Výsledky vyhľadávania
Názov Analytik der Lipoproteine und der Sialylierung von Apolipoproteinen bei Patienten mit Ichthyosen und mit Carbohydrate-deficient Glycoprotein Syndrome Aut. údaje Mirko Pelzer Preklad Analýza lipoproteínov a sializácia apolipoproteínov u pacientov s ichtyózou a s glykoproteínovým syndrómom s deficitom karbohydrátov Autor Pelzer Mirko
Vyd.údaje Marburg : Philipps-Universität , 1999. - 114 s. : il. Poznámky Bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 04.11.1999 Kapitoly, články Systematika 577.112.856:57.088.6:616.5-003.871:616-008.9(043.3) MeSH predmet. ichtyóza : diagnostika
poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
techniky klinické laboratórne
lipoproteíny : krv
apolipoproteíny : krv
izoformy proteínov
fokusácia izoelektrická : využitie
elektroforéza gélová polyakrylamidová : využitie
glykoproteíny : krv
dizertácie vedecké ako téma
Jazyk dok. nemčina Krajina Nemecko Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 31188 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov CDG syndrom Aut. údaje Wlachowská L. ... [et al.] Spoluautori Wlachovská Luďka
Franková Eva
Bzdúch Vladimír
Laluhová-Striežencová Zuzana
Korporácia Martinské neonatologické dni 4., 2009, Martin, Slovensko
Vyd.údaje ilustr. (fareb.), grafy Sign. CP 2959 Zdroj. dok. Neonatológia pre prax [elektronický zdroj]. - Nové Zámky : NNPS . - 5 (2009), 1 elektronický optický disk, 27.pdf, s. 1-12 : ilustr. (fareb.), grafy Kapitoly, články MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika : etiológia : patológia
diagnostika diferenciálna
faktory hemokoagulačné
skríning novorodenecký
novorodenec
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z elektronických zdrojov Báza dát ELEKTRONICKÉ ZDROJE 
článok
Názov Diagnostika porúch glykozylácie na Slovensku - súčasný stav Aut. údaje Hrabovská, M. ... [et al.] Spoluautori Hrabovská M.
Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Barath Peter
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2018 . - Roč. 23, č. 1 (2018), s. 88 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
Predmet.heslá metódy skríningové Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kongenitálne poruchy glykozylácie a ich diagnostika na Slovensku Súbež.n. Congenital disorders of glycosylation and their diagnostics in Slovakia Aut. údaje Zuzana Pakanová ... [et al.] Spoluautori Pakanová Zuzana
Ziburová Jana
Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Hlavatá Anna
Mucha Ján
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 89-92 : ilustr., grafy, obr., tab. MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne : metódy
fokusácia izoelektrická
analýza sekvenčná
Predmet.heslá fokusácia sérového transferínu izoelektrická * analýza N-viazaných glykánov štruktúrna * analýza O-viazaných glykánov štruktúrna * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Poruchy glykozylácie na Slovensku Aut. údaje Hrabovská M. ... [et al.] Spoluautori Hrabovská M.
Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Barath Peter
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Korporácia Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 4., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 4. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 7. december 2018, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S3 (2018), s. 16-17 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
fokusácia izoelektrická
transferín
spektrometria hmotnostná
poruchy metabolizmu, vrodené
novorodenec
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hansíková Hana
Šalingová Anna
Babál Pavel 1955-
Brucknerová Ingrid
Hrčková Gabriela
Mucha Ján
Engel T.
Marquardt T.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 37-38 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika : genetika : novorodenec
novorodenec nezrelý
príznaky a symptómy
mutácia
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá gén SLC37A4 * mutácia de novo c.1267C>T * mutácia p.R423* * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Využitie metód hmotnostnej spektrometrie v diagnostike dedičných porúch glykozylácie Aut. údaje Kodríková R. ... [et al.] Spoluautori Kodríková Rebeka
Krchňák Maroš
Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Mucha Ján
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 43-44 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
príznaky a symptómy
spektrometria hmotnostná laserová matrixová, desorpčno-ionizačná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok