Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 29  
Váš dotaz: Heslá MeSH = "mutácia bodová"
  1. NázovAcetylcholinový receptor nikotinového typu
    Aut. údajeF. Vyskočil, J. Krůšek, Libuše Šimková
    Autor Vyskočil F.
    Spoluautori Krůšek J.
    Šimková Libuše
    Korporácia Vejvalkův myastenický den 11.
    Sign.C 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : Solen . - Roč. 4, č. 1 (2003), s. 47
    Systematika612.816:616.74-009.115
    MeSH predmet. receptory cholinergické : klasifikácia : genetika
    mutácia bodová
    receptory nikotínové
    miesta väzbové
    acetylcholín
    Forma, žáner abstrakty
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovBRAF mutations in papillary thyroid carcinoma
    Aut. údajeKatarzyna Wojciechowska, Andrzej Lewinski
    PrekladBRAF mutácie u papilárneho karcinómu štítnej žľazy
    Autor Wojciechowska Katarzyna
    Spoluautori Lewiński Andrzej
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    Sign.C 1685
    Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Vol. 40, no. 4 (2006), s. 129-138  : ilustr., tab.
    Systematika616.441-006-07 * 575.224
    MeSH predmet. karcinóm papilárny : genetika : diagnostika
    nádory štítnej žľazy : genetika : diagnostika
    biomarkery nádorové
    mutácia bodová
    proteíny protoonkogénové B-raf : použitie diagnostické
    Predmet.heslá gén BRAF * mutácia BRAF V600E
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovDetection of point mutations in KRAS oncogene by real-time PCR-based genotyping assay in GIT diseases
    Aut. údajeUgorcakova J. ... [et al.]
    PrekladDetekcia bodových mutácií v KRAS onkogéne pomocou real-time PCR genotypovou analýzou pri ochoreniach GIT-u
    Spoluautori Ugorčáková Jana
    Hlavatý Tibor
    Novotná Tatiana
    Bukovská Gabriela
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2012 . - Vol. 113, no. 2 (2012), s. 73-79  : ilustr., grafy, tab.
    MeSH predmet. nádory gastrointestinálne : diagnostika : genetika
    gény ras
    mutácia bodová
    analýza DNA, mutačná
    reakcia polymerázová reťazová
    Predmet.heslá karcinóm pankreasu
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovDuchennova muskulárna dystrofia - pri presnej diagnostike dokážeme už niektorým pacientom ponúknuť liečbu
    Aut. údajePaliesková R.
    Autor Paliesková R.
    Korporácia Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 37-38
    MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia
    dystrofín : deficit
    mutácia bodová
    mutácia meniaca zmysel
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovFarmakoekonomika terapie posttrombotického ulcus cruris
    Aut. údajeKlaudia Poljaková, Rudolf Pullmann
    Autor Poljaková Klaudia
    Spoluautori Pullmann Rudolf 1937-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3079
    Zdroj. dok. Farmakoekonomika a lieková politika : oficiálny časopis Slovenskej spoločnosti pre farmakoekonomiku. - ISSN 1336-7021. - Nové Mesto nad Váhom : TISING , 2008 . - Roč. 4, č. 3 (2008), s. 17-20  : ilustr., tab.
    MeSH predmet. trombofília : genetika : ekonomika
    mutácia bodová
    vred predkolenia : terapia : ekonomika
    farmakoekonomika
    náklady a analýza nákladov
    hojenie rany
    Predmet.heslá náklady na diagnostiku * náklady na terapiu * náklady na hojenie ulcer cruris
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovGenetická porucha spôsobujúca miernu hyperhonocysteinémiu
    Súbež.n.Genetic defect associated with mild hyperhomcysteinemia
    Aut. údajeJ. Škodová ... [et al.]
    Spoluautori Škodová Jozefína
    Bzdúch Vladimír
    Chandoga Ján 1950-
    Ponec Jozef
    Schich Behúlová Darina
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 533-534
    Systematika(616.153.478.6+616.153.915):061.3
    MeSH predmet. hyperhomocysteinémia : komplikácie : diagnostika
    choroby genetické, vrodené : klasifikácia : komplikácie : diagnostika
    mutácia bodová : genetika : imunológia
    infarkt myokardu : komplikácie : diagnostika
    príhoda náhla cievna mozgová
    kyselina listová : analýza : použitie diagnostické
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.angličtina, slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovGenfrequenz der C1840 - T-Punktmutation im menschlichen Ryanodin-Rezeptor-Gen bei Familien mit Disposition zur Malignen Hyperthermie und ihr Einfluss auf das in vitro-Kontrakturprofil der Skelettmuskulatur
    Aut. údajeKolja Becker
    PrekladGénová frekvencia C1840 - T bodovej mutácie v ľudských génoch pre ryanodínové receptory u rodín s dispozíciou na malígnu hypertermiu a ich vplyv in vitro na profil kontrakcie kostrového svalstva
    Autor Becker Kolja
    ISBN3-89703-198-1
    Vyd.údajeMarburg : Görich & Weiershäuser , 1998. - 68 s. : il.
    Edícia Wissenschaft in Dissertationen ; Band 376
    PoznámkyObsahuje bibliografické citácie. - Dátum obhájenia 24.02.1998
    Kapitoly, články
    Systematika616-089.5-06:616-001.16-036.17:575.2(043.3)
    MeSH predmet. hypertermia malígna : genetika
    choroby genetické, vrodené
    frekvencia génová
    mutácia bodová
    receptory ryanodínové, vápnik uvoľňujúcich kanálov
    kontrakcia svalová
    ryanodín
    dizertácie vedecké ako téma
    Jazyk dok.nemčina
    KrajinaDB
    Počet ex.1, z toho voľných 1
    Druh dok.Dizertačné práce atestačné (zahraničné)
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    D 30902
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  8. NázovGitelmanův syndrom s chondrokalcinózou v dospělosti
    Aut. údajePavel Horák ... [et al.]
    Spoluautori Horák Pavel
    Jeck N.
    Fryšák Zdeněk
    Zadražil Josef
    Korporácia Zjazd slovenských a českých reumatológov 49., 2005, Piešťany, Slovensko
    Sign.C 2510
    Zdroj. dok. Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - ISSN 1210-1931. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Roč. 19, č. 4 (2005), s. 182
    Systematika616.72-018.3-053.8-078:061.3
    MeSH predmet. chondrokalcinóza : krv : rádiografia : dospelý
    Bartterov syndróm : patofyziológia : diagnostika : krv
    Bartterov syndróm : rádiografia : genetika : farmakoterapia
    draslík : použitie diagnostické : použitie terapeutické
    horčík : použitie diagnostické : použitie terapeutické
    alkalóza
    mutácia bodová
    Forma, žáner kazuistiky
    abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá Gitelmanov syndróm
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovHereditäre Arrhythmiesyndrome - elektrophysiologische Untersuchung einer Mutation im SCN5A-Gen
    Aut. údajeKatrin Marie Richter
    PrekladDedičné syndrómy arytmie - elektrofyziologický výskum mutácie v géne SCN5A
    Autor Richter Katrin Marie
    Vyd.údajeMarburg : Philipps-Universität , 2016. - 65 listov : ilustr. (niektoré fareb.), grafy, schémy, tab., 22 cm
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., nem.. - Skratky. - Dátum obhájenia: 12. apríla 2016
    Kapitoly, články
    MeSH predmet. arytmie srdcové : genetika
    mutácia bodová
    kanál sodíkový, riadený napätím, typ Nav1.5
    Xenopus laevis
    oocyty
    kanalopatie : genetika
    Brugadov syndróm : genetika
    Forma, žáner dizertácia vedecká
    Predmet.heslá gén SCN5A
    Jazyk dok.nemčina
    KrajinaNemecko
    Počet ex.1, z toho voľných 1
    Druh dok.Dizertačné práce atestačné (zahraničné)
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    D 32947
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  10. NázovHereditárna hemochromatóza
    Aut. údajeIvana Hojsíková
    Autor Hojsíková Ivana
    PoznámkyBibliogr. odkazy
    Sign.C 3151
    Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Č. 1 (2013), s. 8-9
    MeSH predmet. preťaženie železom : vrodené
    hemochromatóza : vrodené : genetika : diagnostika
    mutácia bodová
    testovanie genetické
    Predmet.heslá hemochromatóza hereditárna * mutácie v géne HFE * fáza predanalytická
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.