Výsledky vyhľadávania
Názov Artemis, a novel guardian of the genoma Aut. údaje Z. Dudášová, M. Chovanec Preklad Artemis, nový ochranca pre genóm Autor Dudášová Zuzana
Spoluautori Chovanec Michal
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : Veda . - Vol. 50, no. 5 (2003), s. 311-318 : Obr., tab. Systematika 575.113:577.213 MeSH predmet. mutácia meniaca zmysel : genetika : imunológia
detekcia odštepov DNA in situ : klasifikácia : metódy
rekombinácia genetická : genetika : imunológia
imunodeficiencia kombinovaná ťažká : imunológia : genetika : patofyziológia
rádiosenzibilizátory : analýza : použitie diagnostické
T-lymfocyty : cytológia : patológia
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza Súbež.n. Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis Aut. údaje Gabriela Nagyová ... [et al.] Spoluautori Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Rosenberger Jaroslav 1975-
Bóday Arpád
Hikkelová Martina
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9 : ilustr., grafy, tab. MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
gény : genetika
mutácia
mutácia meniaca zmysel
posun čítacieho rámca, ribozómový
kodón nezmyslený
fenotyp
techniky genetické
Predmet.heslá gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Duchennova muskulárna dystrofia - pri presnej diagnostike dokážeme už niektorým pacientom ponúknuť liečbu Aut. údaje Paliesková R. Autor Paliesková R.
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 37-38 MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia
dystrofín : deficit
mutácia bodová
mutácia meniaca zmysel
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Familiárny výskyt primárnej ciliárnej dyskinézy Aut. údaje Miloš Kuriačka, Jaroslava Orosová, Vladimír Pohanka Autor Kuriačka Miloš
Spoluautori Orosová Jaroslava
Pohanka Vladimír 1948-
Korporácia Jakubíkovej deň. Sympózium kazuistík 1., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2879 Zdroj. dok. Monitor medicíny SLS. - ISSN 1338-2551. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť , 2018 . - Roč. 8, č. 3-4 (2018), s. 29-30 MeSH predmet. dyskinéza ciliárna : diagnostika : genetika
choroby genetické, vrodené
analýza DNA, sekvenčná
analýza DNA, mutačná
mutácia meniaca zmysel
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dyskinéza ciliárna primárna * mutácia génu ARMC4 * výskyt choroby familiárny * kazuistika (traja súrodenci a matka) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetic aspects of insulin resistance Aut. údaje W. Jaross Autor Jaross W.
Korporácia Sympózium o ateroskleróze a dyslipoproteinémiách. S medzinárodnou účasťou 2., 2000, Bratislava
Sign. C 2971 Zdroj. dok. Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253 . - Roč. 4., č. 3 (2000), s. 158 Systematika 612.349.8:616.379-008.64:575.113:061.3 MeSH predmet. rezistencia inzulínová : genetika
diabetes mellitus, typ 2 : etiológia : genetika
receptor inzulínový : genetika
mutácia meniaca zmysel : genetika
abstrakt z kongresu
Predmet.heslá obezita abdominálna * receptory inzulínové * mutácia missense * abstrakt Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Heterozygozity for a novel FGG Trp253Cys mutation causes hypofibrinogenaemia by specifically impairing fibrinogen secretion Aut. údaje D. Vu ... [et al.] Preklad Heterozygotnosť FGG Trp253Cys mutácie spôsobujúcej špecificky narušenou sekréciou fibrinogénu hypofibrinogenémiu Spoluautori Vu D.
De Moerloose Philippe
Bátorová Angelika
Horváthová Daniela
Palumbo L.
Neerman-Arbez M.
Korporácia Bratislavské hematologické a transfuziologické dni. S medzinárodnou účasťou 2., 2006, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 6, supl. 2, č. 10 (2006), s. 38S Systematika 616.153.962.4-008.64:575:061.3 MeSH predmet. afibrinogenémia
choroby genetické, vrodené
heterogenita genetická
mutácia meniaca zmysel
Forma, žáner abstrakt z kongresu
abstrakt v angličtine
Predmet.heslá hypofibrinogenémia Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov CHEK2 gene alterations independently increase the risk of death from breast cancer in Bulgarian patients Aut. údaje S. G. Angelova ... [et al.] Preklad CHEK2 génové zmeny nezávisle zvyšujú riziko úmrtia na rakovinu prsníka u bulharských pacientok Spoluautori Angelova S. G.
Krasteva M. E.
Gospodinova Z. I.
Georgieva E. I.
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2012 . - Vol. 59, no. 6 (2012), s. 622-630 : ilustr., grafy, tab. MeSH predmet. nádory prsníka : genetika : patológia
karcinóm
gény cdc
mutácia
mutácia meniaca zmysel
metylácia DNA
prežívanie
Predmet.heslá gén checkpoint kinázy 2 (CHEK2, CHK2) * mutácie CHEK2 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Late onset of familial neurogenic diabetes insipidus in monozygotic twins Aut. údaje Cizmarova M. ... [et al.] Preklad Neskorý nástup familiárneho neurogénneho diabetes insipidus u jednovaječných dvojčiat Spoluautori Čižmárová Michaela
Nagyová Gabriela
Jankó Viktor
Pribilincová Zuzana
Virgová Daniela
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Korporácia Streudoeurópsky workshop detskej endokrinológie 19., 2013, Vyhne, Slovensko
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2013 . - Vol. 47, no. 4 (2013), s. 211-216 : ilustr., graf., obr., sch. MeSH predmet. diabetes insipidus neurogénny : diagnostika : genetika : rádiografia
diabetes insipidus neurogénny : patofyziológia
mutácia meniaca zmysel
choroby genetické, vrodené
rodokmeň
neurofyzíny : genetika
dvojčatá jednovaječné
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Missense mutation of the WT1 sequence resulted in intersex genitalia, dysgenetic testis and Wilm's tumour Wuthout [t. j. Without] Denys-Drash syndrome in an 11 old boy Aut. údaje A. Tar ... [et al.] Preklad Intersexuálne genitálie, dysgenetické testes a Wilmsov tumor bez Denys-Drashovho syndrómu u ll-ročného chlapca ako dôsledok missence mutácie sekvencie WT1. Spoluautori Tar A.
Ďalší autori Merksz M. (Autor)
Therville N. (Autor)
Barbosa A.S. (Autor)
Fellous M. (Autor)
Korporácia Middle European Workshop of Paediatric Endocrinologists 6., 1999, Emmersdorf, Rakúsko
Poznámky Abstrakta zo 6.Stredoeurópskej konferencie pediatrických endokrinológov. - The 6th Middle European Workshop of Paediatric Endocrinology /MEWPE 1999/,. - Emmersdorf, Austria, November 19-21, 1999 Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 34, č. 1 (2000), s. 49 Systematika 616.6-073.75:616.681-007:575.224.2:061.3 MeSH predmet. gény Wilmsovho nádoru : genetika : imunológia
nefróza : vrodené : diagnostika : etiológia
mutácia meniaca zmysel : genetika : imunológia
poruchy sexuálneho vývinu : etiológia : genetika : patofyziológia
kryptorchizmus : etiológia : genetika
hypospádia : etiológia : genetika
kongresy ako téma : trendy
Predmet.heslá syndróm Denys-Drash * tumor Wilmsov * pseudohermafroditizmus * kryptorchizmus/hypospádia Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2 Aut. údaje K. Lexová Kolejáková ... [et al.] Spoluautori Lexová Kolejáková Katarína
Konečná E.
Pietrzyková Michaela
Kolníková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 37-38 MeSH predmet. choroby bazálnych ganglií : diagnostika : genetika : terapia
tiamín
biotín
testovanie genetické
mutácia meniaca zmysel
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá ochorenie bazálnych ganglií biotín-tiamín responzívne * mutácia génu SLC19A3 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok