Výsledky vyhľadávania
Názov (Ne)konečné možnosti epileptogenetiky Aut. údaje Horák O. Autor Horák Ondřej
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 29., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXIX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 15. - 16. marec 2019, Bratislava : odborný program a abrstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 26-27 MeSH predmet. epilepsia : genetika : diagnostika
mutácia
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 14. celostátní konference DNA diagnostiky Podnázov 25. - 26. listopadu 2010 Korporácia Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP
Fakultní nemocnice Brno. Oddělení lékařské genetiky
DNA diagnostika. Celostátní konference 14., 2010, Brno, Česko
ISBN (brož.) Vyd.údaje Brno : Fakultní nemocnice Brno. Oddělení lékařské genetiky , 2010. - 79 s., 21 cm Kapitoly, články Systematika 616-07(063) * 575 * 577.21 * 616-006-07 MeSH predmet. patológia molekulárna : trendy
choroba : genetika
nádory : genetika
diagnostika prenatálna
mutácia
genetika : trendy : etika : zákonodarstvo a právna veda
genetika súdna : trendy
Forma, žáner kongres
abstrakty
Rozšírený názov Čtrnáctá celostátní konference DNA diagnostiky Jazyk dok. čeština, slovenčina Krajina Česká republika Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Zborníky Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info Z 1393 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov 15 let DNA diagnostiky dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth v České republice Aut. údaje Seeman P. ... [et al.] Spoluautori Seeman Pavel 1966-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 30 MeSH predmet. Charcotova-Marieho-Toothova choroba : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá DNA diagnostika Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 25 rokov molekulárnej diagnostiky cystickej fibrózy na Slovensku - aktualizácia mutačného spektra Aut. údaje Šoltýsová A. ... [et al.] Spoluautori Šoltýsová Andrea
Tarová E.
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Slovenská CF konferencia 10., 2015, Košice, Slovensko
Poznámky Prednáška Sign. Z 1908 Zdroj. dok. 10. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou : zborník prednášok s medzinárodnou účasťou : 6. - 7. november 2015 Košice. - Košice : Slovenská asociácia cystickej fibrózy , 2015 . - ISBN 978-80-970357-3-0 . - S. 123 MeSH predmet. fibróza cystická : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
gény
gény modifikujúce
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 27th international symposium on growth hormone and growth factors in endocrinology and metabolism Podnázov proceedings of a meeting held in Nice, France, 16-17 April 1999 Aut. údaje edited by W. Kiess, P. Saenger, B. Lippe Preklad 27. medzinárodné sympózium o rastovom hormóne a rastových faktoroch v endokrinológii a metabolizme. Zborník zo sympózia konaného 16.-17. apríla 1999 v Nice, vo Francúzsku Ďalší autori Kiess W. (Editor)
Saenger P. (Editor)
Lippe B. (Editor)
Roč., číslo Vol. 88 Suppl. 433 (1999) Vyd.údaje Oslo : Scandinavian University Press , 1999. - vi, 170 s. Edícia Acta Paediatrica ; Suppl. 433, ISSN 0803-5326
Kapitoly, články Systematika 616-006-053.2-06:616.43(061.3) MeSH predmet. nádory
preživší
systém endokrinný : patológia
nanizmus hypofýzový
ožarovanie lebky : účinky nežiaduce : dieťa
ožarovanie celotelové : účinky nežiaduce : dieťa
prionózy
mutácia
nanizmus hypofýzový : genetika
choroby kôry nadobličiek
hyperandrogenizmus : dieťa
puberta predčasná
metabolizmus : adolescent
Praderovej-Williho syndróm
Turnerov syndróm : farmakoterapia
kongresy ako téma : Francúzsko
Rozšírený názov Twentyseventh international symposium on growth hormone and growth factors in endocrinology and metabolism Jazyk dok. angličtina Krajina Nórsko Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 853 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne Názov 5. európsko-ázijský kongres o dedičných metabolických poruchách Aut. údaje V. Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 3 (1999), s. 178-179 Systematika 616-056.7-053.2:061.3 Heslá akcie Európsko-ázijský kongres o dedičných metabolických poruchách ( 5. : 1998 : Varšava-Pultusk, Poľsko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : dieťa
DNA mitochondriová : analýza
mutácia : genetika
techniky klinické laboratórne : využitie
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku Aut. údaje Vaská A., Oravcová L., Skalická K. Autor Vaská Anita
Spoluautori Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85 MeSH predmet. Noonanovej syndróm : genetika
mutácia
analýza sekvenčná
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku Aut. údaje A. Vaská, K. Skalická Autor Vaská Anita
Spoluautori Skalická Katarína
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451 MeSH predmet. Noonanovej syndróm : genetika : dieťa
testovanie genetické
proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 6. svetový kongres o Rettovom syndróme. Paríž 10. - 13. október 2008 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Roč. 4, č. 2 (2009), s. 104-105 : ilustr., fotogr., obr. Heslá akcie Svetový kongres o Rettovom syndróme ( 6. : 2008 : Paríž, Francúzsko ) MeSH predmet. kongres
Rettov syndróm : genetika
metyl-CpG-viažuci proteín 2
cyklín dependentná kináza 5
mutácia
Rozšírený názov Šiesty svetový kongres o Rettovom syndróme. Paríž 10. - 13. október 2008 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov A comparative study of EGFR mutation screening methods in non-small cell carcinoma of lung Aut. údaje Gombos Z. ... [et al.] Preklad Porovnávacia štúdia skríningových metód mutácie EGFR pri nemalobunkovom karcinóme pľúc Spoluautori Gombos Z.
Danihel Ľudovít 1950-
Puttaswamy K.
Brose M.
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2010 . - Vol. 111, no. 7 (2010), s. 365-368 : ilustr., grafy, tab. MeSH predmet. karcinóm pľúc, nemalobunkový : diagnostika : genetika : patológia
receptory erbB
mutácia
expresia génu
analýza DNA, mutačná
reakcia polymerázová reťazová
Predmet.heslá adenokarcinóm pľúc * mutácie EGFR * expresia EGFR * analýza molekulárna Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok