Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Heslá MeSH = "poruchy metabolizmu aminokyselín vrodené diagnostika"
Názov Čím skôr, tým lepšie - význam novorodeneckého metabolického skríningu pre včasnú diagnostiku ochorenia pred jeho akútnym vzplanutím Aut. údaje Lysinová M. ... [et al.] Spoluautori Lysinová Miroslava
Hálová Katarína
Gregová Elena
Kohút Vladimír
Knapková Mária
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 3., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 3. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : kazuistky : abstrakty : 7. november 2014, Austria Trend Hotel, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 11, supl. S2 (2014), s. 24-25 MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
acidóza
skríning novorodenecký
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit 3-metylglutaryl-CoA-lyázy * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Determination of free amino acids by high-performance liquid chromatography in the screening of inborn errors of metabolism Aut. údaje J. Škodová ... [et al.] Preklad Stanovenie voľných aminokyselín vysokotlakovou kvapalinovou chromatografiou pri testovaní vrodených porúch metabolizmu Spoluautori Škodová Jozefína
Ďalší autori Beluhová D. (Autor)
Ponec J. (Autor)
Vasilenková Alena (Autor)
Kasanická Anna (Autor)
Korporácia International Congress of Clinical Chemistry 16., 1996, Wembley, London, Veľká Británia
Sign. C 2971 Zdroj. dok. Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253 . - Roč. 1, č. 1 (1997), s. 66 Systematika 616-056.7:547.963:061.3 MeSH predmet. choroby novorodencov : klasifikácia : diagnostika
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
chromatografia vysokotlaková kvapalinová : využitie
Predmet.heslá choroby novorodencov * chromatografia vysokotlaková kvapalinová * poruchy metabolizmu vrodené * aminokyseliny Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Gravidita a pôrod u pacientky s alkaptonúriou Súbež.n. Alkaptonuria in pregnancy Podnázov kazuistika Aut. údaje Zuzana Nižňanská, Miroslav Korbeľ Autor Nižňanská Zuzana
Spoluautori Korbeľ Miroslav 1956-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3052 Zdroj. dok. Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3425. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Roč. 7, č. 1 (2009), s. 51-[53] MeSH predmet. alkaptonúria : diagnostika : epidemiológia : gravidita
alkaptonúria : moč : terapia
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : patológia : gravidita
fenylalanín
tyrozín
vitamíny : použitie terapeutické
pôrod prirodzený
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá akumulácia kyseliny homogentisovej Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinické príznaky a hlavné zásady liečby organických acidúrií Aut. údaje V. Bzdúch, D. Behúlová, K. Fabriciová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Fabriciová Katarína
Korporácia Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice, 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria . Konferencia I. detskej kliniky LFUK a DFNsP a deň DFN venovaná 85. narodeninám prof. MUDr. Jána Birčáka, CSc. a životnému jubileu prof. MUDr. Dagmar Michalikovej, DrSc. : 16.10. 2008 Bratislava . - Roč. 3, supl. S3 (2008), s. 8S Systematika 616-008.9-056.7 * 616-008.83 * 061.3 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : etiológia : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : terapia : novorodenec
dedičnosť
progresia choroby
príznaky a symptómy
terapeutika : metódy
prognóza
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá acidúrie organické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Laboratórna diagnostika porúch metabolizmu aminokyselín pomocou GC-MS Aut. údaje J. Futas, J. Chandoga, R. Petrovič Autor Futas Ján
Spoluautori Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S71 Systematika 616-008.9-073.5:577.112.38:061.3 MeSH predmet. abstrakt z kongresu
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : krv
techniky klinické laboratórne : využitie
chromatografia plynová
spektrometria hmotnostná
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Mitochondrial fatty acid oxidation deficiencies: an overview Aut. údaje W. Lehnert, D. Matern Preklad Deficit oxidácie mastných kyselín mitochondrií: prehľad Autor Lehnert W.
Spoluautori Matern D.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 329 Systematika 616.153.915:576.311.347:061.3 MeSH predmet. kyseliny mastné
oxidoreduktázy : analýza : použitie diagnostické
acetylkoenzým A : analýza : použitie diagnostické
mitochondriopatie : enzymológia
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : enzymológia : genetika
spektrometria hmotnostná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Poznajú pediatri včasné symptómy organických acidúrií? Súbež.n. What do paediatricians know about the early symptoms of organic acidurias? Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Fabriciová Katarína
Šaligová Jana
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Holešová Darina
Brucknerová Ingrid
Potočňáková Ľudmila
Hálová Katarína
Gregová Elena
Ponec Jozef
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2007 . - Roč. 2, č. 4 (2007), s. 209-211 Systematika 616-008.9-056.7-053.31-07 * 547.461.3 * 547.293 MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : novorodenec : dojča
acidóza : diagnostika : novorodenec : dojča
diagnostika včasná
príznaky a symptómy : novorodenec : dojča
kyselina metylmalónová
propionáty
novorodenec
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá acidúrie organické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prínos skríningového vyšetrenia guanidínoacetátu k diagnostike pacientov s poruchou biosyntézy kreatínu Aut. údaje Šalingová, A. ... [et al.] Spoluautori Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Kolníková Miriam
Bártl J.
Bodamer Olaf A.
Belan Slavomír
Ponec Jozef
Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 8., 2008, Bratislava, Slovensko
Urgentná medicína a intenzívna starostlivosť. Slovensko-rakúsko-české sympózium 6., 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2008 . - Roč. 13, č. 1-2 (2008), s. 98 Systematika 616-008.9-02-053.2-056.7-07 * 547.495.9 * 061.3 MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
kreatín : biosyntéza : deficit : moč
guanidínacetát N-metyltransferáza : analýza : deficit
poruchy psychomotorické : adolescent : dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy biosyntézy kreatínu * vyšetrenie skríningové metabolické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok