Prognóza . - Roč. 13, č. 3-4 (2003), s. 96-98  : Tab.
    Systematika616-008.9:613.24
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : dietoterapia
    dietoterapia
    homocystinúria
    hyperargininémia
    leucinóza
    choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovModern dietary therapy of maple syrup urine disease
    Aut. údajeZ. Lelovics
    PrekladModerná dietoterapia choroby javorového sirupu
    Autor Lelovics Z.
    Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 330
    Systematika616-056.7-053.2:613.2:061.3
    MeSH predmet. leucinóza : diagnostika : etiológia : genetika
    strava, stravovanie a diéty : klasifikácia : metódy
    choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : dietoterapia : diagnostika : genetika
    diéta nízkoproteínová : metódy
    aberácie chromozómové
    vracanie : komplikácie : diagnostika
    epilepsia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovVybrané aspekty novorodeneckého skríningu dedičných porúch metabolizmu vo východoslovenskom regióne za roky 2013 - 2015
    Súbež.n.Selected aspects of newborn screening for inborn errors of metabolism in east Slovakia region in years 2013 - 2015
    Aut. údajeMichala Balunová ... [et al.]
    Spoluautori Balunová Michala
    Šaligová Jana
    Potočňáková Ľudmila
    Kuchta Milan
    Schusterová Ingrid
    Sádová Eva
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 5 (2015), s. 237-243  : ilustr., aj fareb., grafy, tab.
    MeSH predmet. skríning novorodenecký : metódy : využitie
    poruchy metabolizmu, vrodené : epidemiológia
    metóda suchej kvapky krvi
    spektrometria hmotnostná tandemová
    fenylketonúrie : epidemiológia
    leucinóza
    acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom : deficit
    príznaky a symptómy
    Rómovia
    dieťa
    Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
    Predmet.heslá región východoslovenský * poruchy metabolické dedičné * acidúrie organické * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín - terapia * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit)
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovVýznam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění
    Aut. údajePešková K. ... [et al.]
    Spoluautori Pešková K.
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 14-15
    MeSH predmet. analýza sekvenčná : využitie
    mutácia
    poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
    poruchy močovinového cyklu, vrodené
    hyperamonémia
    kyselina orotová
    hyperhomocysteinémia
    deficit vitamínu B12
    glykogenóza
    leucinóza
    Heslá geogr. Česká republika
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS)
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.