Výsledky vyhľadávania
Názov 15 let DNA diagnostiky dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth v České republice Aut. údaje Seeman P. ... [et al.] Spoluautori Seeman Pavel 1966-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 30 MeSH predmet. Charcotova-Marieho-Toothova choroba : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá DNA diagnostika Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Anestézia pri neuropatii Charcot-Marie-Tooth - kazuistika Súbež.n. Anaesthesia for Charcot-Marie-Tooth disease - case report Aut. údaje Peter Firment, Jozef Firment Autor Firment Peter
Spoluautori Firment Jozef
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3132 Zdroj. dok. Anestéziológia a intenzívna medicína. - ISSN 1339-0155. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 1, č. 1 (2012), s. 36-38 : ilustr., fotogr., tab. MeSH predmet. Charcotova-Marieho-Toothova choroba
anestézia celková
anestézia intravenózna
látky neuromuskulárne
Predmet.heslá kazuistika * anestézia celková intravenózna * sugammadex Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Aut. údaje Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Autor Kádaši Ľudevít 1952-
Spoluautori Radvánszky Ján
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi Kapitoly, články Ochorenia Charcot-Marie-Tooth typu 1A a hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu
MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Heslá geogr. Slovensko
Anotácia Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 3, z toho voľných 2 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyvypožičaný (do 20.05.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Dědičné periferní neuropatie Aut. údaje Jana Haberlová, Radim Mazanec, Pavel Seeman Autor Haberlová Jana
Spoluautori Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Poznámky Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 3 (2006), s. 159-163 : fotogr., tab. Systematika 616.833-056.7 MeSH predmet. neuropatie dedičné senzorické a motorické : klasifikácia : diagnostika : terapia
choroby periférneho nervového systému : klasifikácia : diagnostika : terapia
fenotyp
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
Predmet.heslá atrofia svalová peroneálna * Déjerineov-Sottasov syndróm Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Distální hereditární motorická neuropatie (dHMNII) - klinická a elektrofyziologická studie Aut. údaje R. Mazanec ... [et al.] Spoluautori Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Haberlová Jana
Redlová M.
Bojar Martin 1947-
Irobi J.
Timmerman V.
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 31-32 Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. neuropatie dedičné senzorické a motorické : patofyziológia : diagnostika
Charcotova-Marieho-Toothova choroba : patofyziológia
javy elektrofyziologické
príznaky a symptómy
reflex abnormálny
slabosť svalová
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá neuropatia dedičná motorická a senzorická, typ II * mutácia meniaca zmysel kodónu (K141N) génu HSPB8 * pallhypestézia dolných končatín * pokles CMAP z distálnych svalov Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám Súbež.n. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies Podnázov kazuistika Aut. údaje Gabriel Hajaš ... [et al.] Spoluautori Hajaš Gabriel
Veselý Branislav
Brozman Miroslav
Reško Peter
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 6, č. 3 (2011), s. 117-122 : ilustr. (aj fareb.), fotogr., grafy, obr., schémy, tab. MeSH predmet. neuropatie dedičné senzorické a motorické : genetika : diagnostika
paréza : genetika : diagnostika
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
delécia génu
proteín myelínový P2
elektromyografia : využitie
syndrómy kompresie nervov
nervus medianus
nervus ulnaris
deformity nohy
Predmet.heslá neuropatia hereditárna so sklonom k tlakovým obrnám * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým parézam (HNPP) - prehľad a súbor pacientov Súbež.n. Hereditary neuropathy with a liability to pressure palsies (HNPP) - overview and patients group Aut. údaje Ivan Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Hlucháňová Alžbeta
Otrubová Veronika
Hanáčková Eva
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 17, č. 3 (2022), s. 127-132 : ilustr., tab. MeSH predmet. neuropatie dedičné senzorické a motorické
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
symptómy neuromuskulárne
techniky a postupy diagnostické
diagnostika diferenciálna
prognóza
Predmet.heslá neuropatie hereditárne so sklonom k tlakovým parézam (HNPP) - etiológia, diagnostika, terapia * obraz klinický * kritériá diagnostické * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditárna senzitívne-motorická polyneuropatia CMT 1C spôsobená zriedkavou mutáciou v LITAF géne Aut. údaje M. Turčanová Koprušáková, M. Grofik, E. Kurča Autor Turčanová Koprušáková Monika
Spoluautori Grofik Milan 1973-
Kurča Egon 1964-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 50-51 MeSH predmet. neuropatie dedičné senzorické a motorické
Charcotova-Marieho-Toothova choroba : diagnostika : terapia
imunoglobulíny intravenózne
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu LITAF * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditárne neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe Aut. údaje Špalek P. Autor Špalek Peter
Korporácia Sympózium praktickej neurológie 6., 2012, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax : 13. 14. apríl 2012 Tále : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 27-29 MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : diagnostika : terapia
neuropatie amyloidné familiárne
kanalopatie
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
neuropatie dedičné senzorické a motorické
dystrofie svalové
glykogenóza, typ II
Fabryho choroba
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá choroby neuromuskulárne hereditárne Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditárne neuropatie s náchylnosťou na tlakové parézy Aut. údaje A. Hlucháňová ... [et al.] Spoluautori Hlucháňová Alžbeta
Hanáčková Eva
Chandoga Ján 1950-
Špalek Peter
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 38-40 MeSH predmet. poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : diagnostika : genetika
paréza
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá neuropatie hereditárne so sklonom k tlakovým parézam (HNPP) * gén PMP22 * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok